Муковісцидоз у дитини: ознаки, симптоми, лікування

Однією з найбільш поширених хвороб, які передаються у спадок, є муковісцидоз. У дитини виробляється патогенний секрет, що призводить до порушення роботи травного тракту, органів дихання. Характерно, що дане захворювання є хронічним і найчастіше проявляється, якщо обоє батьків мають особливий дефектний ген. Якщо ж таку ділянку з мутацією тільки в одного з батьків, то малюки хвороба не успадкують. Як правило, діагностується муковісцидоз на першому році життя дитини (або навіть ще в утробі матері).

Історія захворювання

Муковісцидоз у дітей розвивається внаслідок порушення структури 7-ї хромосоми (її плеча). При цьому слиз в організмі стає більш в`язкою. Відомо, що секретом подібного типу покриті практично всі внутрішні органи. Завдяки цьому зволожується їх поверхню, а відділяючись, слиз додатково очищає її. Але якщо трапляється збій, то в`язкий секрет застоюється, накопичується. У такому середовищі розмножуються і патогенні мікроорганізми, що веде до постійного інфікуванню. Надалі уражаються органи травної системи, організм страждає від недостатнього надходження кисню. Вперше муковісцидоз у дитини був описаний в 1938 році Д. Андерсеном. До цього часу велика кількість дітей просто гинуло від пневмоній та інших хвороб, які були наслідком муковісцидозу. Більше інформації про даної хвороби з`явилося вже наприкінці ХХ сторіччя. Практично кожен двадцятий житель нашої планети - носій мутує гена муковісцидозу. Даний дефект ніяк не пов`язаний з шкідливими звичками батьків під час зачаття, з прийомом лікарських препаратів. Також на його наявність не впливає несприятлива екологічна обстановка. Хворіють однаково і дівчатка, і хлопчики.

Форми муковісцидозу

Дане захворювання може мати три основні форми.

• Перша з них - легенева. Зустрічається приблизно в 15-20% від числа всіх випадків. Характеризується тим, що бронхи забиваються густий слизом. Через деякий час вони здатні повністю закупоритися. Секрет стає відмінною середовищем для розмноження бактерій і мікробів. З часом тканини легені ущільнюються, стають твердими. З`являються кісти. Далі робота легенів тільки погіршується. Людина може померти від задухи.
• Муковісцидоз у дитини може мати і кишкову форму. При цьому порушується робота органів травної системи, їжа погано перетравлюється. Такий стан провокує розвиток цукрового діабету, виразкової хвороби, цирозу печінки і т. П. Зустрічається в 5% випадків.
• Найбільш поширена форма - змішана. Її діагностують у 75% хворих даними генетичним захворюванням.
• Дуже рідко (близько 1%) зустрічається і атипова форма.

Муковісцидоз легень у дітей

Дану форму хвороби нерідко називають респіраторної. Як правило, ознаки захворювання виявляються у новонароджених відразу. Муковісцидоз легень у дітей симптоми має такі: кашель, загальна млявість, бліді шкірні покриви. З часом посилюється кашель, він супроводжується виділенням густого мокротиння. Порушуються газообмінні процеси. Можуть потовщуватись кінчики пальців рук. Часто діти, хворі на муковісцидоз, страждають і від пневмонії, яка протікає в досить важкій формі. Тканини органів дихання уражаються гнійними запальними процесами. Пневмонія переходить в хронічний стан. Можливо розростання сполучної тканини в легенях. З часом нерідкі випадки появи «легеневого серця».

Легеневий муковісцидоз симптоми у дітей і у дорослих має схожі: шкіра земляністой кольору, грудна клітка набуває бочкоподобную форму, деформуються кінчики пальців. Також з`являється задишка навіть у спокійному стані. Через зниження апетиту зменшується і вага хворого. Проте симптоми захворювання можуть з`явитися значно пізніше. Це - більш сприятлива форма для пацієнта.

Стадії протікання муковісцидозу легень

Виділяють кілька стадій перебігу даної хвороби.

1. Перша стадія характеризується появою кашлю, як правило, сухого і без мокрот. У деяких випадках може спостерігатися і задишка. Особливістю даного етапу є те, що він може тривати навіть кілька років (до 10).
2. Друга стадія - це поява бронхіту в хронічній формі, зміна фаланг пальців. З`являються виділення при кашлі. Дана ступінь хвороби також триває досить довго - до 15 років.
3. На третій стадії розвиваються ускладнення. Ущільнюються тканини легені, з`являються кісти. На тлі цього страждає і серце. Тривалість даного періоду хвороби - 3-5 років.
4. Четверта стадія (кілька місяців) характеризується вкрай важким ураженням органів дихання, серця. Вихід, як правило, летальний.

Ознаки кишкового муковісцидозу

Дана форма хвороби характеризується збоєм в роботі травної системи. Кишковий муковісцидоз у дитини особливо яскраво проявляє себе в період введення прикорму. При цьому спостерігається погане всмоктування жирів, білків (вуглеводи засвоюються дещо краще). Через розвиток процесів гниття в кишечнику утворюються токсичні сполуки, здувається живіт. Значно збільшується кількість дефекацій. Якщо поставлений діагноз "муковісцидоз" (кишкова форма), у дітей також може спостерігатися випадання прямої кишки. Найчастіше пацієнти скаржаться і на сухість у роті. Утруднює прийом сухої їжі. При подальшому прогресуванні хвороби зменшується маса тіла.

Дане захворювання характеризується також і полигиповитаминозу, тому що внаслідок проблем з травленням організм відчуває нестачу вітамінів практично всіх груп. Як правило, м`язи втрачають свій тонус, шкіра стає менш еластичною. Ще одні характерні ознаки муковісцидозу у дітей (кишковий тип) - болі різного характеру в області живота. З часом може виникнути і виразкова хвороба, і цукровий діабет (латентна форма). Хвороба впливає і на роботу нирок, печінки. Якщо уражена печінка, стілець набуває чорний колір. Токсини накопичуються в організмі і з током крові доходять до головного мозку. Вони чинять негативний вплив на нервові клітини, розвивається енцефалопатія. Також сприяє поступовому збільшенню селезінки кишковий муковісцидоз у дітей. Фото патологічно зміненого кишечника (в поперечному розрізі) представлено нижче.

Змішана форма захворювання

Даний тип захворювання характеризується наявністю ознак як легеневої форми, так і кишкової. Як правило, у новонароджених спостерігають часті і затяжні пневмонії, бронхіт. Практично у всіх випадках присутня і кашель. До того ж змішаний муковісцидоз у дітей супроводжується здуттям живота, стілець зазвичай рідкий, його колір стає зеленим. Існує залежність тяжкості перебігу хвороби від того часу, коли вперше з`явилася симптоматика. Як правило, якщо перші ознаки виявляються в самому ранньому віці, то прогноз досить несприятливий.

Меконіевая непрохідність

Муковісцидоз провокує підвищення в`язкості секретів організму, в тому числі і меконію - первородного калу у дітей. Внаслідок цього відбувається і закупорка кишечника. Дана форма хвороби спостерігається з самого народження, коли меконій не відходить. Дитина стає неспокійною, часто відригує (навіть з домішками жовчі). Далі відбувається здуття живота, шкіра стає блідою. Подальше протікання захворювання сприяє тому, що новонароджений значно скорочує рухову активність (а то й зовсім її припиняє). Причиною такого стану є відсутність трипсину. Меконіевая непрохідність досить небезпечна і вимагає оперативного втручання.

Діагностика захворювання

Діагностика муковісцидозу у дітей включає обстеження на наявність спадкових і вроджених патологій. Також проводиться аналіз крові, сечі і виділюваних мокрот. Проводиться і копрограма. Вона дозволяє визначити наявність жирових включень в калі дитини. Досліджуються і органи дихання (рентгенографія, бронхографія, бронхоскопія). Необхідна і спірометрія, так як вона дозволяє оцінити функціональний стан легенів. При підозрі на муковісцидоз (симптоми у дітей можуть і не проявлятися) проводять генетичні дослідження. Вони допомагають встановити наявність мутацій гена, який відповідає за секреторну діяльність організму. Новонародженим проводять неонатальний скринінг (досліджується концентрація трипсину у висушеному плямі крові). Досить інформативним є і потовій тест. Якщо в поті виявлені іони натрію, хлору в підвищеній кількості, то з великою ймовірністю можна говорити про наявність даного захворювання. Якщо жінка, в сім`ї якої були люди з діагнозом "муковісцидоз", чекає дитину, то лікарі рекомендують досліджувати навколоплідні води на терміні приблизно 18-20 тижнів.

Терапія муковісцидозу

Варто відзначити, що повністю позбутися даної хвороби неможливо. Однак терапія здатна значно поліпшити як якість життя, так і її тривалість. Раніше багато пацієнти з подібним діагнозом помирали у віці до 20 років. Однак зараз при правильному і своєчасному лікуванні можна прожити значно довше. Кишкова форма вимагає спеціальної дієти. Їжа повинна бути багата протеїнами (риба, яйця). Додатково призначається і комплекс вітамінних препаратів. Також необхідний прийом ферментів («Креон», «Панцитрат», «Фестал» та ін.). Варто зазначити, що такі препарати необхідно приймати все своє життя. Про те, що лікування дає результат, свідчитиме нормалізація стільця, відсутність втрати ваги і навіть його приріст. Болі в області живота зникають, а в калі не виявляються включення жиру.

При легеневій формі хвороби необхідні ліки, які будуть сприяти розрідженню мокротиння і відновленню функціональності бронхів («мукосольвін», «Мукалтин»). Дуже важливо при терапії легеневого муковісцидозу не допускати розвитку інфекційних процесів в легенях. Хороший ефект дає і спеціальна дихальна гімнастика. Її необхідно проводити регулярно. Для лікування можуть призначатися і антибіотики. Забути про хворобу на значний час допомагає такий радикальний метод, як пересадка легенів. Однак він має свої недоліки: ризик відторгнення, прийом препаратів, які пригнічують імунітет. До того ж пацієнт повинен бути в досить хорошому фізичному стані. Більшість таких трансплантацій проводиться за кордоном.

Рекомендації фахівців для хворих на муковісцидоз

Лікарі настійно рекомендують пацієнтам з цим діагнозом своєчасно робити щеплення від кашлюку та подібних захворювань. Дуже важливо виключити потенційні алергени: шерсть тварин, подушки і ковдри з пір`я птиці. Також суворо забороняється пасивне куріння. Подібний діагноз припускає санаторно-курортне лікування дітей. Якщо ступінь тяжкості захворювання не критична, то дитина відвідує навчальні заклади, спортивні секції, веде досить активний спосіб життя. Лікування муковісцидозу у дітей у віці до року припускає використання спеціальних сумішей (Dietta Extra, Dietta Plus). До того ж необхідно збільшити і разову порцію в 1,5 рази. Також додатково в раціон малюка вводять невелику кількість солі (це вкрай необхідно влітку).

Особливої уваги заслуговує меню пацієнта. Воно повинно бути багатим жирами (вершки, масло, м`ясо), так як всмоктуваність корисних речовин порушена. Пиття також необхідно рясне. Варто пам`ятати, що прийом ферментних препаратів потрібно щодня. Додатково до основного лікування можна використовувати і засоби народної терапії. Полегшують відходження мокроти такі трави, як алтей, мати-й-мачуха. Гарне вплив на травну систему роблять кульбаба, оман. Використовують і ефірні масла для інгаляцій (лаванда, базилік, ісопу). До того ж корисні і загальнозміцнюючі продукти, наприклад мед.

Прогнози

На жаль, тривалість життя при даному діагнозі не надто висока. У середньому пацієнти живуть близько 30 років (у Росії) або до 40 і більше (за кордоном). Однак своєчасна діагностика та належне лікування значно покращують стан хворого. Найбільш несприятливий прогноз - при ранніх проявах муковісцидозу (у грудних дітей). Але відомий і випадок, коли пацієнт з подібним захворюванням прожив понад 70 років. Така різниця в тривалості життя в Росії та інших країнах обумовлена фінансовим моментом. За кордоном пацієнти отримують довічну підтримку держави. Завдяки цьому вони можуть вести звичайний спосіб життя, вчитися, створювати сім`ї та народжувати дітей. Росія ж не може належним чином забезпечити хворих необхідними ліками (а це і ферментні препарати, і спеціальні антибіотики, і муколітиків). Тільки обмежена кількість дітей отримує безкоштовну медичну допомогу і необхідні ліки. Пацієнти перебувають на спеціальному обліку все своє життя. Для виключення появи подібної хвороби необхідна консультація у генетика ще на етапі планування вагітності.

Психологічні підказки для батьків

Чимало публікацій направлено на підтримку батьків, дитина яких страждає муковісцидоз. Насамперед, не варто впадати в паніку. Необхідно отримати якомога більше інформації про хворобу, щоб ефективно допомагати дитині долати її наслідки. Важливо регулярно нагадувати йому про свою любов.

Хвороба суттєво впливає не тільки на фізичний стан, але і в деякій мірі і на емоційний. Тому труднощів не уникнути (втім, вони присутні і у вихованні здорових дітей). Деякі маніпуляції можна довірити проводити і найменшому пацієнтові. Фахівці стверджують, що при цьому діти не тільки вивчають свою хворобу, але й, піклуючись про себе, набагато краще себе почувають.

Щоб батьки не відчували себе самотніми у боротьбі з муковісцидозом, необхідне спілкування з сім`ями, які зіткнулися з подібною проблемою. Здійснити це можна і на спеціальних інтернет-форумах. Існує й чимало фондів, куди можна звернутися як за психологічною, так і за фінансовою допомогою. Важливо пам`ятати, що такий діагноз - не вирок. Чимало відомих людей страждало даними генетичним захворюванням, проте це не завадило їм домогтися успіху в житті. Співак Грегорі Лемаршаль, комічний актор Боб Фленаган (дожив до 43 років) - ось лише деякі приклади того, як можна жити і розвиватися з таким діагнозом. До того ж медицина не стоїть на місці: у США проводяться глобальні дослідження з генної терапії муковісцидозу. Якщо ж самостійно впоратися зі своїми емоціями важко, завжди можна звернутися за допомогою до психолога.