Мутационная мінливість і види мутацій

Термін "мутація" сходить до латинського слова "mutatio", що в буквальному перекладі означає - зміни або зміна. Мутационная мінливість позначає стійкі і явні зміни генетичного матеріалу, що виводиться в спадкові ознаки. Саме це є першою ланкою в ланцюжку формування спадкових хвороб і патогенезу. Дане явище стало активно вивчатися лише в другій половині 20-го століття, а в даний час все частіше можна чути, що мутационная мінливість повинна вивчатися, так як знання і розуміння даного механізму стає ключовим для подолання проблем людства.

Існує кілька видів мутацій у клітинах. Їх класифікація залежить від різновиду самих клітин. Генеративні мутації відбуваються в статевих клітинах, також існують гаметіческой клітини. Будь-які зміни успадковуються і часто виявляються в клітинах нащадків, від покоління до покоління передається ряд відхилень, які в підсумку стають причиною захворювань.

Соматичні мутації ставляться до нестатевим клітинам. Їх особливість в тому, що вони проявляються тільки у того індивіда, у якого з`явилися. Тобто зміни не передаються у спадок іншим клітинам, а тільки при діленні в одному організмі. Соматична мутационная мінливість проявляється заметней тоді, коли вона починається на ранніх стадіях. Якщо мутація трапляється на перших стадіях дроблення зиготи, то виникне більше клітинних ліній з відмінними один від одного генотипами. Відповідно, вже більше клітин буде нести мутацію, такі організми називаються мозаїчними.

Рівні спадкових структур

Мутационная мінливість проявляється в спадкових структурах, що відрізняються різним рівнем організації. Мутації можуть відбуватися на генному, хромосомному і геномном рівнях. Залежно від цього змінюються і види мутаційної мінливості.

Генні зміни зачіпають структуру ДНК, в результаті чого вона змінюється на молекулярному рівні. Такі зміни в деяких випадках ніяк не впливають на життєздатність білка, тобто функції не змінюються. Але в інших випадках можуть відбуватися дефектні освіти, що вже припиняє здатність білка виконувати свою функцію.

Мутації на хромосомному рівні вже несуть більш серйозну загрозу, тому що вони впливають на формування хромосомних хвороб. Результатом такої мінливості є зміни в структурі хромосом, а тут вже задіяно відразу кілька генів. Через це може змінюватися звичайний диплоїдний набір, що в свою чергу може в цілому вплинути і на ДНК.

Геномні мутації також як і хромосомні можуть стати причиною формування хромосомної хвороби. Приклади мутаційної мінливості на цьому рівні - анеуплоїдія і полиплоидия. Це збільшення або зменшення числа хромосом, які для людини найчастіше виявляються летальними.

До геномних мутацій відноситься трисомия, що означає наявність трьох гомологічних хромосоми в каріотипі (збільшення кількості). Такий відхилення призводить до формування синдрому Едвардса і синдрому Дауна. Моносомія означає наявність тільки однієї з двох гомологічних хромосом (зменшення кількості), що практично виключає нормальний розвиток ембріона.

Причиною виникнення подібних явищ стають порушення на різних стадіях розвитку статевих клітин. Відбувається це в результаті анафазного відставання - гомологические хромосоми при діленні клітини рухаються до полюсів, і одна з них може відставати. Також існує поняття "нерасхожденіе", коли хромосоми не змогли розділитися на стадії мітозу або мейозу. Результатом цього стає прояв порушень різного ступеня тяжкості. Вивчення даного явища допоможе розгадати механізми і, ймовірно, дасть можливість передбачати і впливати на ці процеси.