Перинатальний скринінг

Перинатальний скринінг - це спеціальний комплекс, який рекомендується практично всім вагітним жінкам на ранньому терміні. Це дослідження проводиться для повного виключення можливих аномалій плода, що виникли через хромосомного або генного порушення. Такі вроджені дефекти найчастіше не піддаються лікуванню, саме тому так важливо провести ультразвукове лікування на ранньому терміні. Термін «скринінг» в перекладі означає «просівання».

Скринінг новонароджених на спадкові захворювання складається з триразового ультразвукового дослідження та біохімічного аналізу крові. Боятися цієї процедури не потрібно, вона абсолютно безпечна як для матері, так і для малюка.

Лікарі рекомендують проводити перинатальний скринінг в першому триместрі, в проміжку від 10 до 14 тижнів, при цьому оптимальним строком є період з 11 по 13 тиждень. Дослідження допомагає оцінити перебіг вагітності згідно всім покладеним параметрам, факт розвитку багатоплідної вагітності. Однак основна мета УЗД на цьому терміні - виявлення товщини комірного простору ембріона. Саме по собі комірний простір являє собою зону скупчення рідини між м`якими тканинами області шиї. У тому випадку, якщо отримане значення перевищує допустиму норму, вірогідний ризик генетичної аномалії у розвитку плоду.

Тільки по УЗД неможливо зробити висновок, необхідний цілий комплекс досліджень, які входять до перинатальний біохімічний скринінг. Тільки на основі комплексного дослідження можуть бути зроблені висновки. Взагалі біохімічний аналіз крові ще називають «подвійним тестом», і роблять його на терміні 10-13 тижнів. Під час цього дослідження в крові жінки досліджують рівень двох плацентарних білків.

За результатами ультразвукового дослідження, розрахунку можливого генетичного ризику, а також після отримання даних про рівень білка, проводиться розрахунок ризику за допомогою комп`ютерної програми. Така спеціалізована програма дозволяє враховувати навіть такі фактори, як етнічна приналежність жінки, її вік, вагу. Також при розрахунку враховується факт наявності спадкових захворювань в роду і сім`ї, наявність різних хронічних хвороб. Після проведеного комплексного дослідження лікар вивчає результати і здатний віднести вагітність до групи ризику, таким, як синдром Едвардса і синдром Дауна. Однак навіть у цьому випадку така загроза не є діагнозом, а тільки припускає можливість. Точно визначити може тільки досвідчений лікар-генетик, який призначить подальше обстеження, біопсію хоріона. Ця процедура є більш складною, в черевну стінку вводять інструмент і забирають частину хоріона. Така біопсія більш небезпечна, оскільки може спричинити деякі ускладнення.

Перинатальний скринінг необхідно робити саме на цьому терміні, оскільки точність результату максимальна саме в цей період. У тому випадку, коли аналізи здаються занадто пізно або рано, точність отриманого результату зменшується в кілька разів. Якщо у жінки нерегулярний менструальний цикл, то завдяки ультразвуковому дослідженню можна точно визначити термін вагітності. Наступне подібне обстеження необхідно пройти вже на більш пізньому терміні, приблизно 16-18 тижнів.

Перший перинатальний скринінг - подія дуже хвилююче і зворушливе. Жінка вперше зустрінеться зі своїм малюком, побачить його ручки, ніжки, личко. Зі звичайного медичного обстеження воно перетворюється на справжнє свято для мами і тата малюка. Головне пам`ятати, що будь-які відхилення від норми просто відносять до групи ризику, а не є діагнозом. У цьому випадку турбуватися не потрібно, краще просто провести додаткове обстеження.