Кретинізм - це .. Симптоми, лікування, профілактика і діагностика

Кретинізм - це захворювання ендокринної системи, яке супроводжується зниженням активності щитовидної залози. Це досить поширений недуга, який, як правило, виявляється ще в дитячому віці. Так які його перші симптоми? Чим небезпечне порушення синтезу гормонів щитовидки? Чи існують ефективні методи лікування? Відповіді на ці питання будуть цікаві багатьом читачам.

Короткі відомості про будову і функції щитовидної залози

Кретинізм - це захворювання, яке пов`язане з порушенням роботи щитовидної залози. Тому для початку корисно буде ознайомитися з загальними відомостями про роботу даного органу.

Щитовидка відноситься до залоз внутрішньої секреції. Вона прилягає до хряща гортані, складається з правої і лівої частки, а також з`єднує їх перешийка. Основними гормонами даної залози є тироксин і трийодтиронін, синтез яких відбувається тільки при наявності достатньої кількості йоду. Крім того, цей орган продукує деякі інші активні речовини, зокрема кальцитонін (гормон, відповідальний за обмін кальцію в організмі).

Робота щитовидної залози залежить також від функціонування гіпоталамо-гіпофізарної системи в головному мозку. Гіпофіз виділяє тиреотропний гормон, який активує процеси синтезу гормонів щитовидки. А в гіпоталамусі виробляються речовини, які контролюють роботу гіпофіза.

За участю гормонів щитовидної залози відбуваються такі процеси, як:

• обмін речовин, розпад жирової тканини, синтез і розпад білкових молекул;
• утворення енергії, яка необхідна для роботи м`язів і нервової системи;
• підвищення рівня глюкози в крові;
• робота нервової та ендокринної систем (гормони щитовидки впливають на роботу інших залоз внутрішньої секреції);
• транспорт різних речовин до клітин.

На тлі зниження кількості гормонів щитовидки розвивається захворювання під назвою гіпотиреоз. У свою чергу, це недуга може призвести до розвитку кретинізму, мікседеми та інших порушень з боку ендокринної системи.

Гіпотиреоз і його різновиди

Насправді існує безліч систем класифікації даного захворювання. Найчастіше кретинізмом страждають діти, так як ця хвороба у них вроджена. З іншого боку, вона може бути і придбаної - виникати під впливом тих чи інших факторів.

Залежно від причини виділяють кілька видів патології:

• первинний гіпотиреоз, який пов`язаний з порушенням роботи щитовидної залози;
• вторинна форма хвороби, яка виникає на тлі неправильної роботи гіпофіза;
• третинний гіпотиреоз, при якому спостерігається порушення нормальної регуляції з боку гіпоталамуса;
• порушення чутливості клітин-мішеней (в такій ситуації гормони виробляються в достатній кількості, але клітини до них не чутливі).

Широко відомою є така форма захворювання, як ендемічний кретинізм - явище, яке спостерігається у жителів регіонів з недостатньою кількістю йоду.

Кретинізм: причини

Відразу ж варто сказати, що існує безліч факторів, здатних призвести до подібного захворювання. Як уже згадувалося, кретинізмом страждають діти, у яких недостатньо гормонів щитовидної залози. І подібний стан може бути як вродженим, так і набутим.

До причин розвитку вродженого гіпотиреозу відносять:

• вроджене недорозвинення або відсутність у дитини щитовидної залози;
• опромінення вагітної жінки або прийом лікарських препаратів, що знижують функцію залози;
• хвороби щитовидки у матері під час вагітності;
• генетичні патології, в результаті яких порушений захоплення йоду тканинами щитовидки;
• спадкова несприйнятливість залози до гормонів гіпофіза;
• вроджені захворювання, які порушують роботу гіпоталамо-гіпофізарної системи.

У свою чергу, набуті форми захворювання можуть також виникати під впливом різних факторів:

• недостатня кількість йоду в раціоні вагітної жінки або дитини;
• аутоімунний тиреоїдит;
• запальні процеси в щитовидній залозі;
• травми або хірургічні втручання на щитовидці;
• травми, запалення і хірургічні втручання на головному мозку, які супроводжуються ушкодженнями гіпоталамо-гіпофізарної системи;
• пухлини головного мозку.

Порушення чутливості клітин до гормонів щитовидки

Подібний стан є вродженим і пов`язано з деякими генетичними особливостями, порушеннями структури ДНК і хромосом. При даному захворюванні гормони синтезуються в нормальній кількості, але клітини-мішені до них не чутливі. Передається у спадок від батьків і практично не піддається лікуванню.

Кретинізм у дітей: у чому небезпека?

Насправді дана недуга вкрай небезпечний, адже гормони щитовидки в тій чи іншій мірі контролюють роботу практично всього організму. Так до яких наслідків може призвести захворювання?

Кретинізм позначається на розвитку головного мозку, сповільнюючи його. Зокрема, на тлі хвороби спостерігається порушення розвитку нервових волокон, а також зменшення загальної кількості нейронів і утворення речовин, які пригнічують активність головного мозку.

Природно, недоліком гормонів щитовидної залози обумовлені й інші порушення в роботі організму, зокрема:

• уповільнення процесів росту;
• ослаблення м`язів;
• зниження утворення білка і енергетичних сполук;
• порушення процесів розвитку скелета;
• порушення процесів кровотворення;
• ослаблення імунної системи;
• збої в роботі ендокринної системи, зокрема надниркових залоз, статевих залоз;
• порушення нормальної роботи нирок, печінки, кишечника, шлунка;
• порушення функцій шкіри.

Природно, якщо подібні проблеми виникають в ранньому дитинстві, то за відсутності лікування спостерігається порушення роботи практично всіх систем органів.

Перші ознаки захворювання у дітей

Єдиним способом виявити хворобу у новонароджених є аналіз крові на гормон. Кретинізм в перші 2-3 місяці життя практично не проявляється. Проте лікар може помітити знижений апетит, утруднене носове дихання, часті проблеми з травленням, низьку частоту серцевих скорочень і великі джерельця на черепі, які довго не заростають.

У міру зростання малюка можна помітити й інші, більш серйозні симптоми. Дитина повільно набирає вагу, але виглядає пухким, оскільки схильний до набряків. Іноді спостерігається сильний набряк язика. Розміри голови непропорційні, так як тіло відстає в розвитку. У таких дітей, як правило, широке перенісся і вузькі очі, а також коротка і товста шия. Можна помітити і деякі інші розлади - дитина постійно сонливий, млявий, нетовариський. З віком можна помітити затримку розумового розвитку.

Симптоми кретинізму у дорослих пацієнтів

При відсутності лікування з віком симптоми лише поглиблюються. Люди, що страждають від кретинізму, мають досить характерні фізичні ознаки, зокрема низькорослість, диспропорційність частин тіла. Також характерна постійна набряклість, незграбність через будову тіла, клишоногість, порушення рухливості в різних суглобах. Є й особливі риси обличчя, зокрема високе чоло, великі губи, широкі вилиці, постійно висунутий язик, відстовбурчені вуха.

Практичні всі пацієнти з подібним діагнозом страждають від розумової відсталості в тій чи іншій мірі. Також спостерігаються різні порушення слуху та мовлення, іноді аж до глухонімоти. Оскільки функція статевих залоз знижена, то можливо безпліддя. Крім того, такі люди мляві, нетовариські, апатичні і страждають від тих чи інших порушень психіки.

Сучасні методи діагностики

При наявності підозр потрібно відразу ж звернутися до лікаря. Тільки фахівець знає про те, що таке гіпотиреоз, симптоми і лікування якого ми сьогодні обговорюємо. Для постанови точного діагнозу одного лише огляду ендокринолога недостатньо.

Для початку проводяться аналізи крові на вміст гормонів щитовидної залози і гіпофіза. До речі, у деяких пацієнтів може розвиватися так званий тимчасовий гіпотиреоз, тому аналізи здають повторно, через деякий час. У багатьох клініках беруть кров у новонароджених для профілактичних досліджень.

Надалі проводиться також ультразвукове дослідження щитовидної залози, а при необхідності ще й доплерографія і дуплексне сканування. Ці тести дозволяють визначити розміри залози, наявність збільшень, змін, новоутворень в тканинах щитовидки, а також стан кровотоку.

Дітям також показана рентгенографія кісток, так як у малюків з даним захворюванням окостеніння кістяка проходить повільно. При необхідності пацієнта також оглядає терапевт або педіатр, невропатолог, ортопед, психіатр - лікарі допомагають виявити наявність ускладнень і правильно скласти схему лікування.

Методи лікування захворювання

Тільки лікар знає, що таке гіпотиреоз (симптоми і лікування даного захворювання, можливі ускладнення - всі ці моменти варто обговорити з професіоналом), і тільки він може вам допомогти. Тому ні в якому разі не варто нехтувати порадами фахівця.

Як правило, пацієнтам призначають замісну терапію - вони приймають гормональні препарати, які заповнюють дефіцит природних гормонів щитовидки. Зокрема, досить ефективним вважається лікарський засіб «L- тироксин». Крім того, в схему лікування можуть бути включені вітамінні комплекси, ноотропні препарати («церебро», «Пірацетам», «Ноотропил»), а також ліки для поліпшення функцій, захисту та харчування нервових тканин («Ліпоцеребрін», «Пантогам», « Енцефабол »).

Важливою складовою лікування є правильна дієта, яка забезпечить достатню кількість йоду. Залежно від стану пацієнта може знадобитися допомога невролога або психіатра. Надалі дитина повинна постійно проходити медичні огляди і здавати аналізи, за результатами яких лікар зможе підкоригувати схему лікування.

Які прогнози для пацієнтів?

Кретинізм - це хвороба вкрай небезпечна, оскільки може призвести навіть до інвалідності. Проте найчастіше при ранній діагностиці і правильному лікуванні пацієнту вдається допомогти. Нормалізація роботи щитовидки і гіпофіза призводить до усунення розладів метаболізму.

Проте далеко не у всіх випадках ускладнень вдається уникнути. Наприклад, при пізно розпочатої терапії пошкодження мозку залишаються. Та й деякі генетичні захворювання важко піддаються навіть симптоматичному лікуванню.

Чи існують ефективні методи профілактики?

Варто відзначити, що кретинізм - це вкрай серйозне захворювання, яке ні в якому разі не можна ігнорувати. При ранньому виявленні і своєчасному грамотному лікуванні можна уникнути маси ускладнень. Зрозуміло, що багато людей цікавляться питанням про те, чи можна запобігти розвитку недуги.

Є деякі прості правила, які фахівці рекомендують дотримуватися. Наприклад, в районах, де дана недуга поширений, потрібно проводити загальну профілактику, зокрема стежити за достатнім вмістом йоду в їжі.

Оскільки кретинізмом страждають діти, у яких недостатньо гормонів щитовидної залози, то вкрай важливо звернути увагу на цей момент ще на стадії планування вагітності. Наприклад, батькам рекомендують здати аналізи і пройти деякі тести на наявність порушень метаболізму і деяких генетичних захворювань. Крім того, вагітна жінка повинна ретельно стежити за кількістю споживаного йоду. А ще дуже важливо проводить скринінг-тести відразу ж після народження дитини, адже чим швидше буде виявлена хвороба, тим вище ймовірність успішного лікування ще до появи серйозних ускладнень.