Хромосомні мутації: коротка характеристика і класифікація
Досить часто в природі зустрічається явище під назвою хромосомні мутації. Воно пов`язане зі зміною в структурі або кількості хромосом і веде до подальшого розвитку різноманітних дефектів в організмі. Мутації хромосом прийнято розділяти на структурні (спостерігається зміна в їх будові) і числові (характеризуються зміною кількості хромосом в парі генома).
Структурні хромосомні мутації. Це порушення, яке пов`язане з розривом і подальшим зв`язуванням ділянок хромосом, в результаті чого змінюється вихідний генетичний матеріал. Вони можуть бути:
- збалансованими - в цьому випадку не спостерігається дефіцит або надлишок генетичного матеріалу, тому в більшості випадків вони ніяк не проявляються. Але існує величезний ризик передачі незбалансованого набору генетичного матеріалу при розмноженні.
- незбалансованими - в цьому випадку народжена дитина має ряд важких патологій.
Розрізняють такі способи зміни структури хромосом:
- Делеции - хромосомні мутації, які пов`язані з розривом хромосомної нитки і втратою її важливої частини. Подібні зміни призводять до тяжких наслідків, а в деяких випадках і до летального результату.
- Дуплікації - мутації, які пов`язані з подвоєнням певної ділянки ДНК, при цьому важкі патології відсутні.
- Транслокация - здійснюється при розриві двох поруч розташованих хромосом. В результаті цього обидві хромосоми обмінюються своїми частинами, утворюючи новий набір генетичного матеріалу.
- Інсеціі - характеризуються переносом ділянки однієї хромосоми на іншу.
- Інверсії - при такій формі мутації розрив хромосоми відбувається в двох місцях одночасно. Після цього ту ділянку, який розташований між розривами, повертається навколо осі, змінюючи генетичну послідовність.
Числові хромосомні мутації. Як вже говорилося, такого роду мутації пов`язані зі зміною кількості хромосом. Виділяють такі типи:
- Трисомія - хромосомная мутація, яка супроводжується появою в генетичному наборі додаткової хромосоми. Це відбувається в тому випадку, якщо під час поділу клітини дочірні хромосоми не розходяться. Подібні зміни викликають і фенотипічні патології. Деякі трисомії ведуть до внутрішньоутробної смерті плоду вже на ранніх стадіях його розвитку. Причини мутації до кінця ще не з`ясовані.
- Моносомія - хромосомная мутація, яка характеризується зникненням однієї хромосоми. У більшості випадків такий організм не життєздатний, тому вмирає на ранніх стадіях ембріонального розвитку.
- Поліплодія - дуже рідкісне явище, яке характеризується наявністю в клітині потроєного, а іноді навіть і почетвереній набору хромосом. Організм з подібними відхиленнями не здатний жити - він або вмирає ще до пологів, або відразу ж після них.
- Числові зміни в статевих хромосомах - досить поширене явище, яке супроводжується збільшенням кількості хромосом в останній, двадцять третього парі.
Хромосомні мутації: приклади
Сучасна медицина знає безліч випадків народження дітей з хромосомними дефектами. Як уже говорилося раніше, деякі хромосомні мутації не викликають видимих реакцій з боку організму, а деякі просто не сумісні з виживанням. Але є й досить відомі генетичні захворювання, які виникають саме в результаті зміни генетичного матеріалу.
Наприклад, синдром Дауна - це трисомія по 21 парі хромосом. Подібне порушення супроводжується вродженими вадами серця і кровоносної системи, а також особливостями у зовнішньому вигляді людини і затримкою психічного розвитку.
Синдром Патау - трисомія по 13 парі. Супроводжується подібне порушення неправильним розвитком кісток, змінами у формі черепа, багатопалості на ногах або руках (шість пальців), порушенням в роботі серцево-судинної і нервової систем.
Синдром Тернера - це моносомия по 23 (статевий) парі хромосом, в результаті чого плід отримує тільки одну Х-хромосому. У таких людей уповільнений розвиток статевої системи і слабкий прояв вторинних статевих ознак.
Хромосомна теорія спадковості Надії і побоювання з приводу того, на кого буде схожий майбутня дитина, від кого з батьків успадкує інтелект і які риси характеру йому будуть притаманні завжди супроводжують мам, тат, бабусь і дідусів протягом всієї вагітності і в період дитинства.…
Будова хромосом - актуальна тема для досліджень на десятиліття вперед. На сьогоднішній день генетичні особливості організмів, які є предметом досліджень усіх біологів-учених світу, залишаються вивченими не повністю. З кожним днем відкриваються нові цікаві факти. Завдяки вдосконаленню технологій, методів аналізу та…
Мутационная мінливість і види мутацій Термін "мутація" сходить до латинського слова "mutatio", що в буквальному перекладі означає - зміни або зміна. Мутационная мінливість позначає стійкі і явні зміни генетичного матеріалу, що виводиться в спадкові ознаки. Саме це є першою ланкою в…
Як виявляється спадкова мінливість Мутації, що відбуваються в організмі, призводять до формування певних відхилень. Залежно від того, в яких клітинах і на якій стадії вони відбуваються, може проявитися спадкова мінливість, тобто такі зміни, які передаються спадковим шляхом подальшим…
Скільки хромосом у людини? Хромосома - структурно-функціональний елемент клітинного ядра, містить гени. Назва «хромосома» походить від грецьких слів (chroma - забарвлення, колір і soma - тіло), і обумовлено тим, що при діленні клітини вони інтенсивно забарвлюються в…
Мінливість в біології - це ... Види мінливості Мінливість в біології - це виникнення індивідуальних відмінностей між особинами одного виду. Завдяки мінливості популяція стає різнорідної, а у виду з'являється більше шансів пристосуватися до мінливих умов навколишнього середовища.У такій науці, як…
Поділ клітини Поділ є не тільки запорукою відновлення цілісності тканин, але й розмноження організмів. Саме по собі розподіл клітини увазі утворення двох або декількох дочірніх клітин з однієї батьківської. Хромосоми займають дуже важливе місце в процесі ділення…
Поділ клітин: опис основних процесів Розподіл клітин - це природний процес, який забезпечує нормальний ріст, розвиток і розмноження організму. За рахунок цього збільшується кількість клітин, здійснюється ріст тканин, статеве розмноження і передача спадкового матеріалу. Основні типи…
Хромосоми. Гаплоїдний і диплоїдний набір хромосом. Дітям у спадок від батьків передаються певні гени. Як відомо, молодше покоління "бере" від старшого форму обличчя, особливості голови, рук, колір волосся та ін.). За передачу ознак дітям від батьків в організмі відповідає така речовина, як…