Бомбейський феномен - це що таке?

Організм людини славиться своєю унікальністю. За рахунок різних мутацій, щодня відбуваються в нашому тілі, ми стаємо індивідуальними, так як деякі ознаки, які ми набуваємо, значно відрізняються від таких же зовнішніх і внутрішніх факторів інших людей. Стосується це і групи крові.

Зазвичай прийнято поділяти її на 4 типи. Однак вкрай рідко, але зустрічається, що людина, у якої повинна бути одна група крові (Обумовлено генетичними особливостями батьків), має зовсім іншу, специфічну. Подібний парадокс носить назву "бомбейський феномен".

Що це таке?

Під даним терміном розуміють спадкову мутацію. Вона зустрічається вкрай рідко - до 1 випадку на десять мільйонів чоловік. Бомбейський феномен отримав свою назву від індійського міста Бомбей.

В Індії існує одне поселення, у людей якого досить часто зустрічається "химерна" група крові. Це означає, що при визначенні антигенів еритроцитів стандартними методами результат показує, наприклад, другу групу, хоча насправді за рахунок мутації в людини перша.

Це відбувається через утворення у людини рецессивной пари генів Н. В нормі, якщо людина - гетерозигота по даному гену, то ознака не проявляється, рецессивная аллель не може виконувати свою функцію. За рахунок неправильного об`єднання батьківських хромосом відбувається утворення рецессивной пари генів, і бомбейський феномен має місце.

Яким же чином відбувається його розвиток?

Історія феномена

Подібне явище було описано в багатьох медичних виданнях, однак практично до середини 20 століття ніхто не мав уявлення про те, чому так відбувається.

Даний парадокс був відкритий в Індії в 1952 році. Лікар, проводячи дослідження, зауважив, що у батьків одні групи крові (у батька була перша, а у матері - друга), а народжена дитина мав третю.

Зацікавившись цим явищем, лікар зміг визначити, що організм батька зумів якимось чином видозмінитися, що дало можливість вважати у нього наявність першої групи. Само видозміна відбулося за рахунок відсутності ферменту, що дозволяє синтезувати потрібний білок, який допоміг би визначити необхідний антиген. Однак раз не було ферменту, то і група не могла бути визначена правильно.

Феномен у представників європеоїдної раси зустрічається досить рідко. Кілька частіше можна знайти носіїв "бомбейської крові" в Індії.

Теорії виникнення бомбейської крові

Однією з основних теорій появи унікальної групи крові є хромосомна мутація. Наприклад, у людини з четвертою групою крові можливо рекомбінірованіе алелей на хромосомах. Тобто при утворенні гамет гени, що відповідають за успадкування групи крові, можуть переміститися наступним чином: гени А і В опиняться в одній гамете (подальша особина може отримати будь-яку групу, крім першої), а інша гамета НЕ БУДЕ нести гени, що відповідають за групу крові . У такому випадку можливе спадкування гамети без антигенів.

Єдиною перешкодою до її поширення служить те, що багато таких гамети гинуть, навіть не вступаючи в ембріогенез. Однак, можливо, деякі виживають, що згодом і сприяє утворенню бомбейської крові.

Можливо і порушення генного розподілу на етапі зиготи або ембріона (в результаті порушення харчування матері або надмірному вживанні алкоголю).

Механізм розвитку даного стану

Як було сказано, все залежить від генів.

Генотип людини (сукупність всіх його генів) безпосередньо залежить від батьківського, точніше, від того, які ознаки перейшли від батьків дітям.

Якщо глибше вивчити склад антигенів, можна помітити, що група крові успадковується від обох батьків. Наприклад, якщо в одного з них перша, а в іншого - другий, то дитина буде мати тільки одну з даних груп. Якщо розвивається бомбейський феномен, все відбувається дещо інакше:

• Друга група крові контролюється геном а, відповідальним за синтез спеціального антигену - А. Перша, або нульова, не має специфічних генів.
• Синтез антигену А обумовлений дією ділянки хромосоми Н, відповідального за диференціювання.
• Якщо відбувається збій в системі даної ділянки ДНК, то антигени не можуть правильно диференціюватися, через що дитина може придбати від батька антиген А, а друга в генотипного парі аллель визначитися не зможе (умовно її називають нн). Дана рецессивная пара пригнічує дію ділянки А, в результаті чого дитина має першу групу.

Якщо все узагальнити, то виходить, що основний процес, який зумовлює бомбейський феномен - рецесивний епістаз.

Неалельні взаємодія

Як було сказано, в основі розвитку бомбейського феномена лежить неалельні взаємодія генів - епистаз. Даний тип спадкування відрізняється тим, що один ген пригнічує дію іншого, навіть якщо подавляемая аллель домінантна.

Генетична основа того, що розвивається бомбейський феномен - епистаз. Особливість даного типу успадкування в тому, що рецесивний Епістатичний ген сильніше, ніж такий Гіпостатичний, але визначальний групу крові. Тому ген-інгібітор, який зумовлює придушення, не здатний до утворення якої-небудь ознаки. Через це народжується дитина з "ніякий" групою крові.

Подібна взаємодія обумовлено генетично, тому можливо виявити наявність рецессивной аллели у одного з батьків. Вплинути на розвиток такої групи крові, а вже тим більше змінити її неможливо. Тому тим, у кого є бомбейський феномен, схема повсякденності диктує деякі правила, дотримуючись яких, такі люди зможуть нормально жити і не боятися за своє здоров`я.

Особливості життя людей з цією мутацією

В цілому люди-носії бомбейської крові нічим не відрізняються від звичайних. Однак проблеми виникають тоді, коли потрібне переливання (важка операція, аварія або захворювання системи крові). В силу особливості антигенного складу цих людей їм не можна переливати іншу кров, крім бомбейської. Особливо часто подібні помилки зустрічаються в екстремальних ситуаціях, коли немає часу досконально вивчити аналіз еритроцитів пацієнта.

Тест покаже, наприклад, другу групу. При переливанні пацієнтові крові даної групи може розвинутися внутрішньосудинний гемоліз, що призведе до летального результату. Саме через таку несумісності антигенів пацієнту необхідна тільки бомбейська кров, обов`язково з таким же резусом, що і в нього.

Такі люди змушені з 18 років консервувати власну кров, щоб потім було що перелити в разі потреби. Інших же особливостей в організмі цих людей немає. Таким чином, можна сказати, що бомбейський феномен - це "спосіб життя", а не захворювання. Жити з ним можна, тільки слід пам`ятати про свою "унікальності".

Проблеми з батьківством

Бомбейський феномен - це "гроза шлюбу". Головна проблема полягає в тому, що при визначенні батьківства без проведення спеціальних досліджень неможливо довести наявність феномена.

Якщо раптом хтось вирішив уточнювати спорідненість, то обов`язково слід його поінформувати про те, що можлива наявність подібної мутації. Тест на генетичне збіг в подібному випадку слід проводити більш розширено, з вивченням антигенного складу крові та еритроцитів. В іншому випадку мати дитини ризикує залишитися одна, без чоловіка.

Дане явище можливо довести лише за допомогою генетичних тестів і визначення типу успадкування групи крові. Дослідження досить дороге і не отримало в даний час широкого використання. Тому при народженні дитини з відрізняється групою крові слід відразу запідозрити бомбейський феномен. Завдання нелегке, бо знають про нього лічені десятки людей.

Бомбейська кров та її зустрічальність в даний час

Як було сказано, люди з бомбейської кров`ю зустрічаються нечасто. У представників європеоїдної раси такий тип крові практично не встречается- в індусів ж ця кров більш поширена (у середньому у європейців зустрічальність даної крові - один випадок на 10 мільйонів чоловік). Існує теорія, що даний феномен розвивається в силу національної та релігійної особливості індусів.

Всі знають, що в Індії корова є священною твариною і її м`ясо не можна вживати в їжу. Можливо, через те, що в яловичині містяться деякі антигени, здатні викликати зміну генетичного коду, бомбейська кров частіше проявляється. Багато європейців вживають в їжу яловиче м`ясо, що і служить передумовою до виникнення теорії антигенного придушення рецесивного Епістатичний гена.

Можливо, впливають і кліматичні умови, однак дана теорія в даний час не вивчається, тому доказів для її обгрунтування немає.

Значимість бомбейської крові

На жаль, про бомбейська кров в даний час чули всі. Даний феномен відомий тільки гематологам і вченим, що працюють в галузі генної інженерії. Тільки вони знають про бомбейський феномен, що це таке, як виявляється і що необхідно зробити при його виявленні. Проте до цих пір не виявлена точна причина появи цього явища.

Якщо розглядати з точки зору еволюції, то бомбейська кров є несприятливим фактором. Багатьом людям для виживання іноді потрібне переливання або заміщення. При наявності бомбейської крові складність полягає в неможливості її заміщення кров`ю іншого типу. Через це часто розвиваються летальні результати у таких людей.

Якщо поглянути на проблему з іншого боку, то, можливо, що бомбейська кров є більш досконалою, ніж кров зі стандартним антигенними складом. Її властивості повністю не вивчені, тому не можна сказати, що ж таке бомбейський феномен - прокляття або подарунок.