Синдром Жильбера: що це таке? Причини, симптоми і лікування хвороби

Хвороба, що супроводжує порушення обміну білірубіну, вперше була описана в 1901 році А. Н. Гилбертом (Жильбером). Згідно зі статистикою, з подібним захворюванням стикається приблизно 5-7% світового населення. Так чому виникає синдром Жильбера, що це і які його симптоми? Чи можна повністю вилікувати недугу?

Синдром Жильбера: що це таке?

Для того щоб зрозуміти, з чим саме пов`язане дане захворювання, варто спочатку з`ясувати деякі особливості обміну білірубіну. Це жовтий пігмент, який утворюється в печінці шляхом розпаду гемоглобіну (дихального пігменту крові). Саме в тканинах печінки відбувається перетворення вільного жовтого пігменту в пов`язану форму. Такий зв`язаний білірубін потрапляє в жовчний міхур, після чого разом з жовчю переміщається в травний тракт і виводиться разом з каловими масами. При даній патології в крові підвищується саме непов`язаний білірубін.

Синдром Жильбера найчастіше діагностують у жителів африканських країн, хоча він поширений і серед представників інших народностей. До речі, чоловіки страждають від цієї недуги приблизно в 10 разів частіше, ніж жінки.

Синдром Жильбера: що це і які його причини?

Це спадкове захворювання, яке пов`язане з активністю певних генів. У результаті цього в гепатоцитах печінки вироблення недостатня кількість глюкуронілтрансферази. Саме цей фермент відповідає за зв`язування білірубіну з глюкуроновою кислотою. Відповідно, дефіцит цього біологічно активної речовини веде до підвищення рівня вільного жовтого пігменту в крові.

Синдром Жильбера: що це і які його симптоми?

Основним симптомом цієї недуги є жовтяниця. Варто відзначити, що загострення хвороби може бути спровоковано різними факторами. Зокрема, погіршення стану людини спостерігається в результаті важкого стресу, фізичного виснаження, неправильного харчування або голодування, вживання деяких медикаментів, а також раніше перенесеного запального захворювання.

У зв`язку з підвищенням концентрації вільного білірубіну в крові з`являється жовтушність шкірних покривів і склер. У міру розвитку захворювання можуть виникати й інші симптоми. Деякі пацієнти скаржаться на головні болі, погіршення концентрації, сплутаність свідомості, запаморочення, погіршення пам`яті. Іноді з`являється нав`язливе почуття занепокоєння або страху аж до панічних атак, а іноді депресія і безсоння.

Природно, спостерігаються і порушення з боку травної системи - це втрата апетиту, нудота, болі в животі, спазми в області жовчного міхура, хворобливість печінки, здуття та діарея. У деяких випадках розвивається непереносимість тих чи інших продуктів, наприклад, вуглеводів.

При відсутності своєчасної допомоги проявляються симптоми серцевої або дихальної недостатності, тремор, сильна спрага, безперервна блювота, болі в м`язах, збільшення лімфатичних вузлів. У найбільш важких випадках розвивається гостра печінкова недостатність.

Синдром Жильбера: лікування

На жаль, вилікувати цю генетичну хворобу на даний момент неможливо. З іншого боку, найчастіше захворювання протікає доброякісно - багато людей десятиліттями навіть не підозрюють про свою недугу. Медичне втручання потрібне лише в періоди загострення. Тому при перших же ознаках жовтяниці необхідно звернутися до лікаря. Постільний режим, рясне пиття, прийом вітамінів і правильна дієта допоможуть нормалізувати обмін речовин. У деяких випадках пацієнтові призначають фенобарбітал, який знижує рівень білірубіну (використовувати ліки самовільно не можна, так як при неправильній дозуванні можливі ускладнення аж до печінкової недостатності). Раціон не повинен включати в себе продукти, що містять консерванти і алкоголь - їжа повинна бути свіжою і, бажано, приготованої на пару.