Причини, симптоми і лікування синдрому Шерешевського-Тернера
Випадки синдрому Шерешевського-Тернера досить рідко зустрічаються в сучасній медичній практиці. Це генетичне захворювання, яке супроводжується кількісними або структурними змінами в наборі статевих хромосом. І хоча повністю вилікувати подібну хворобу не можна, за допомогою правильно підібраного лікування можна позбутися деяких симптомів і поліпшити якість життя пацієнтки.
Синдром Шерешевського-Тернера: причини
Як уже згадувалося, це генетичні захворювання, яке пов`язане з повним або частковим відсутністю однієї Х-хромосоми у дівчаток. На жаль, причини подібних змін до кінця ще не вивчені.
Первинні статеві клітини в ембріонів закладаються нормально. Але з якихось причин у другій половині вагітності відбувається так зване зворотне розвиток, в результаті чого кількість клітин швидко скорочується або ж вони зникають зовсім.
Вагітність досить часто супроводжується важким токсикозом аж до загрози викидня. У свою чергу пологи небудь патологічні, або наступають раніше часу.
Синдром Шерешевського-Тернера: ознаки
Насправді симптоми подібної хвороби можуть мати різну ступінь вираженості - тут все залежить від зміни хромосоми і особливостей внутрішньоутробного розвитку. У деяких дівчаток ознаки порушення можна помітити вже в перші тижні життя - у новонароджених коротка шия з характерними крилоподібними шкірними складками. До ранніх симптомів можна віднести також широку грудну клітку і сильно втягнуті соски.
По мірі росту дитини прояви синдрому Шерешевського-Тернера стають все більш явними. Спочатку спостерігається затримка росту - зростання хворих дівчаток не відповідає нормі. Для захворювання характерне аномальне будова вушних раковин, а також низька лінія росту волосся на потилиці.
Через відсутність статевої хромосоми спостерігається неправильне розвиток репродуктивної системи - яєчники або зовсім відсутні, або не виконують своїх функцій. Тому у пацієнток не настає період статевого розвитку, відсутні вторинні статеві ознаки. Хворі дівчинки стерильні і страждають від аменореї.
Для синдрому Шерешевського-Тернера також характерні стійкі набряки кінцівок і вузькі, буквально вдавлені в шкіру нігтьові пластини. Приблизно у половині випадків спостерігається туговухість. У деяких пацієнток присутні вроджені вади серця (розширення аорти, патологія клапанів) і нирок.
Лікування синдрому Шерешевського-Тернера
На жаль, усунути генетичне порушення неможливо. Проте хворим дівчаткам просто необхідне лікування. Правильна терапія дозволяє усунути основні симптоми. Якщо присутні проблеми з серцем, то показано постійне спостереження у лікаря і при необхідності хірургічне втручання.
Крім того, проводиться лікування за допомогою гормонів росту. А в підлітковому періоді дівчатам вводять статеві гормони, які сприяють нормальному розвитку вторинних статевих ознака. При наявності сильних набряків використовують спеціальні компресійні панчохи.
Хоча подібне захворювання позбавляє жінку можливості мати власних дітей, грамотно проведене лікування дозволяє вести нормальне життя.
Синдром Апера - складне генетичне захворювання Синдром Апера - рідкісне захворювання, що виявляється в одного з 20000 новонароджених. Це складне генетичне порушення, яке характеризується зміною форми черепа, внаслідок передчасного синостозирования (заростання) черепних швів, і аномаліями…
Синдром Протея: симптоми і методи лікування На сьогоднішній день синдром Протея вважається досить рідкісним генетичним захворюванням, яке супроводжується неприроднім розростанням кісток, м'язових і сполучних тканин. На жаль, діагностика та лікування подібної хвороби - вельми важкий і не…
Адреногенітальний синдром Адреногенітальний синдром - досить рідкісне і виключно спадкове захворювання, яке супроводжується порушення гормонального балансу кортизону і альдостерону - гормонів надниркових залоз. Адреногенітальний синдром, як правило, можна визначити ще під…
Основні симптоми синдрому мальабсорбції За словами фахівців, порушення в роботі органів травлення, втім, як і інших внутрішніх систем, може бути розпізнано по наявності деяких неспецифічний ознак. Для органів самого шлунково-кишкового тракту свого роду таким маркером виступає так званий…
Синдром Шерешевського-Тернера не заважає нормального життя Ми іноді стикаємося з людьми, які дивно виглядають. Однак тільки професіонали зазвичай можуть визначити, в чому справа. Не кожен лікар в нашій країні напам'ять пам'ятає симптоми і прояви того чи іншого генетичного захворювання. Тим більше обивателю…
Причини, симптоми і лікування астено-невротичного синдрому За останні кілька десятиліть випадки астено-невротичного синдрому значно почастішали. Подібне психічний розлад, як правило, пов'язано з функціональним або емоційним виснаженням нервової системи. Супроводжується хвороба постійною втомою, яка…
Гідроцефалія головного мозку у новонароджених: причини, симптоми і методи лікування На жаль, гідроцефалія головного мозку у новонароджених зустрічається досить часто. Подібна патологія може бути як природженою, так і придбаної в перші тижні життя малюка. У будь-якому випадку варто знати про основні симптоми хвороби, так як вчасно…
Вторинні і первинні статеві ознаки чоловіків і жінок Існує цілий ряд відмінностей в будові і функціях органів тіла, які визначають приналежність всіх організмів до тієї чи іншої статі. Первинні та вторинні статеві ознаки допомагають відрізнити чоловіка від жінки і самку від самця, незважаючи на те що…
Причини, симптоми і лікування синдрому Горнера Випадки синдрому Горнера не надто часто зустрічаються в сучасній медичній практиці. Хвороба пов'язана з пошкодженням нервових волокон симпатичної системи. Варто врахувати, що досить часто подібна патологія виникає на тлі інших, вкрай небезпечних…
Причини і симптоми абстинентного синдрому Випадки абстинентного синдрому досить часто зустрічаються в сучасній наркологічній практиці. Нерідко подібний стан називають «синдромом відміни», так як порушення в роботі організму виникають на тлі припинення прийому наркотичних засобів або…
Причини і симптоми геморагічного синдрому Випадки геморагічного синдрому досить часто зустрічаються в сучасній медичній практиці. Подібні захворювання можуть бути як вродженими, так і набутими, але в будь-якому випадків супроводжуються підшкірними крововиливи і кровоточивістю слизових…
Синдром Ді Джорджі: причини, лікування Захворювання імунної системи почали вивчатися порівняно недавно, так як це наука є однією з наймолодших в медицині. Тим не менш, завдяки швидкому розвитку, на сьогоднішній день вже є безліч відкриттів у цій галузі. Захворювання захисної системи…
Хромосомні мутації: коротка характеристика і класифікація Досить часто в природі зустрічається явище під назвою хромосомні мутації. Воно пов'язане зі зміною в структурі або кількості хромосом і веде до подальшого розвитку різноманітних дефектів в організмі. Мутації хромосом прийнято розділяти на структурні…