Як зробити генетичний аналіз? Генетичний аналіз: відгуки, ціна

Розвиток генетики з часом вийшло за межі суто наукового вчення і перейшло в галузь практики. Багато сучасних доктора використовують дані генетичних аналізів для того, щоб ставити правильні діагнози, передбачати можливі хвороби і усувати фактори, що сприяють їх розвитку. Для цього пацієнтові всього лише потрібно здати генетичний аналіз, який покаже повну картину схильності до хвороб.

Пара слів про ДНК

Дезоксірибонуклеіновая кислота (ДНК) - це складний набір нуклеотидів, які складаються в ланцюжки - гени. Саме це внутрішньоклітинне освіту несе в собі спадкову інформацію, отриману від батьків і передану дітям.

У момент формування ембріона здійснюється дуже швидке поділ клітин. На цьому етапі трапляються невеликі збої, які називаються генними мутаціями. Саме вони і визначають індивідуальність людини. Мутації можуть бути як позитивними, так і негативними.

Вчені частково змогли розшифрувати генетичний код людини. Вони знають, наявність яких генів викликає хвороби, а які сприяють вродженої стійкості до якихось захворювань. Генетичний аналіз дає лікарям картину того, як саме краще лікувати пацієнта, враховуючи його схильності.

Моногенні хвороби і поліморфізм

Лікарі рекомендують зробити генетичний аналіз кожній людині. Він проводиться один раз в житті. За його результатами складається генетичний паспорт. У ньому вказуються всі можливі захворювання і схильність до них.

До вроджених хвороб відносяться моногенні мутації. Вони виникають внаслідок зміни одного нуклеотиду в гені на інший. Часто такі заміни абсолютно нешкідливі, але іноді можуть стати причиною серйозних хвороб. До їх числа належать, наприклад, фенілкетанурія і м`язова дистрофія.

Поліморфізм пов`язаний із заміною нуклеотидів в генах, але безпосередньо не викликає захворювання, а виступає лише показником схильності до таких хвороб. Поліморфізм - досить часте явище. Він проявляється у більш, ніж 1% особин в популяції.

Наявність поліморфізму показує, що при певних умовах і вплив шкідливих факторів можливий розвиток того чи іншого захворювання. Але це не діагноз, а лише один з варіантів. Якщо вести здоровий спосіб життя, уникаючи шкідливих факторів, цілком імовірно, що захворювання так ніколи і не з`явиться.

Рогнозірованіе вроджених хвороб

Розвиток сучасної генетики дозволяє не тільки констатувати наявність вроджених захворювань або схильності до них, а й спрогнозувати здоров`я у ненароджених дітей. Для цього батькам на етапі планування вагітності необхідно здати генетичний аналіз. Це особливо важливо, якщо у когось із батьків вже є складні хвороби.

Це стосується і захворювань, які передаються генетично. До їх числа належить гемофілія, від якої страждали практично всі монархічні династії Старої Європи, де були поширені шлюби для зміцнення політичних зв`язків.

Також генетичний аналіз покаже схильність майбутньої дитини до раку, цукрового діабету, гіпертензії, ішемічної хвороби серця. Це особливо важливо, якщо у когось із майбутніх батьків в роду були такі діагнози. Гени схильності можуть перебувати в рецессивном (пригніченому) стані, але цілком імовірно, що в майбутній дитині вони виявляться.

Аналізи при вагітності

Якщо на момент планування дитини рекомендується здати аналізи батькам, то під час вагітності проводиться генетичне дослідження плоду. З цією метою для аналізів беруться навколоплідні води, пуповинна кров або частини плаценти.

Такі дослідження необхідні для того, щоб визначити можливість вроджених захворювань. Це зовсім непередбачувані хвороби, які виникають внаслідок внутрішньоутробних мутацій, які неможливо передбачити заздалегідь. До числа таких хвороб належить Синдром Дауна, коли у плода з якихось причин з`являється зайва хромосома. Нормальна кількість для людини - 46 хромосом, 23 пари по одній від батька і матері. При синдромом Дауна з`являється 47-я непарна хромосома.

Також генетичні мутації можливі після перенесення складних інфекційних захворювань під час вагітності: сифіліс, краснуха. За результатами такого аналізу може бути прийняте рішення про аборт, оскільки майбутня дитина виявиться абсолютно нежиттєздатним.

Жінки з групи ризику

Звичайно, аналіз на внутрішньоутробні захворювання краще б зробити кожної майбутньої мами, але є цілий ряд свідчень до цієї процедури. В першу чергу, це вік. Після 30 років завжди великий ризик розвитку патологій у плоду. Також він підвищується, якщо були випадки невиношування вагітності. Щоб вже на ранніх стадіях знати про небезпеку, варто здати аналізи, які показують, що все в порядку.

Трапляються у вагітних і інфекційні захворювання, і травми. Вони також можуть впливати на хід формування плоду. Чим раніше вони сталися, тим більше ризик небезпечних мутацій.

Завжди є небезпека неправильного розвитку плода, якщо в момент зачаття або на ранніх термінах після нього мама потрапляла під вплив небезпечних факторів. До них зараховуються алкоголь, сильні ліки, психотропні речовини, рентген та інші опромінення.

Ну і, звичайно ж, краще перестрахуватися, якщо в родині вже є одна дитина з вродженими патологіями.

Тест на батьківство

Бувають у житті й такі ситуації, коли батьківство дитини встановити неможливо. Або за якихось причин є сумніви, що батько і дитина, або мати і дитина родичі. У такому випадку можна провести генетичний аналіз крові на визначення родинних зв`язків. Точність такого дослідження більше 90%.

Та й сама процедура нескладна. Достатньо тільки здати кров батька та дитини. За кількома показниками легко визначити, чи є спільні гени у цих двох людей.

Визначення батьківства, як правило, використовують в судовій медицині, щоб довести або спростувати необхідність призначення аліментів.

Предиктивне медицина

З кожним роком медики прагнуть до того, щоб не лікувати хвороби, а попереджати їх ще до прояву перших симптомів. Як показує генетичний аналіз, зробити це не так і складно. Оскільки за генотипом вже можна припустити, до яких захворювань чоловік розташований найбільше.

Цей напрямок одержав назву предиктивна (предсказательная) медицина. Виходячи з генетичного паспорта, лікар визначає спосіб життя свого пацієнта, застерігаючи його від небезпечних моментів, здатних стати спусковим механізмом для розвитку того чи іншого захворювання. Це набагато легше і дешевше, ніж проходити тривалу, а часом і не дуже ефективну, терапію.

Аналізи на ВІЛ / СНІД

Сьогодні навіть аналізи на ВІЛ / СНІД робляться за допомогою генетичних досліджень. Процедура не складна, але тривала за часом проведення дослідження. Зате і результати такого аналізу більш точні і показові.

Багато сучасні центри діагностики роблять генетичний аналіз, ціна якого доступна кожному середньостатистичному пацієнтові. Все залежить від цілей: вартість варіюється від 300 рублів до десятків тисяч. Тому немає жодних причин для того, щоб відмовлятися від проведення такого інформативного дослідження, тим більше, якщо воно може врятувати життя вам і вашим дітям.