Синдром Дауна

Синдром Дауна є геномної патологією. При цій патології в каріотипі хворого є сорок сім хромосом унаслідок трисомії по двадцять першій парі. Правда, можливі й інші форми даного синдрому. Як правило, вони викликані згубним впливом двадцять першому пари хромосом на інші.
Перший опис синдрому Дауна датована 1866 роком. Як багато хто вже здогадалися, названий він на честь лікаря, що проводив діагностику. Захворювання було описано, проте його причини встановили тільки через століття.

Синдром Дауна: ознаки

Симптомів і ознак насправді багато. Основні ознаки:

- укорочений череп-
- особа плоскою форми-
- у дітей в області шиї є шкірна складка-
- мочки вух недоразвіти-
- тонус м`язів знижений
- потилицю уплощенний-
- короткі конечності-
- недорозвинені середні фаланги пальців-
- аномалії в розвитку зубов-
- небо має форму аркі-
- мізинці викривлені.

Це аж ніяк не вичерпний список, так як синдром Дауна має набагато більше ознак.

Більш рідкісні ознаки:

- борозенки на мові-
- уплощенія на переносіце-
- складки на ладонях-
- широка, але коротка шея-
- косоглазіе-
- вроджений порок серця-
- деформація грудної клітини-
- вроджений лейкоз і так далі.

Синдром Дауна: діагностика

Тільки аналіз каріотипу дає можливість точно діагностувати даний синдром. Клінічні ознаки здатні допомогти тільки лише запідозрити, але ніяк чи не підтвердити захворювання. Діагностика синдрому Дауна повинна бути проведена своєчасно.

Синдром, про який йде мова, насправді зустрічається дуже і дуже рідко. Це приблизно один випадок на сімсот пологів. Сьогодні використовується пренатальна діагностика, а значить, кількість інцидентів стало ще менше (приблизно один до тисячі ста).

Не можна сказати, що народжується більше хлопчиків або дівчаток з синдромом Дауна. Пол в даному випадку не має абсолютно ніякого значення. Фактом є те, що синдром Дауна стає більш імовірним в тих випадках, коли мати досягла певного віку. Цей вік - тридцять п`ять років. Статистика стверджує, що ймовірність народження хворої дитини в такому віці один до чотирьохсот. Після сорока п`яти років вірогідність знову збільшується - один до тридцяти двом. Відразу відзначимо, що вік батька тут абсолютно ні при чому.

Діагностика також важлива і з тієї причини, що вона може визначити ймовірність того, що друга дитина у цих же самих батьків буде з синдромом Дауна. У більшості випадків ймовірність дорівнює всього лише одному відсотку.

Синдром Дауна: діти

Діти з даним синдромом сильно відстають від своїх однолітків у розвитку. Вони не можуть нормально рухатися, розмовляти, не можуть виражатися логічно. Звичайно ж, мова йде не про всіх відразу, так як багато випадки бувають справді унікальними. Розвиненість дитини багато в чому залежить від того, скільки часу йому приділяють батьки. Існує безліч методик, які здатні розвинути дитини дуже навіть непогано. Добре розмовляти, читати, спілкуватися, самостійно їсти - всьому цьому вчать.

Сучасний підхід до адаптації, навчання, а також до догляду за хворими, у яких виявлений синдром Дауна, дозволяє не тільки допомогти їм хоч якось пристосуватися до навколишнього світу, а й прожити набагато довше. Варто відзначити, що сьогодні тривалість життя людей з даним синдромом - п`ятдесят років.

Синдром Дауна робить чоловіків безплідними. Ймовірність того, що жінка зможе мати дітей - п`ятдесят відсотків. Часто хворі одружуються з такими ж, як вони самі. Це дозволяє їм хоч якось інтегруватися в суспільство. Шлюби ці специфічні, але все-таки, як правило, дуже міцні. Деяким вдається прожити дійсно щасливе життя.

У пологових будинках залишається вісімдесят п`ять відсотків дітей з синдромом Дауна.