Неонатальний скринінг і його значення для раннього виявлення спадкових патологій

Час від народження до 28 дня життя - неонатальний період. Він ділиться на ранній і пізній. Ранній період триває до 8 дня після народження. Цією час характеризується проходженням активних пристосувальних реакцій до умов поза материнського організму. Так, радикально змінюється тип харчування, дихання і кровообіг. У пізньому неонатальному періоді пристосувальні реакції тривають.

Враховуючи серйозні перебудови в організмі новонародженого, він підлягає ретельному спостереженню в перший місяць життя. У цей час проводиться неонатальний скринінг - комплекс обов`язкових обстежень, які проводяться з метою раннього виявлення вроджених і спадкових захворювань.

У кожного новонародженого забирають краплю крові з п`ятки на спеціальні бланки, які відправляють в медико-генетичні центри для проведення безплатного дослідження. Якщо в крові виявляють маркер певного захворювання, дитина направляється на консультацію до генетика, який призначає повторні аналізи і відповідне лікування в разі підтвердження діагнозу.

Неонатальний скринінг надзвичайно важливий, оскільки допомагає своєчасно виявляти важкі порушення в організмі новонароджених дітей і своєчасно проводити терапевтичні заходи.

За допомогою даного обстеження можуть виявляти:

• вроджений гіпотиреоз - відноситься до найбільш частих патологій. Виникає хвороба на тлі недостатнього розвитку щитовидної залози, а також при відсутності або дефіциті тиреотропного гормону гіпофіза. Крім цього, порушення в роботі щитовидки визначаються антитиреоїдними антитілами і деякими ліками, які могли циркулювати в крові матері під час вагітності. Якщо вчасно не виявити дану патологію, у дітей розвиваються важкі мозкові порушення і розумова відсталість. Симптоми вродженого гіпотиреозу досить «розмиті» - жовтяниця, гіпотермія, поганий апетит і мляве смоктання грудей, наявність пупкової грижі і хрипкого плачу, сухість шкіри, великий язик, широкі шви черепа. Така клінічна картина неспецифічна, тому правильно встановити діагноз досить складно. І саме неонатальний скринінг дозволяє своєчасно провести діагностіку-

• фенілкетонурію, яка є вродженим порушенням амінокислотного обміну, коли порушується утворення тирозину, що веде до затримки психічного розвитку. Своєчасне виявлення даної патології дозволяє призначити спеціальну дієту і попередити важкі Ускладнення-

• адреногенітальний синдром - проявляється вродженою дисфункцією кори надпочечніков-

• галактоземію - спадкова ферментна патологія, при якій порушується обмін галактози і виникає важка клініка вже на другому тижні захворювання - слабкість, блювання, ураження печінки і розвиток двосторонньої катаракти. Неонатальний скринінг допомагає виявити це захворювання і призначити дієту із заміною молока на соєві продукти, що допомагає нормалізувати стан дитини-

• муковісцидоз.

Ретельне спостереження за новонародженим також допомагає діагностувати неонатальний сепсис, який призводить до поліорганної недостатності та смерті дітей при відсутності лікування, а також патології слуху.