Спадкові хвороби - причини їх виникнення
Спадкові хвороби - це ті захворювання, які передаються через статеві клітини від покоління до покоління. Всього існує більше шести тисяч захворювань даного виду. Приблизно тисяча з них сьогодні можна виявити ще до появи дитини на світ. Також дані захворювання можуть проявлятися в кінці другого десятка життя, і навіть після 40 років. Головною причиною появи спадкових хвороб є мутації генів або хромосом.
Класифікація спадкових хвороб
Спадкові хвороби поділяються на дві групи:
- Однопрічінние або монофакторное. Це ті захворювання, які пов`язані з мутаціями в хромосомах або генах.
- Багатопричинне або мультифакторні. Це ті захворювання, які з`являються в результаті змін різних генів і за рахунок впливу численних факторів навколишнього зовнішнього середовища.
Для появи аналогічного захворювання у когось з членів сім`ї, даний людина повинна мати подібну або цю ж комбінацію генів, яка вже є у його близьких родичів. Саме тому спадкові хвороби пов`язані з наявністю загальних генів у родичів різного ступеня споріднення.
Ступінь споріднення і частка загальних споріднених генів
Так як кожен родич першого ступеня споріднення хворого має 50% його генів, тому дані люди можуть мати ідентичну комбінацію генів, привертають до появи цієї недуги. Родичі третьої та другої ступеня споріднення мають дещо меншу ймовірність володіти з хворим однаковим набором ген.
Спадкові хвороби - види
Спадкова хвороба може мати не один вид. Розрізняють:
- Хромосомні хвороби. Найчастіше при поділі клітини відбувається так, що окремі пари хромосом залишаються разом. У підсумку в новій клітці кількість хромосом більше, ніж в інших. Цей факт призводить до порушення обміну речовин. Дані захворювання зустрічаються у 1 з 180 новонароджених. У цих діток спостерігаються численні вроджені вади розвитку, розумова відсталість та інше.
- Порушення в аутосомах призводять до множинних і серйозним недугам.
- Генні мутації. Моногенні хвороби на увазі мутації в одному гені. Дані захворювання успадковуються з урахуванням закону Менделя.
- Спадкові хвороби обміну речовин. Практично вся генна патологія пов`язана зі спадковими хворобами обміну речовин. При мутації в процесі будови оперона відбувається синтез білка з неправильною структурою. В результаті цього патологічні продукти обміну накопичуються, що дуже шкідливо для головного мозку.
Існують і інші спадкові хвороби. Перш ніж приступити до їх лікування, необхідно пройти повну діагностику. Лікарі рекомендують бути гранично уважними всім майбутнім мамам, у родині яких є хворі з цим діагнозом. Це пояснюється тим, що такі вагітні повинні перебувати під особливим наглядом. Тільки в цьому випадку ступінь прояву цього захворювання у малюка можна буде звести до мінімуму. Головне пам`ятати, що будь-яка спадкова хвороба, при медичному втручанні в певний потрібний період часу, може протікати набагато легше.
Хромосомні, генні і геномні мутації та їх властивості Мутація (Від латинського слова "mutatio" - зміна) - це стійке зміна генотипу, яке відбулося під впливом внутрішніх або зовнішніх факторів. Розрізняють хромосомні, генні і геномні мутації.Які причини мутацій? Несприятливі умови навколишнього…
Що вивчає медична генетика Генетика - наука, що вивчає такі властивості живих організмів, як спадковість і мінливість. Як відомо, головна властивість живої природи, що відрізняє її від неживої - здатність до розмноження. Інше найважливіше якість, іменоване спадковістю,…
Хвороби нервової системи Саме нервова система відповідає за взаємозв'язок і роботу всіх органів і систем нашого організму. Вона об'єднує центральну нервову і периферичну систему. Відзначимо, що в периферичну входять ті нерви, які відходять від спинного та головного мозку, а…
Генні мутації. Множинний алелізм Множинний алелізм визначає в людських популяціях фенотипічну гетерогенність. Вона, у свою чергу, являє собою одну з основ різноманіття генофонду. Множинний алелізм обумовлений генними мутаціями, які змінюють послідовність у азотистих підставах…
Хвороба Гоше - спадкове захворювання обміну ліпідів Спадкові хвороби обміну найчастіше пов'язані з вродженим порушенням синтезу ферментів. Не складає виключення і захворювання Гоше.Хвороба Гоше - це вроджене спадкове захворювання, яке пов'язане з порушенням обміну ліпідів. В результаті даної…
Алельні і неалельні гени Значення генетики З відкриттям основ генетики наука знайшла широку базу нових досліджень субстрату еволюції - генетичного коду. Саме в ньому закладається інформація про всі минулі і майбутні зміни для розвитку організму.Співвідношення спадковості і…
Синдром Трічера-Коллінза: симптоми, причини і лікування Синдром Трічера-Коллінза впливає на розвиток кісткової та інших тканин обличчя. Ознаки та симптоми даного розладу можуть значно відрізнятися, починаючи від майже непомітною до важкої форми. Більшість постраждалих мають нерозвинені лицьові кістки,…
Хромосомна теорія спадковості Надії і побоювання з приводу того, на кого буде схожий майбутня дитина, від кого з батьків успадкує інтелект і які риси характеру йому будуть притаманні завжди супроводжують мам, тат, бабусь і дідусів протягом всієї вагітності і в період дитинства.…
Спадковий захворювання - мутації людських генів Спадковий захворювання мають етіологічний фактор у вигляді мутацій, які є не тільки причиною відхилень, а й впливають на їх патогенез. У даних випадках має місце спадкова схильність.Спадкові мутації поділяються на генні та хромосомні хвороби. Перші…
Мутационная мінливість і види мутацій Термін "мутація" сходить до латинського слова "mutatio", що в буквальному перекладі означає - зміни або зміна. Мутационная мінливість позначає стійкі і явні зміни генетичного матеріалу, що виводиться в спадкові ознаки. Саме це є першою ланкою в…
Як виявляється спадкова мінливість Мутації, що відбуваються в організмі, призводять до формування певних відхилень. Залежно від того, в яких клітинах і на якій стадії вони відбуваються, може проявитися спадкова мінливість, тобто такі зміни, які передаються спадковим шляхом подальшим…
Мінливість в біології - це ... Види мінливості Мінливість в біології - це виникнення індивідуальних відмінностей між особинами одного виду. Завдяки мінливості популяція стає різнорідної, а у виду з'являється більше шансів пристосуватися до мінливих умов навколишнього середовища.У такій науці, як…
Генні мутації Генні мутації - це причина, по якій відбувається формування різнорідної за клінічними проявами групи захворювань, яка носить назву «генні хвороби». Загальна частота їх виникнення в людській популяції від двох до чотирьох відсотків.Зміна (мутація)…