Адреногенітальний синдром

Адреногенітальний синдром - досить рідкісне і виключно спадкове захворювання, яке супроводжується порушення гормонального балансу кортизону і альдостерону - гормонів надниркових залоз. Адреногенітальний синдром, як правило, можна визначити ще під час внутрішньоутробного розвитку або ж у перші дні життя немовляти.

Таке захворювання проявляється недостатньою кількістю ферментів, що відповідають за синтез кортизолу. У результаті зниження в організмі цього гормону починає активуватися гіпоталамо-гіпофізарна зв`язок, що призводить розростанню тих ділянок залоз, які відповідають за синтез і виділення андрогенів.

Адреногенітальний синдром: як він успадковується

Насправді мутовані ген не є домінантним, а це означає, що передається він у родині через кілька поколінь. Наприклад, якщо дитина народилася з цією хворобою, то обидва батьки є носіями мутованого гена, причому самі вони не хворі. А ось бабусі чи дідуся батька і матері дитини теж страждали адреногенітальним синдромом.

Адреногенітальний синдром: симптоми та клінічні прояви

Як вже було сказано, хвороба супроводжується підвищенням андрогенів - гормонів, які підсилюють розвиток і роботу статевої системи.

Адреногенітальний синдром у дівчаток проявляється відразу ж після пологів, тому що зовнішній статеві органи у них занадто сильно розвинені. Наприклад, клітор має великі розміри і в деякому роді нагадує член, в той час як розрослися зовнішні статеві губи зовні нагадую мошонку.

У тому випадку, якщо наявність захворювання залишилося непоміченим перед випискою з пологового будинку, то надалі починається дуже швидке статевий розвиток. Вже протягом кількох тижнів після народження у дівчаток спостерігається оволосіння лобка, а потім і всіх інших частин тіла, причому за чоловічим типом. Це означає, що у новонароджених дівчаток волосся росте і на обличчі. При подальшому розвитку хвороби можна говорити про якусь формі жіночого гермафродитизму. Крім того, молочні залози у таких дівчаток не розвиваються, менструації не починаються, хоча матка і яєчники розвиваються нормально і відповідно до віку дитини.

Адреногенітальний синдром у хлопчиків не має яскравих ознак відразу ж після народження. Але вже через кілька тижнів помітно значне збільшення статевого члена - розміри його аж ніяк не відповідають віку. У той же час яєчка розвиваються нормально, як і у будь-якого здорового новонародженого.

Такі діти мають деякі спільні риси розвитку. Наприклад, вони дуже швидко ростуть і дозрівають. Але зони росту швидко закриваються, а тому люди залишаються низькорослими. Крім того, їх відрізняє низький, грубий голос, причому як у дівчаток, так і у хлопчиків.

При більш важкій формі захворювання спостерігається також і порушення сольового обміну, підвищення артеріального тиску.

Адреногенітальний синдром і методи його лікування

Варто зауважити, що успіх лікування багато в чому залежить від того, наскільки швидко воно почнеться. Раніше це генетичне захворювання не піддавалося ніякому лікуванню, але в той час, коли механізми його розвитку були розшифровані, став зрозумілим і метод лікування.

Хворим людям необхідно кортизол, який інгібує роботу гіпофіза і гіпоталамуса, а, слідчо, і знижує рівень андрогенів в крові. Звичайно ж, прийом кортизолу потрібен протягом усього життя людини.

Крім того, при пізньому виявленні хвороби у дівчаток іноді необхідна пластична операція на зовнішніх статевих органах, під час якої урізається клітор і коригується форма і розміри статевих губ. При правильному і регулярному лікуванні для таких жінок можлива навіть нормальна вагітність.

У тому випадку, якщо адреногенітальний синдром супроводжується порушеннями роботи видільної системи, потрібно негайне відповідне лікування.