Скринінг - це що?

Кожна сімейна пара мріє про те, щоб на світ міцного і здорового малюка. Але, на превеликий жаль, ніхто не застрахований від того, що розвиток дитини може проходити з проблемами через генетичних аномалій.

Під час вагітності майбутня мати здає аналізи, проходить безліч різних досліджень, а також моніторинг розвитку плоду і підготовку до пологів. Але, незважаючи на все це, в країні постійно народжуються діти, які мають синдром Дауна. Природно, що кожен такий випадок - неймовірне горе і цілковита несподіванка для батьків.

Це пов`язано з тим, що звичайне дослідження за допомогою ультразвуку не може визначити цей синдром і інші хромосомні порушення. Наприклад, за допомогою УЗД можна оцінити тільки зовнішні дані малюка і виявити певні вроджені вади у розвитку. Але ось велика частина діток, народжених з синдромом Дауна і Едвардса, не має ніяких зовнішніх аномалій. З точністю з`ясувати, що плід має хромосомне порушення можна, але тільки провівши комбінований генетичний скринінг - це комплекс заходів і досліджень. Вони проводяться ще до пологів.

Скринінг - що це таке?

Слово позначає «просівання», якщо перевести його з англійської мови. Скринінг ультразвукової проводять практично всім майбутнім матерям, навіть у випадку, якщо вагітність протікає абсолютно нормально. Роблять його з 11-13 тижня вагітності.

Комбінований генетичний скринінг - це ряд заходів, які проводяться до пологів і спрямовані на діагностування генетичних аномалій. У нього включають ультразвукове та біохімічне обстеження, а також індивідуальний розрахунок ризику виносити дитину з хромосомною патологією.

Важливо відзначити, що результати такого дослідження не можна назвати підставою для постановки діагнозу. Адже скринінг - це всього лише можливість встановити ступінь ризику хромосомного захворювання. Якщо він буде високим, майбутнім мамам призначають інвазивні цитогенетичні дослідження.

Як проходить скринінг вагітних? Розглянемо докладніше

Перший етап процедури "скринінг" - це ультразвукове обстеження плоду. В ході його оцінюють відповідність розміру малюка терміну вагітності, загальний стан ембріона, якісь виражені пороки у розвитку та інше. Тобто те, що можна побачити зовні. Але варто зазначити, що навіть якщо видимих патологій не спостерігається, це зовсім не означає, що їх немає.

Приміром, у малюків, які страждають від синдрому Дауна, тільки в половині випадків можна помітити візуальні відхилення.

Більш точний результат наявності хромосомних хвороб можна отримати тільки після того, як пройде другий етап скринінгу - біохімічний. Тут досліджують кров майбутньої матері на предмет наявності специфічного речовини, яка виділяється плацентою. Також оцінюють показники співвідношення та концентрації в крові особливих білків і маркерних речовин.

Третій етап - розрахунок ризику отримання хромосомних патологій за допомогою спеціальних комп`ютерних програм. Крім попередніх результатів використовують також такі показники, як вік і вага матері, термін вагітності, наявність шкідливих звичок, генетичні захворювання і навіть етнічну приналежність. Після того, як комп`ютер обробить отриману інформацію, лікар може зробити висновок про те, наскільки високий ризик народити дитину з генетичними захворюваннями.

Якщо він знаходиться на низькому рівні, пацієнтка позбувається необхідності повторно проходити будь-які дослідження, за нею проводиться звичайне спостереження. Коли рівень середній, у другому триместрі проводять ще один скринінг. Коли ризик високий, призначають програму пренатальної діагностики. Вона вже з точністю до 100% може визначити наявність будь-яких хромосомних аномалій.