Що таке хромосома? Набір хромосом. Пара хромосом

Спадковість і мінливість в живій природі існують завдяки хромосомами, генам, дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК). Зберігається і передається генетична інформація у вигляді ланцюжка нуклеотидів у складі ДНК. Яка роль в цьому явищі належить генам? Що таке хромосома з точки зору передачі спадкових ознак? Відповіді на подібні запитання дозволяють розібратися в принципах кодування і генетичному різноманітності на нашій планеті. Багато в чому воно залежить від того, скільки хромосом входить в набір, від рекомбінації цих структур.

З історії відкриття «часток спадковості»

Вивчаючи під мікроскопом клітини рослин і тварин, багато ботаніки та зоологи ще в середині XIX століття звернули увагу на найтонші нитки і найдрібніші кільцеподібні структури в ядрі. Частіше за інших першовідкривачем хромосом називають німецького анатома Вальтера Флеммінга. Саме він застосував анілінові барвники для обробки ядерних структур. Виявлена речовина Флеммінг назвав "хроматином" за його здатність до фарбування. Термін «хромосоми» в 1888 році ввів у науковий обіг Генріх Вальдейер.

Одночасно з Флеммінгом шукав відповідь на питання про те, що таке хромосома, бельгієць Едуард ван Бенеден. Трохи раніше німецькі біологи Теодор Бовери і Едуард Страсбургер провели серію експериментів, які доводять індивідуальність хромосом, сталість їх числа у різних видів живих організмів.

Передумови хромосомної теорії спадковості

Американський дослідник Уолтер Саттон з`ясував, скільки хромосом міститься в клітинному ядрі. Вчений вважав ці структури носіями одиниць спадковості, ознак організму. Саттон виявив, що хромосоми складаються з генів, за допомогою яких нащадкам від батьків передаються властивості і функції. Генетик у своїх публікаціях дав опису хромосомних пар, їх руху в процесі розподілу клітинного ядра.

Незалежно від американського колеги, роботи в тому ж напрямку вів Теодор Бовери. Обидва дослідника у своїх працях вивчали питання передачі спадкових ознак, сформулювали основні положення про роль хромосом (1902-1903). Подальша розробка теорії Бовери-Саттона відбувалася в лабораторії нобелівського лауреата Томаса Моргана. Видатний американський біолог і його помічники встановили ряд закономірностей розміщення генів в хромосомі, розробили цитологічну базу, яка пояснює механізм законів Грегора Менделя - батька-засновника генетики.

Хромосоми в клітині

Дослідження будови хромосом почалося після їх відкриття і опису в XIX столітті. Ці тільця і нитки містяться в прокариотических організмах (без`ядерних) і еукаріотичних клітинах (В ядрах). Вивчення під мікроскопом дозволило встановити, що таке хромосома з морфологічної точки зору. Це рухливе нитевидное тільце, яке помітно в певні фази клітинного циклу. В інтерфазі весь обсяг ядра займає хроматин. В інші періоди помітні хромосоми у вигляді однієї або двох хроматид.

Краще видно ці освіти під час клітинних поділів - мітозу або мейозу. В еукаріотичних клітинах частіше можна спостерігати великі хромосоми лінійної будови. У прокариотов вони менше, хоча є винятки. Клітини найчастіше включають більше одного типу хромосом, наприклад свої власні невеликі «частки спадковості» є в мітохондріях і хлоропластах.

Форми хромосом

Кожна хромосома володіє індивідуальним будовою, відрізняється від інших особливостями фарбування. При вивченні морфології важливо визначити положення центромери, довжину та розміщення плечей щодо перетяжки. У набір хромосом зазвичай входять такі форми:

• метацентріческая, або равноплечіе, для яких характерне серединне розташування центромери;
• субметацентріческіе, або неравноплечіе (перетяжка зміщена в бік одного з теломеров) ;
• акроцентріческіе, або паличкоподібні, в них центромера знаходиться практично на кінці хромосоми;
• точкові з важко піддається визначенню формою.

Функції хромосом

Хромосоми складаються з генів - функціональних одиниць спадковості. Теломери - кінці плечей хромосоми. Ці спеціалізовані елементи служать для захисту від пошкодження, перешкоджають злипанню фрагментів. Центромера виконує свої завдання при подвоєнні хромосом. На ній є кінетохор, саме до нього кріпляться структури веретена поділу. Кожна пара хромосом індивідуальна за місцем розташування центромери. Нитки веретена поділу працюють таким чином, що в дочірні клітини відходить по одній хромосомі, а не обидві. Рівномірний подвоєння в процесі розподілу забезпечують точки початку реплікації. Дуплікація кожної хромосоми починається одночасно в декількох таких точках, що помітно прискорює весь процес ділення.

Роль ДНК і РНК

З`ясувати, що таке хромосома, яку функцію виконує ця ядерна структура, вдалося після вивчення її біохімічного складу і властивостей. В еукаріотичних клітинах ядерні хромосоми утворені конденсованим речовиною - хроматином. За даними аналізу, до його складу входять високомолекулярні органічні речовини:

• дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК) ;
• рибонуклеїнова кислота (РНК) ;
• білки-гістони.

Нуклеїнові кислоти беруть безпосередню участь у біосинтезі амінокислот і білків, забезпечують передачу спадкових ознак з покоління в покоління. ДНК міститься в ядрі еукаріотичної клітини, РНК зосереджена в цитоплазмі.

Гени

Рентгеноструктурний аналіз показав, що ДНК утворює подвійну спіраль, ланцюги якої складаються з нуклеотидів. Вони являють собою вуглевод дезоксирибозу, фосфатну групу і одне з чотирьох азотистих основ:

1. А - аденін.
2. Г - гуанін.
3. Т - тимін.
4. Ц - цитозин.

Ділянки спіралевидних дезоксирібонуклеопротєїдних ниток - це гени, що несуть закодовану інформацію про послідовність амінокислот у білках або РНК. При розмноженні спадкові ознаки від батьків потомству передаються у вигляді алелей генів. Вони визначають функціонування, ріст і розвиток конкретного організму. На думку ряду дослідників, ті ділянки ДНК, що не кодують поліпептиди, виконують регулюючі функції. Геном людини може налічувати до 30 тис. Генів.

Набір хромосом

Загальне число хромосом, їх особливості - характерна ознака виду. У мухи-дрозофіли їх кількість - 8, у приматів - 48, у людини - 46. Це число є постійним для клітин організмів, які відносяться до одного виду. Для всіх еукаріотів існує поняття «диплоїдні хромосоми». Це повний набір, або 2n, на відміну від гаплоїдного - половинної кількості (n).

Хромосоми у складі однієї пари гомологічних, однакові за формою, будовою, розташуванням центромер та інших елементів. Гомологи мають свої характерні особливості, які їх відрізняють від інших хромосом в наборі. Фарбування основними барвниками дозволяє розглянути, вивчити відмінні риси кожної пари. Диплоїдний набір хромосом присутній в соматичних клітинах, гаплоїдний ж - в статевих (так званих гаметах). У ссавців та інших живих організмів з гетерогаметним чоловічою статтю формуються два види статевих хромосом: Х-хромосома і Y. Самці мають набір XY, самки - XX.

Хромосомний набір людини

Клітини організму людини містять 46 хромосом. Всі вони об`єднуються в 23 пари, що становлять набір. Є два типи хромосом: аутосоми і статеві. Перші утворюють 22 пари - загальні для жінок і чоловіків. Від них відрізняється 23-тя пара - статеві хромосоми, які в клітинах чоловічого організму є негомологічної.

Генетичні риси пов`язані зі статевою приналежністю. Для їх передачі служать Y і Х-хромосома у чоловіків, дві X у жінок. Аутосоми містять решту інформації про спадкові ознаки. Існують методики, що дозволяють індивідуалізувати всі 23 пари. Вони добре помітні на малюнках, коли пофарбовані в певний колір. Помітно, що 22-я хромосома в геномі людини - найменша. Її ДНК в розтягнутому стані має довжину 1,5 см і налічує 48 млн пар азотистих основ. Спеціальні білки гістони зі складу хроматину виконують стиск, після чого нитка займає в тисячі разів менше місця в ядрі клітини. Під електронним мікроскопом гістони в інтерфазних ядрі нагадують намиста, нанизані на нитку ДНК.

Генетичні захворювання

Існує більше 3 тис. спадкових хвороб різного типу, обумовлених ушкодженнями і порушеннями в хромосомах. До їх числа відноситься синдром Дауна. Для дитини з таким генетичним захворюванням характерно відставання в розумовому та фізичному розвитку. При муковісцидозі відбувається збій у функціях залоз зовнішньої секреції. Порушення веде до проблем з потовиділенням, виділенню і накопиченню слизу в організмі. Вона ускладнює роботу легенів, може призвести до задухи і летального результату.

Порушення колірного зору - дальтонізм - несприйнятливість до деяких частин колірного спектру. Гемофілія призводить до ослаблення згортання крові. Непереносимість лактози не дозволяє організму людини засвоювати молочний цукор. У кабінетах планування сім`ї можна дізнатися про схильність до того чи іншого генетичному захворюванню. У великих медичних центрах є можливість пройти відповідне обстеження і лікування.

Генотерапія - напрямок сучасної медицини, з`ясування генетичної причини спадкових захворювань і її усунення. За допомогою новітніх методів у патологічні клітини замість порушених вводять нормальні гени. У такому випадку лікарі рятують хворого не від симптомів, а від причин, що викликали захворювання. Проводиться тільки корекція соматичних клітин, методи генної терапії поки не застосовуються масово по відношенню до статевих клітин.