Мікроцефалія головного мозку у дітей: симптоми. Мікроцефалія - це

Мікроцефалія - це досить серйозне захворювання. Воно проявляється у вигляді аномального розвитку мозку, яке має на увазі безпосереднє зменшення його розмірів. В результаті у дитини з таким діагнозом неприродно маленькі параметри мозкової області.

Опис патології

Мікроцефалія - це захворювання, що характеризується зниженням маси головного мозку, внаслідок чого спостерігається зменшення параметрів черепа і безпосередньо окружності самої голови. Інші органи послідовно розвиваються відповідно прийнятим віковим нормам. Такі зміни є причиною розвитку розумової неповноцінності і відхилень на неврологічному рівні.

Згідно з наявними статистичними даними, захворювання діагностується в однієї дитини з 10000. Чіткої взаємозв`язку між підлогою малюка і появою мікроцефалії виявлено не було.

У головному мозку при такій патології є ознаки серйозних вад розвитку: Агнезі мозолистого тіла, гетеротопія, ліссенцефалія. Звивини мозку відрізняються сплощеним видом, третинні борозни практично повністю відсутні. Як правило, у дітей з таким діагнозом скроневі і лобові частки, мозочок, стовбур мозку і зоровий бугор залишаються недорозвиненими.

Лікарі виділяють дві форми такого захворювання, як мікроцефалія. Симптоми кожної з них практично ідентичні, але проявляються в різний час.

Основні причини захворювання

• Інтоксикація плода всередині утроби в результаті впливу алкоголю, наркотичних речовин і сигарет, якими зловживала матір у першому триместрі вагітності.
• Порушення ендокринної природи у майбутньої породіллі.
• Перенесений вагітної жінкою інфекційні недуги (наприклад, токсоплазмоз).
• Внутрішньоутробне інфікування малюка (свинка, кір, краснуха, герпес).
• Вплив деяких груп лікарських препаратів.
• Механічні ушкодження і травми, отримані дитиною під час пологів.

Досить часто (34% випадків) мікроцефалія головного мозку викликана хромосомними мутаціями. Вони мають на увазі процес зміни генного набору, який і стає причиною аномального розвитку малюка всередині утроби.

Нерідкі випадки, коли у здорових батьків з`являється на світ дитина з деякими відхиленнями. При цьому ні вони самі, ні фахівці не можуть визначити фактори, що вплинули на розвиток недуги.

Клінічна картина

Зовні мікроцефалію нескладно дізнатися, особливо просто захворювання виявляється у дітей старшого віку. При нормальному розвитку особи у хворих малюків відзначається недорозвинення мозкової області голови. У міру дорослішання стають помітні візуальні ознаки недуги. Обличчя дитини велике, лоб відрізняється покотився, голова при цьому залишається маленькою.

Мікроцефалія у дітей до року проявляється надмірно маленькою головою, окружність якої не перевищує 34 см. Однак цей фактор не є основним при остаточній постановці діагнозу. Дуже часто велика голова у новонародженого - це індивідуальна особливість, у спадщину дісталася від близьких родичів.

Є ще один параметр, за яким можна в пологовому будинку визначити недугу, - окружність грудної клітки. При такому діагнозі цей показник перевищує розміри окружності голови, в той час як у здорових малюків все навпаки.

Таким чином, лікарі виділяють наступні ознаки захворювання:

• Окружність голови - 24-30 см.
• Родничок повністю закритий або відрізняється маленьким розміром.
• У малюка вузький лоб, сильно відстовбурчені вуха, опуклі надбрівні дуги.
• М`язова дистонія.
• Непропорційна голова (мозкова частина аномально маленька).
• Зростання і вага малюка набагато нижче норми.
• Судомний синдром.
• Порушення координації рухів.
• Косоокість.

Мікроцефалія - це таке захворювання, при якому маленькі пацієнти відрізняються швидкою збудливістю або, навпаки, постійно мляві і апатичні. Вони порівняно пізно починають тримати голову, сидіти і навіть повзати. Мозок таких малюків відрізняється численними вадами, а його вага не перевищує позначки в 500 грам.

Залежно від ступеня зменшення мозку захворювання проявляється різним ступенем розумової неповноцінності. У кожному конкретному випадку все індивідуально. У дитини може бути діагностована легка ступінь імбецильності або глибока форма ідіотії.

Вроджена мікроцефалія

Первинна форма захворювання полягає в аномально маленькому черепі і недостатньому розвитку мозку. Патологія формується в першому або другому триместрах вагітності внаслідок генетичних порушень або дії описаних вище несприятливих чинників. Діти з таким діагнозом мають можливість вести самостійну соціальне життя.

Вторинна мікроцефалія

Симптоми захворювання найчастіше супроводжуються церебральним паралічем. Воно виникає з причини дії негативних факторів в третьому триместрі вагітності, а також внаслідок травм і механічних пошкоджень під час пологів. До таких факторів можна віднести зловживання матір`ю алкогольними напоями і наркотиками. У хворих крім недостатньої ваги головного мозку спостерігаються запальні процеси, численні крововиливи, некроз тканин. На момент появи дитини на світ розмір голови може бути незначно зменшений. Однак у міру його дорослішання розвиток сповільнюється, череп набуває асиметричні форми, з`являються ознаки розумового недорозвинення. Діти, у яких було підтверджено діагноз "мікроцефалія" в цій формі, зазвичай не можуть самостійно пересуватися і навіть сидіти.

Діагностика

Допологова діагностика включає ультразвукове дослідження. Під час процедури лікар зіставляє отримані в ході УЗД дані про розміри голови і тіла плода з нормативними показниками. Достовірну інформацію можна отримати тільки в тому випадку, якщо точно знати терміни вагітності.

Інвазивна діагностика - це визначення мутацій генів і хромосом. Таке дослідження проводиться при проколі околоплодного міхура, так як матеріалом для дослідження служать ворсинки плоду, навколоплідні води і частинки епітелію.

Пренатальний скринінг включає УЗД і біохімічний аналіз крові. Також пацієнтці пропонують заповнити анкету особливої форми, де серед інших питань є графа про терміни вагітності. Отримані дані та результати аналізів обробляються в спеціальній комп`ютерній програмі, яка показує ймовірність такого захворювання, як мікроцефалія мозку.

Обстеження немовляти здійснюється в найперші хвилини після його появи на світ на основі візуальних параметрів. Якщо діагноз підтверджується, додатково призначається комплексне обстеження.

Яким має бути лікування?

Мікроцефалія - захворювання невиліковне, відновити нормальну діяльність мозку неможливо, проте існують способи її корекції.

Терапія недуги увазі комплексний підхід, заходи якого зазвичай спрямовані на фізичний та інтелектуальний розвиток малюка для його максимальної адаптації в суспільстві.

Лікування проходить в трьох напрямках:

1. Медикаментозна терапія. Використовується для стимуляції обмінних процесів у мозку. Для цих цілей призначаються заспокійливі, дегідратаційні і протисудомні препарати («Ноотропил», «Пірідітол», «Церебролізин»).
2. Фізіотерапевтичні процедури, ЛФК, масажі.
3. Лікувальні заходи для корекції інтелектуального розвитку дитини. У нашій країні існують спеціальні інтернати для дітей з ураженнями ЦНС та діагнозом "мікроцефалія". Фото малюків, що займаються в таких установах, можна подивитися в цій статті.

Лікування маленьких пацієнтів з первинною формою захворювання іноді буває успішним. При грамотно підібраній терапії дитина ніколи не буде абсолютно здоровим, проте зможе вести спрощену соціальне життя.

Що стосується вторинної форми, тут справи йдуть набагато гірше. Багато дітей, незважаючи на серйозне і наполегливе лікування, не можуть опанувати самими елементарними навичками.

Прогноз

Мікроцефалія - це патологія, яка викликає серйозні розумові порушення. Сучасна медицина, на жаль, не дає втішних прогнозів по відношенню до пацієнтів з таким діагнозом. Повне лікування неможливо. Основне завдання лікарів і батьків полягає в тому, щоб навчити дитину першочерговим навичкам самообслуговування і відновити нормальну рухову активність.

Згідно з наявними статистичними даними, середня тривалість життя з мікроцефалією внаслідок недостатнього розвитку і функціонування мозку становить 12-15 років. Дуже рідко людина доживає до 30 років. Як правило, люди з таким захворюванням помирають внаслідок інфекційних уражень.

Профілактика

Мікроцефалія головного мозку - це відносно рідкісне захворювання, попередити розвиток якого не представляється можливим. Якщо в сім`ї вже з`явився на світ малюк з подібного роду аномалією, батькам фахівці рекомендують пройти особливе медико-генетичне обстеження, щоб оцінити ризик появи схожою патології у наступних дітей.