Синдром Шерешевського-Тернера не заважає нормального життя

Ми іноді стикаємося з людьми, які дивно виглядають. Однак тільки професіонали зазвичай можуть визначити, в чому справа. Не кожен лікар в нашій країні напам`ять пам`ятає симптоми і прояви того чи іншого генетичного захворювання. Тим більше обивателю назву «Синдром Шерешевського-Тернера» говорить мало. Що ж, розповімо про цей стан.

Причини його полягають у ненормальності хромосом, цим захворюванням страждають жінки. Частотність - одна дівчинка на 2500 вагітностей. Насправді, вагітностей хворими дівчатками набагато більше, але, як правило, природа сама не дає з`являтися їм на світ: найчастіше справа закінчується викиднями або мертвонародження.

Учені поки що не визначено конкретних відповідальний за проблему ген. Однак є деякі підозри щодо одного гена. Якщо він не присутній в обох статевих хромосомах, у дівчинки спостерігаються ненормальності структури скелета, що типово для захворювання.

Які симптоми захворювання?

• Хворі дівчинки не виростають до нормального рівня. На початку життя, до трьох років, вони ростуть нормально, але після цього зростання сповільнюється. Нехарактерний підлітковий «стрибок зростання».
• Функціонуючі яєчники - другий симптом. У хворіючих без особливого гормонального лікування не росте груди і не починаються місячні.
• Незважаючи на те, що такі дівчинки безплідні, у них цілком нормальна матка і піхва.
• У дитинстві характерні отити.
• Дівчатка інтелектуально нормальні, хоча іноді бувають проблеми з математичними навичками і тонкими ручними рухами.
• Широка шия зі складкою шкіри
• Частіше, ніж у звичайних дівчат, зустрічається сколіоз
• Схильність до гіпертонії і діабету
• Можливість остеопорозу (через естрогенів), але якщо проводити замісну терапію, то цього можна уникнути.

Як діагностувати синдром Шерешевського-Тернера?

Зазвичай лікаря досить побачити типові фізичні ознаки: «зайву» шкіру на шиї, широку грудну клітку, опухлі кінцівки. Але головні клінічні ознаки - маленький ріст і непрацюючі яєчники.

Більшості дівчаток діагноз ставлять в ранньому дитинстві, коли бачать, що їх зростання сповільнилося. Іноді синдром Шерешевського-Тернера помічають пізніше, у зв`язку з тим, що не наступає статеве дозрівання.

Це захворювання можна запідозрити під час УЗД-обстеження вагітної. Діагноз можна підтвердити при взятті проби амніотичної рідини. У цьому випадку відразу після народження дівчинка буде спостерігатися фахівцем.

Після пологів досліджується каріотип дитини - таким чином підтверджується остаточно синдром Шерешевського-Тернера.

Лікування проводить педіатр-ендокринолог.

• Обов`язково вводиться гормон росту, в результаті чого зростання стає вище на п`ять-сім см, ніж якби він був без лікування.
• Призначаються прогестерон з естрогеном. Прогестерон - для того, щоб матка була здоровою, естроген - щоб захистити кістки і викликати формування грудей. Починають терапію в 12 років.
• При необхідності звертаються до ЛОРа і кардіолога, щоб уникнути типових ускладнень. Необхідний постійний контроль АТ, його потрібно вимірювати і записувати кожен день. При тенденції до підвищення з гіпертензією борються ліками.

Вирок чи материнству синдром Шерешевського-Тернера? ЕКО допоможе хворій жінці, проте всю вагітність доведеться провести під контролем лікаря. Та й ембріони будуть донорськими. Можливо, усиновлення - найкраща альтернатива для хворих жінок.

Якщо дівчина спостерігається у лікаря і виконує рекомендації, вона цілком може жити і не помічати недуги. Однак необхідна дуже серйозна самодисципліна. Тоді можна забути про синдром і відчути себе здоровою. Адже інтелектуально такі дівчата іноді навіть перевершують нормальних.