Генетичні захворювання
Патологічні мутації генного рівня, які передаються у спадок, характеризують генетичні захворювання людини.
Вченими встановлено, що стать індивіда визначений хромосомним набором. Кожна нормальна людина володіє двома хромосомами Х і У. Під час вагітності від батьків малюкові передається по одній хромосомі, які утворюють пару: ХУ - хлопчик, ХХ - дівчинка. Мати наділяє плід тільки Х-хромосомою. Батько ж може подарувати майбутньому спадкоємцю одну з двох хромосом, що і визначить стать останнього.
Досліджуючи чоловіче безпліддя, вчені виявили посилений інтерес до У-хромосомі. Був виявлений зв`язок між безпліддям і мутірованія плода. Необоротні реакції здійснюються саме на Y-хромосомі.
Генетичні захворювання є фактором ризику для виникнення азооспермії, яка обумовлена мутацією Y-хромосоми.
Генетичні захворювання відомі з давніх пір. Причина їх виникнення стала ясна з появою можливості проводити дослідження на генетичному рівні. Деякі хвороби, наприклад, дальтонізм, передаються з жіночою хромосомою. Хворими же можуть бути лише чоловіки.
Розумова відсталість і недорозвиненість також обумовлена генними мутаціями. Напевно, багато хто чув про синдром Дауна, хореї Гентингтона або аутизмі. Людина може захворіти у вікових рамках від тридцяти до п`ятдесяти лише при хореї Гентингтона. Решта згадані хвороби можуть вторгнутися в життя з самого народження.
Певні речовини, які не засвоюються дитячим організмом, сприяють розвитку хвороб. Рідкісні генетичні захворювання, обумовлені, наприклад, недостатнім прийомом глюкози або білка, можуть завдати серйозної шкоди здоров`ю маленької людини. Тому слід складати дитяче меню з особливою ретельністю.
Сучасна медицина може визначити муковісцидоз вже на пренатальному рівні. Така можливість стала доступною завдяки проведенню клініко-хімічних тестів на аналізі семи пар хромосом, а також при пошуку генів-мутантів. Дана діагностика має виняткове значення для пар, які бажають мати дітей.
Мультифакторні генетичні захворювання обумовлюються схильністю на генному рівні. До даної групи відносяться патології серцево-судинного та нейро-дегенеративного характеру, фармакогеноміка і онкологія.
Жінка, яка страждає генетичним захворюванням, повинна перебувати під особливим контролем не тільки під час її вагітності, але також до і після. Хвороба може загостритися у зв`язку з вагітністю.
Медики здатні проводити генну корекцію ембріона. Це дозволяє перенаправити генні дефектні прояви, які викликають синдром Менкеса, а також хвороби, викликані порушенням сплайсингу.
Діагностика дозволяє попередити багато генетичні захворювання. Це чудова новина для всіх майбутніх батьків. Генодіагностика і генотипування проводиться на спеціальному ультрасучасному обладнанні при використанні методів молекулярної біології. Комп`ютер пропускає результати через спеціальну програму. Нові технології дозволяють вести базу генотипування, проводячи порівняльний аналіз результатів.
Мутації, що мають медичне значення, або нуклеотидні поліморфізми збираються в окрему базу, а найбільш інформативні поліморфізми складаються по групах.
Генетичні захворювання визначаються найчастіше методом ПЛР і мас-спектрометрією. Аналізується людська ДНК.
Сучасна медицина аналізує сто п`ятдесят генетичних мутацій одночасно. Триває аналіз усього кілька годин.
Роботи в темі клонування відкривають нові горизонти перед наукою і медициною.
Чим викликані генні хвороби Генні хвороби включають в себе велику групу захворювань, які виникають в результаті зміни структури гена. Давайте з'ясуємо, що є причинами розвитку подібних патологій.Генні хвороби людини в своїй більшості обумовлені мутаціями в структурних генах,…
Хромосомні хвороби - патологія, що залежить від мутацій Сучасний рівень розвитку медицини довів, що схильність до деяких хвороб або виникнення захворювань в будь-якому віці може обумовлюватися спадковими причинами або поразкою спадкового матеріалу (мутацією хромосом) батьків. На сьогоднішній день…
Хорея Гентингтона: опис захворювання Хорея Гентингтона є хронічним спадковим прогресуючим нейродегенеративних захворюванням, яке супроводжується психічними і руховими розладами. Основною причиною розвитку патології є дефектний ген, який сприяє появі в нервових клітинах патологічного…
Що вивчає медична генетика Генетика - наука, що вивчає такі властивості живих організмів, як спадковість і мінливість. Як відомо, головна властивість живої природи, що відрізняє її від неживої - здатність до розмноження. Інше найважливіше якість, іменоване спадковістю,…
Спадкові хвороби - причини їх виникнення Спадкові хвороби - це ті захворювання, які передаються через статеві клітини від покоління до покоління. Всього існує більше шести тисяч захворювань даного виду. Приблизно тисяча з них сьогодні можна виявити ще до появи дитини на світ. Також дані…
Синдром Трічера-Коллінза: симптоми, причини і лікування Синдром Трічера-Коллінза впливає на розвиток кісткової та інших тканин обличчя. Ознаки та симптоми даного розладу можуть значно відрізнятися, починаючи від майже непомітною до важкої форми. Більшість постраждалих мають нерозвинені лицьові кістки,…
Хромосомна теорія спадковості Надії і побоювання з приводу того, на кого буде схожий майбутня дитина, від кого з батьків успадкує інтелект і які риси характеру йому будуть притаманні завжди супроводжують мам, тат, бабусь і дідусів протягом всієї вагітності і в період дитинства.…
Основні симптоми хореї Гентингтона Випадки хореї Гентингтона не надто часто зустрічаються в сучасній медицині. Це хронічна хвороба, яка супроводжується поступово прогресуючим ураженням нервової системи. На жаль, на сьогоднішній день ефективного лікування не існує, тому прогноз для…
Спадковий захворювання - мутації людських генів Спадковий захворювання мають етіологічний фактор у вигляді мутацій, які є не тільки причиною відхилень, а й впливають на їх патогенез. У даних випадках має місце спадкова схильність.Спадкові мутації поділяються на генні та хромосомні хвороби. Перші…
Мутационная мінливість і види мутацій Термін "мутація" сходить до латинського слова "mutatio", що в буквальному перекладі означає - зміни або зміна. Мутационная мінливість позначає стійкі і явні зміни генетичного матеріалу, що виводиться в спадкові ознаки. Саме це є першою ланкою в…
Хромосомні мутації: коротка характеристика і класифікація Досить часто в природі зустрічається явище під назвою хромосомні мутації. Воно пов'язане зі зміною в структурі або кількості хромосом і веде до подальшого розвитку різноманітних дефектів в організмі. Мутації хромосом прийнято розділяти на структурні…
Генетика людини та її здоров'я Генетика як наука зароджувалася на початку ХХ століття, а в 50-і роки пережила інтенсивний підйом. Генетика людини - це розділ у науці, що вивчає структуру популяцій людини, особливості спадковості і спадкові захворювання. Ця наука вивчає людину на…
Зародження нового життя, чи потрібна генетика при вагітності В сучасний час майбутні батьки, плануючи вагітність, часто звертають пильну увагу на те, під яким знаком зодіаку повинен їх майбутня дитина або якої статі, абсолютно забуваючи про те, що необхідно в першу чергу здати необхідні аналізи і отримати…