Мутація людей. Хромосомні мутації у людини

Мутація людей являє собою зміни, які відбуваються в клітині на рівні ДНК. Вони можуть бути різних типів. Мутація людей може бути нейтральною. У цьому випадку відбувається синонимическая заміна нуклеоидов. Зміни можуть бути шкідливими. Вони характеризуються інтенсивним фенотипическим ефектом. Також мутація людей може бути корисною. У цьому випадку зміни мають малим фенотипическим ефектом. Далі розглянемо докладніше, як відбувається мутація людини. Приклади змін також будуть приведені в статті.

Класифікація

Виділяють різні види мутацій. Деякі з категорій мають, в свою чергу, власну класифікацію. Зокрема, існують такі види мутацій:

• Соматичні.
• Хромосомні.
• Цитоплазматические.
• Геномні мутації в людини та інші.

Зміни відбуваються під впливом різних факторів. Одним з яскравих випадків прояву таких змін вважається Чорнобиль. Мутації людей після катастрофи стали з`являтися не відразу. Проте з плином часу вони ставали все більш вираженими.

Хромосомні мутації людини

Ці зміни характеризуються структурними порушеннями. У хромосомах відбуваються розриви. Вони супроводжуються різними перебудовами в структурі. Чому виникають мутації людини? Причини полягають у зовнішніх факторах:

• Фізичних. До них відносять гамма- і рентгенівські промені, ультрафіолетове вплив, температури (високі / низькі), електромагнітне поле, тиск та інше.
• Хімічних. У цю категорію входять спирти, цитостатики, солі важких металів, феноли та інші сполуки.
• Біологічних. До них відносять бактерії і віруси.

Спонтанні перебудови

Мутація людей в цьому випадку виникає в нормальних умовах. Однак такі зміни в природі виявляються вкрай рідко: на 1 мільйон примірників певного гена 1-100 випадків. Вчений Холдейн розрахував середню ймовірність виникнення спонтанної перебудови. Вона склала за покоління 5 * 10-5. Розвиток спонтанного процесу залежить від зовнішніх і внутрішніх факторів - мутаційного тиску середовища.

Характеристика

Хромосомні мутації в більшості своїй відносяться до категорії шкідливих. Патології, які розвиваються внаслідок перебудов, часто несумісні з життям. В якості основної характеристики хромосомних мутацій виступає випадковість перебудови. Через них формуються різноманітні нові "коаліції". Ці зміни перебудовують генні функції, розподіляють елементи по геному випадково. Їх пристосувальна цінність визначається в процесі відбору.

Хромосомні мутації: класифікація

Існує три варіанти таких змін. Зокрема, виділяють ізо-, між- і внутріхромосомние мутації. Останні характеризуються відхиленнями від норми (аберацій). Вони виявляються в рамках однієї хромосоми. До цієї групи змін відносять:

• Делеции. Ці мутації являють собою втрату внутрішнього або кінцевого ділянки хромосоми. Перебудова такого роду може спровокувати безліч аномалій під час ембріонального розвитку (наприклад, порок серця вродженого типу).
• Інверсії. Ця зміна припускає обертання хромосомного фрагмента на 180 град. і постановку його на колишній ділянку. При цьому порядок розташування структурних елементів порушений, однак на фенотип це не впливає, якщо немає додаткових факторів.
• Дуплікації. Вони являють собою множення фрагмента хромосоми. Таке відхилення від норми провокує спадкові мутації людини.

Міжхромосомні перебудови (транслокації) являють собою обмін ділянками між елементами, у яких є подібні гени. Ці зміни розділені на:

• Робертсонівські. Відбувається формування однієї метацентричної замість двох акроцентріческіх хромосом.
• Нереціпрокние. У цьому випадку ділянка однієї хромосоми переміщається на іншу.
• Реципрокні. При таких перебудовах відбувається обмін між двома елементами.

Ізохромосомние мутації виникають внаслідок формування хромосомних копій, дзеркальних ділянок двох інших, в яких містяться однакові генні набори. Таке відхилення від норми називається центрическим з`єднанням внаслідок факту поперечного роз`єднання хроматид, що відбувається за допомогою центромери.

Типи змін

Існують структурні і чисельні хромосомні мутації. Останні, в свою чергу, поділяються на анеуплоїдії (це поява (трисомія) або втрата (моносомія) додаткових елементів) і на полиплоидии (це кратне збільшення їх числа). Структурні перебудови представлені інверсіями, делеціями, транслокаціями, инсерция, центрическими кільцями і ізохромосома.

Взаємодія різного роду перебудов

Геномні мутації відрізняються змінами в кількості структурних елементів. Генні мутації являють собою порушення в будові генів. Хромосомні мутації зачіпають структуру самих хромосом. Перші й останні, в свою чергу, мають однакову класифікацію за полиплоидии і анеуплоїдії. Перехідною перебудовою між ними є робертсоновской транслокация. Ці мутації об`єднані таким напрямком і поняттям в медицині, як "хромосомні аномалії". Воно включає в себе:

• Соматичні патології. До них відносять променеву патологію, наприклад.
• Внутрішньоутробні порушення. Це можуть бути спонтанні аборти, викидні.
• Хромосомні захворювання. До них відносять синдром Дауна та інші.

На сьогодні відомо близько ста аномалій. Всі вони досліджені й описані. В якості синдромів представлено близько 300 форм.

Особливості вроджених патологій

Спадкові мутації представлені досить широко. Ця категорія характеризується множинними вадами в розвитку. Формуються порушення внаслідок найбільш серйозних змін в ДНК. Ушкодження з`являються при заплідненні, дозріванні гамет, на початкових етапах поділу яйцеклітини. Збій може навіть статися при злитті абсолютно здорових батьківських клітин. Даний процес сьогодні ще не піддається контролю і вивчений не до кінця.

Наслідки змін

Ускладнення хромосомних мутацій, як правило, вельми несприятливі для людини. Найчастіше вони провокують:

• У 70% - самовільний аборт.
• Вади розвитку.
• У 7.2% - мертвонародження.
• Формування пухлин.

На тлі хромосомних патологій рівень ураження в органах обумовлений різноманітними факторами: типом аномалії, надмірною або недостатньою матеріалом в індивідуальній хромосомі, умовами середовища, генотипом організму.

Групи патологій

Всі хромосомні хвороби розділені на дві категорії. До першої відносять спровоковані порушенням в кількості елементів. Ці патології складають основний обсяг хромосомних хвороб. Крім трисомій, моносомія та інших форм полісомій, в цю групу відносять тетраплоїдів і Триплоїд (при них загибель настає або в утробі, або в перші кілька годин після народження). Найчастіше виявляється синдром Дауна. Її основу складають генетичні дефекти. Хвороба Дауна названа за прізвищем педіатра, який описав її в 1886 році. На сьогодні цей синдром вважається самим вивченим з усіх хромосомних аномалій. Зустрічається патологія приблизно в одному випадку з 700. У другу групу входять захворювання, обумовлені структурними змінами в хромосомах. До ознак даних патологій відносять:

• Затримку росту.
• Розумову відсталість.
• Округлість кінчика носа.
• Глибоку посадку очей.
• Вади серця (вроджені) та інші.

Деякі патології обумовлюються зміною кількості в статевих хромосомах. Пацієнти з такими мутаціями не мають потомства. На сьогоднішній день немає чітко розробленого етіологічного лікування таких захворювань. Однак можна запобігти захворювання допомогою пренатальної діагностики.

Роль в еволюції

На тлі виражених змін умов колишні раніше шкідливими мутації можуть стати корисними. В результаті такі перебудови вважаються матеріалом для відбору. Якщо мутацією не зачеплені "мовчазні" фрагменти ДНК або вона провокує заміну одного фрагмента коду синонімічним, то, як правило, вона не проявляє себе якимось чином у фенотипі. Тим не менш, такі перебудови можна виявити. Для цього використовуються методи генного аналізу. У зв`язку з тим, що зміни протікають внаслідок впливу природних факторів, то, припускаючи, що основні характеристики зовнішнього середовища залишаються незмінними, виходить, що мутації з`являються приблизно з постійною частотою. Даний факт можна застосувати при дослідженні филогении - аналізу родинних зв`язків і походження різних таксонів, людини в тому числі. У зв`язку з цим перебудови в "мовчазних генах" виступають для дослідників в якості "молекулярних годин". Теорія також виходить з того, що більша частина змін нейтральні. Їх швидкість накопичення в певному гені слабо або зовсім не залежить від впливу природного відбору. В результаті мутація стає постійною протягом тривалого періоду. Тим не менш, для різних генів інтенсивність буде своя.

На закінчення

Вивчення механізму виникнення, подальшого розвитку перебудов в мітохондріальної дезоксирибонуклеїнової кислоти, яка переходить до потомства по материнській лінії, і в Y-хромосомах, що передаються від батька, досить широко застосовується сьогодні в еволюційної біології. Зібрані, проаналізовані та систематизовані матеріали, результати досліджень використовуються у дослідженнях походження різних народностей і рас. Особливе значення відомості мають у напрямку реконструкції біологічного формування і розвитку людства.