Генеалогічний метод. Вивчення родоводу

Вивчення родоводу здійснюється людиною з найдавніших часів. У 18-19 століттях досить широко почав застосовуватися аналіз людський патології (захворюваності). Таким чином, почав формуватися генеалогічний метод дослідження. Згодом відбувалося удосконалення як лінії складання родоводів, так і лінії пошуку варіантів статистичного аналізу наявних даних.

Клініко-генеалогічний метод - це спосіб дослідження родоводів, використання якого дозволяє простежити розподіл патології в роду або сім`ї при вказівці типу родинних відносин між їх членами.

Цей варіант вивчення вважається універсальним. Генеалогічний метод використовується у вирішенні проблем теоретичного характеру досить широко. Зокрема, даний спосіб дослідження застосовують при:

- встановленні у ознаки характеру наследственності-

- визначенні виду спадкування захворювання або ознаки-

- оцінкою пенетрантности (частоти прояви) гена-

- аналізі процесу картування (визначення положення гена щодо інших на хромосомі) і зчеплення генів-

- дослідженні інтенсивності процесу мутації-

- розшифровці механізмів, на яких заснована взаємодія генів.

У сучасній медицині відомо досить велика кількість генетичних патологій. Саме тому розроблено програму з дослідження кожної вагітної жінки на шість спадкових захворювань. До них відносять:

- фенілкетонурію-

- синдром Дауна-

- вроджений гіпотіреоз-

- андрогенітальним синдром-

- галактоземію-

- муковісцидоз.

Генеалогічний метод може бути в деяких випадках єдиним способом, при використанні якого можна визначити вид успадкування захворювання в сім`ї, з`ясувати природу патології, оцінити прогноз недуги, провести диференційований діагноз з іншими спадковими хворобами. Крім того, застосування даного дослідницького варіанту дозволяє розрахувати ймовірність народження хворих дітей, а також підібрати адекватні і доцільні заходи з допологової діагностики, профілактики, лікування, адаптації та реабілітації.

Генеалогічний метод передбачає складання родоводу і її графічного зображення.

У ході даних заходів здійснюється збір інформації про пробанд (індивіді, вивченням якого займається спеціаліст) та його родині. Як правило, дослідження проводяться з пацієнтом або носієм досліджуваного ознаки. Однак генеалогічний метод може бути використаний не тільки в медицині.

В однієї батьківської парі діти називаються сибсами (брати і сестри). При наявності тільки одного батька - полусибсов. Вони можуть бути єдинокровні (із загальним батьком) або єдиноутробні (із загальною матір`ю).

Як правило, складання родоводу здійснюється з метою вивчення декількох (або одного) захворювань (ознак). Обсяг інформації може залежати від кількості поколінь, залучених до неї (родовід).

Аналіз отриманих відомостей передбачає при виявленні видів спадкування врахування низки особливостей.

Так, наприклад, на аутосомно-домінантний тип вказує часте виявлення ознаки в родоводі (майже в кожному поколінні), у хлопчиків і дівчаток однаково часто. Присутність ознаки у одного з батьків сприяє появі його у половини або всього потомства.

При складанні родоводів кожне покоління має розташовуватися на своїй горизонталі або радіусі. Нумерація поколінь здійснюється римськими, а членів сімей - арабськими цифрами.

При наявності в сім`ї декількох спадкових захворювань, між собою непов`язаних, для кожної патології родовід складається окремо.