Хвороба Піка
Хвороба Піка діагностується вже на перших тижнях життя дитини. Захворювання характеризується різким схудненням і все наростаючим опуханням живота. Ці симптоми мають у своїй основі збільшення печінки та селезінки. Хвороба Німана-Піка викликає збільшення лімфовузлів і пожовтіння шкірних покривів, в деяких випадках спостерігається лейкоцитоз і гіперхолестеринемія. Смерть пацієнта настає внаслідок наростаючого виснаження і проносу. При розтині виявляється ожиріла печінка, селезінка, збільшені в розмірах лімфатичні вузли. Хвороба Піка викликає забарвлення наднирників і всіх внутрішніх органів в яскраво-жовтий колір. Пов`язано це з відкладенням фосфатидів в тканинах клітин. Липоиди можуть відкладатися у волокнах серця, клітинах нервової системи, скелетної мускулатури, епітелії і органах внутрішньої секреції.
Хвороба Піка має у своєму підставі порушення ліпоїдного і фосфатидного обміну. Захворювання носить вроджений і сімейний характер, хлопчики
і дівчатка хворіють однаково часто. Хвороба Німана-Піка найчастіше спостерігається
серед євреїв-ашкеназі, в інших випадках захворювання зустрічається в
співвідношенні 1: 100 000 новонароджених.
Захворювання супроводжується тяжкими ураженнями нервової системи, загальною затримкою розвитку. Вперше хвороба Піка була описана в 1922 році, на сьогоднішній момент описано близько 100 випадків захворювання. Причини
патології невідомі, але одним з несприятливих факторів є кровне
спорідненість батьків дитини.
Клінічний прояв хвороба отримує в грудному віці, найбільш часто в перше півріччя життя новонародженого. Є, однак, розрізнені описи клінічних ознак захворювання в дитячому і навіть молодому віці. Поступово у пацієнта розвивається асцит, значно збільшуються лімфовузли. Шкірні покриви виглядають блискучими і воскоподібними, з`являються пігментовані ділянки.
При початкових стадіях захворювання з`являються рухові розлади - пірамідні знаки, підвищення сухожильних рефлексів і тонусу м`язів,
парези кінцівок. На пізніших стадіях хвороба Піка характеризується
гіпотонією м`язів і відсутністю сухожильних рефлексів. У дитини стрімко
розвивається глухота, сліпота і ідіотія. На очному дні часто виявляється
атрофія зорового нерва і плями в макулярної області. При паталогоанатомій дослідженнях нерідко встановлюю лейкопению і гіпохромною анемію.
Прогноз для життя несприятливий - хвороба характеризується злоякісним перебігом. Більшість пацієнтів гине в перші два роки життя. Причиною смерті служить серцево-легенева недостатність і інтеркурентних інфекції.
Ефективних методів лікування хвороби Німана-Піка на сьогоднішній день не існує. Для лікування застосовуються гормональні препарати, ферменти, екстракти печінки, переливання крові. Проте всі ці методи позитивних
результатів не дають, також як і спленектомія. З метою профілактики захворювання,
батькам, які мають дитину з хворобою Піка, рекомендується утримуватися від
подальшого дітонародження.
Тип успадкування цього захворювання досі не встановлений, так як пацієнти гинуть в дитячому віці. Хвороба імовірно передається по аутосомно-рецесивним типом. Це призводить до накопичення в тканинах і органах сфінгоміеліна, при цьому шкіра дитини набуває коричнево-жовтий відтінок. При різних варіантах перебігу хвороби нервова система уражається в різному ступені. Виявляється зниження тромбоцитів, анемія, розм`якшення кісткових тканин. Діти з таким захворюванням, що не мають значних уражень нервової системи, мають більш сприятливий прогноз для життя.
Маргелонова хвороба: чи існує вона? Маргелонова хвороба - досить рідкісне і на сьогоднішній день не зовсім вивчене захворювання, причини якого залишаються невідомими. Ознакою цієї проблеми є сильні пошкодження шкіри, а також деякі розлади нервової системи, включаючи затяжні…
Хвороба Александера. Форми. Діагностика. Прогноз Хвороба Александера - це дуже рідкісна неврологічна патологія, яка має прогресуючий характер. Причини даного патологічного стану ще не виявлені, але найбільш міцні позиції утримує теорія про мутації гена GFAP. Даний ген відповідає за кодування…
Хвороба Гоше - спадкове захворювання обміну ліпідів Спадкові хвороби обміну найчастіше пов'язані з вродженим порушенням синтезу ферментів. Не складає виключення і захворювання Гоше.Хвороба Гоше - це вроджене спадкове захворювання, яке пов'язане з порушенням обміну ліпідів. В результаті даної…
Хвороба Вільсона: причини, симптоми, методи лікування та діагностики Хвороба Вільсона (гепатоцеребральная дистрофія, синдром Вільсона - Коновалова) - досить рідкісне генетичне захворювання, яке пов'язане з порушенням обміну міді в організмі і супроводжується ураженням печінки і центральної нервової системи.Вперше…
Захворювання шкірного покриву - псоріаз, лікування і симптоми. Досить великого поширення набуло таке захворювання, як псоріаз, лікування якого, в частих випадках, проводиться в клініках дерматології. Дане захворювання спостерігається у 3% людей, незалежно від їхньої статі, расових особливостей і місця…
Хвороба Вільсон-Коновалова: причини, симптоми і лікування Хвороба Вільсон-Коновалов - це рідко зустрічається захворювання, яке викликається надмірним накопиченням міді в організмі через повільне і неправильного її виведення і як наслідок відкладення її в тканинах і внутрішніх органах (у печінці, рогівці…
Хвороба Верднига-Гофмана: форми і основні симптоми Хвороба Верднига-Гофмана - вкрай важка патологія, яка супроводжується аміотрофією, поступовим руйнуванням основних нервових волокон спинного мозку, і, відповідно, атрофією м'язів. Відразу ж варто відзначити, що це спадкове генетичне захворювання,…
Гемолітична хвороба новонародженого Гемолітична хвороба новонародженої дитини - це одна з найнебезпечніших хвороб, яка, за відсутності лікування, а іноді навіть і при його проведенні, може закінчитися летальним результатом. Суть цього захворювання зводитися до конфлікту між організмом…
Хвороба хорея: симптоми та лікування недуги Хвороба хорея (друга назва - хвороба Гентингтона) відноситься до важких захворювань нервової системи. Спровокувати захворювання можуть багато чинників: поганий кровообіг головного мозку, прийом сильнодіючих препаратів, ускладнення після енцефаліту…
Лімфогранулематоз - симптоми, причини, лікування. Лімфогранулематоз (або хвороба Ходжкіна) - це захворювання лімфоїдної тканини, яке характеризується наявністю гігантських патологічних клітин при розгляді лімфатичних вузлів під мікроскопом. Хвороба Ходжкіна є злоякісним онкологічним…
Інфекційний мононуклеоз Інфекційний мононуклеоз (моноцитарна ангіна, захворювання Філатова-Пфайффера) - гостре захворювання (його причиною є вірус Епштейна-Барра), що характеризується ангіною, змінам лімфоїдних клітин і органів кровотворення, зміною формули крові,…
Порушення рухових функцій або хвороба Паркінсона Як відомо, головний мозок і центральна нервова система в цілому керують не тільки всіма процесами, що відбуваються в організмі людини, але і рухами людини. Однак є група людей, які не мають здатності керувати своїми рухами в повній мірі, тому що…
Хвороба Паркінсона Хвороба Паркінсона (вона ж «Паркінсон», вона ж «ідіопатичний паркінсонізм», вона ж «первинний паркінсонізм», вона ж «БП», вона ж «гипокинетический паркінсонізм» і вона ж - «тремтливий…