Статевий хроматин

Нерідко в гінекології та педіатричної андрології виникає необхідність провести генетичне обстеження пацієнта. Цей спосіб дозволяє більш достовірно встановити причини виниклого недуги, підібрати необхідний курс лікування і визначити прогнози в розвитку захворювання.

Статевий хроматин - важливий показник нормального статевого розвитку на клітинному рівні. Його діагностика необхідна в тих випадках, коли мова йде про аномалії в будові зовнішніх геніталій. Дослідження проводиться також при виявленні захворювань, викликаних хромосомними патологіями та за наявності ознак порушення статевого розвитку. Приводом до цього може послужити відсутність менструації у дівчаток і недорозвинення яєчників або зниження їх функції у хлопчиків.

Статевий хроматин вперше був виявлений вченим Дж. Баром в 1949 році. Проводячи дослідження нервових клітин кішки, він помітив на периферії ядра хроматинового освіту. Згодом ця важлива особливість жіночих соматичних клітин була виявлена у більшої частини представниць загону ссавців. У клітинах самця такі тільця не були виявлені. Тільце Барра є компонентом всіх соматичних клітин жінок. А в деяких випадках воно має своєрідні придатки («барабанні палички»). Соматичні клітини - це невід`ємні складові людського організму. До них відносяться всі клітинки тіла, крім гамет. Дане відкриття дозволило розширити уявлення про методи визначення статі у людей і ссавців.

Наявність в жіночому організмі тілець Барра пояснюється присутністю в соматичних клітинах двох Х-хромосом. Причому активність має тільки одна з них. Саме тому в жіночих клітинах завжди є тільце Барра. Дана теорія надалі дозволила виявляти аномалії в розвитку організму. Так, клітка з трьома хромосомами матиме два тільця, з чотирма - три і т.д. Діагностика аномального розвитку клітин може застосовуватися як для чоловіків, так і для жінок. З 1953 року дане відкриття стало активно використовуватися для визначення точного кількості Х-хромосом у людей з порушеннями розвитку.

Статевий хроматин, або тільце Барра, на вигляд нагадує темну масу округлої, трикутної або паличкоподібні форми, яка розташовується близько внутрішній поверхні мембрани ядра. Це неактивна Х-хромосома, яка за своїм діаметром не перевищує 1 мк. Виявлення тілець Барра в 10-12% досліджуваних клітинах свідчить про позитивний статевому хроматині. Матеріалом дослідження зазвичай служить епітелій слизової оболонки щоки (внутрішня поверхня), піхви, волосяні фолікули і навколоплідні води. Якщо показник не перевищив 5%, це свідчить про негативний статевому хроматині.

Статевий хроматин обумовлює відмінності інтерфазних ядер у чоловіків і жінок. Він пов`язаний з особливостями функціонування статевих систем та їх структурою. Тільце Барра буває двох видів: Y і X. Перший варіант є структурним компонентом Y-хромосоми і виявляється головним чином у чоловіків. Для цих цілей використовують флюорохром із застосуванням ультрафіолетового світла. Х-хроматин (тільце Барра) - це інактивована Х-хромосома. Її дезактивація відбувається ще в перші тижні внутрішньоутробного розвитку і зберігається при мітотичного ділення тривалий час.

Слід зазначити, що статевий хроматин - це структура динамічна. Вона може змінюватися в залежності від загального стану організму і метаболізму клітин. Саме з цієї причини проводити обстеження не рекомендується під час використання гормональних препаратів, в перші дні після народження, після прийому антибіотиків та інших лікарських засобів.

Сьогодні по наявності статевогохроматину медики визначають генетичний стать майбутньої дитини, діагностують різноманітні клінічні форми дисгенезії гонад і гермафродитизму. Аналізи на виявлення цього компонента широко використовуються в судово-медичній практиці.