Аналізи на патологію плода. Діагностика патологій плоду

Під час перебування малюка в утробі матері, жінка піддається масі досліджень. Варто відзначити, що деякі аналізи на патологію плода дозволяють виявити масу захворювань, які не лікуються. Саме про це і піде мова в даній статті. Ви дізнаєтеся, яким чином проводиться діагностика патології плода при вагітності (аналізи і додаткові дослідження). Також з`ясуйте, якими в нормі повинні бути результати того чи іншого обстеження.

Аналізи на патологію плода

Майже кожні два тижні майбутній мамі доводиться здавати аналізи: кров, сечу, мазок на флору та інші. Однак дані дослідження ніяк не показують стан малюка. Аналізи на патологію плода здаються в певні періоди, встановлені медициною. Початкове дослідження проводиться в першому триместрі. Воно включає в себе аналіз крові на патологію плоду і ультразвукову діагностику. Далі, дослідження показано тільки тим жінкам, у яких перші результати були не дуже хороші. Варто відзначити, що це стосується тільки дослідження крові. Ультразвукова діагностика (аналіз на патологію плоду) здійснюється в другому і третьому триместрах.

Кому призначається дослідження

Здати аналіз на хромосомні патології плода в першому триместрі може за бажанням кожна майбутня мама. Однак є категорії жінок, яким дана діагностика призначається без їхнього бажання. До таких груп осіб належать такі:

• жінки, чий вік більше 35 років;
• якщо батьки - кровні родственнікі;
• ті майбутні мами, у яких вже були патологічні вагітності або передчасні роди;
• жінки, у яких є діти з різними генетичними патологіямі;
• майбутні мами з довгою загрозою переривання вагітності або ті, кому довелося приймати заборонені препарати.

Безумовно, ви можете оскаржити рішення лікаря і відмовитися від таких досліджень. Однак цього робити не рекомендується. У протвном випадку малюк може народитися з деякими відхиленнями. Багато вагітні жінки уникають подібних аналізів. Якщо ви впевнені, що ні при якому кінець подія не будете переривати вагітність, то сміливо пишіть відмова від діагностики. Однак перед цим зважте всі за і проти.

Коли проводиться діагностика патологій плоду

Отже, вам уже відомо, що дослідження проводиться в першому триместрі. Здача аналізу може бути здійснена в термін з 10 до 14 тижнів вагітності. Однак багато медики наполягають на тому, щоб в 12 тижнів була проведена діагностика, щоб з`ясувалося, чи є патологія розвитку плода. Причини (аналізи показують позитивний результат) і діагнози з`ясовуються дещо пізніше.

Якщо на першому дослідженні крові був отриманий позитивний результат, то проводять додаткове дослідження на терміні з 16 до 18 тижнів. Також даний аналіз може бути проведений деяким групам жінок при їх власному бажанні.

Ультразвукова діагностика на виявлення патологій проводиться в 11-13 тижнів, 19-23 тижнів, 32-35 тижнів.

Що дозволяє виявити дослідження

Аналіз на патологію плода (розшифровка буде представлена далі) дозволяє виявити ймовірність наступних захворювань у малюка:

• Синдроми Едвардса і Дауна.
• Синдром Патау і де Ланге.
• Порушення в роботі і будові серцевої системи.
• Різні дефекти нервової трубки.

Пам`ятайте, що результат аналізу не є остаточним діагнозом. Розшифровка має бути проведена генетиком. Тільки після консультації з фахівцем можна говорити про наявність чи відсутність ймовірності патології у немовляти.

Дослідження крові на патології

Перед діагностикою необхідна деяка підготовка. За кілька днів рекомендується відмовитися від жирної їжі, копчених ковбасних і м`ясних виробів, а також великої кількості спецій і солі. Також потрібно виключити з раціону можливі алергени: шоколад, яйця, цитрусові плоди, червоні овочі і фрукти. Безпосередньо в день забору матеріалу варто відмовитися від будь-якого прийому їжі. Пити воду можна не пізніше, ніж за чотири години до забору крові.

Здати аналізи на патологію плода досить просто. Вам потрібно лише оголити ліктьовий згин руки і розслабитися. Лаборант проведе забір крові і відпустить вас додому.

Як проводиться аналіз крові?

Медики уважно досліджують отриманий матеріал. При цьому враховується вік жінки, вага і зріст. Лаборанти вивчають хромосоми, які знаходяться в крові. При деяких відхиленнях від норм результат заноситься в комп`ютер. Після цього обчислювальна техніка видає висновок, в якому прописана ймовірність тієї чи іншої хвороби.

При першому скринінгу діагностика проводиться на двох Гомон. Пізніше, у другому триместрі, лаборанти досліджують від трьох до п`яти речовин. У строк від двох до чотирьох тижнів майбутня мама може отримати готові аналізи на патологію плода. Норма при цьому завжди вказується на бланку. Поруч же виводиться отриманий результат.

Аналіз на патологію плода: норма, розшифровка

Як вже говорилося вище, заключний діагноз може поставити тільки лікар-генетик. Однак розшифровку результату може надати і ваш гінеколог. Які ж норми результатів аналізів? Все залежить від терміну вагітності та рівня хоріонічного гонадотропіну в крові жінки на момент дослідження.

У другому ж триместрі ще оцінюються такі показники: Інгібін А, Плацентраний лактоген і Некон`югований естріол. Після розрахунків обчислювальної техніки видається результат, в якому можуть бути наступні значення:

• 1 до 100 (ризик патології дуже високий) ;
• 1 до 1000 (нормальні значення) ;
• 1 до 100000 (ризик дуже низький).

Якщо отримане значення нижче, ніж 1 до 400, то майбутній мамі пропонують пройти додаткові дослідження.

Ультразвукова діагностика на патології

Крім аналізу крові, майбутня мама повинна пройти ультразвукову діагностику. Перший скринінг оцінює загальну будову майбутнього малюка, але особлива увага приділяється розміром носової кістки і товщині комірного простору. Так, в нормі у дітей без патологій добре видно носову кістку. ТВП повинна бути менше 3 міліметрів. Обов`язково під час діагностики необхідно враховувати термін вагітності і розмір малюка.

У другому триместрі ультразвукова діагностика дозволяє виявити патології серцевої системи, мозку та інших органів. У цей період дитина вже досить великий і можна добре розглянути всі його частини тіла.

Додаткова діагностика

Якщо під час діагностики було виявлено великий ризик патології, то майбутній мамі рекомендують пройти додаткові дослідження. Так, це може бути забір крові з пуповини або ж взяття матеріалу з амніотичної рідини. Таке дослідження може точно виявити можливі відхилення або спростувати їх. Однак пам`ятайте, що після діагностики є високий ризик передчасних пологів або самовільного викидня.

У разі якщо ймовірність патології підтверджується, то майбутній мамі пропонують перервати вагітність. Однак останнє рішення завжди залишається за жінкою.

Підведення підсумків

Отже, тепер ви знаєте, які існують діагностичні заходи щодо виявлення патологій у майбутньої дитини. Проходьте всі дослідження вчасно і завжди слухайте рекомендації лікаря. Тільки в цьому випадку ви можете бути впевнені в тому, що ваша дитина цілком здорова і не має ніяких відхилень.

Є одне повір`я: щоб вагітність протікала нормально, потрібно зв`язати маленьку дитячу річ, наприклад бере. Схема в`язання (в`язання гачком) берета може бути знайдена в журналі по рукоділлю. Також ви можете купити вже готовий виріб. Гарних вам результатів аналізів і приємною вагітності!