Поліморфізм - що це? Генетичний поліморфізм

Генетичний поліморфізм - це стан, при якому спостерігається тривалий різноманітність генів, але при цьому частота найбільш рідко зустрічається гена в популяції більше одного відсотка. Підтримка його відбувається за рахунок постійної мутації генів, а також їх постійної рекомбінації. Згідно з дослідженнями, які провели вчені, генетичний поліморфізм набув широкого поширення, адже комбінацій гена може бути кілька мільйонів.

Великий запас

Від великого запасу поліморфізму залежить краща адаптація популяції до нового середовища проживання, і в такому випадку еволюція відбувається набагато швидше. Зробити оцінку всієї кількості поліморфних алелей, використовуючи традиційні генетичні методи, немає практичної можливості. Пов`язано це з тим, що наявність певного гена в генотипі здійснюється за рахунок схрещування особин, які мають різні фенотипічні особливості, що визначаються геном. Якщо знати, яку частину в певній популяції становлять особини, що мають різний фенотип, то стає можливим встановити кількість алелей, від яких залежить формування тієї чи іншої ознаки.

Як все починалося?

Генетика стала бурхливо розвиватися в 60-і роки минулого століття, саме тоді став застосовуватися електрофорез білків або ферментів в гелі, який дозволив визначити генетичний поліморфізм. Що це за метод? Саме за допомогою нього викликається переміщення білків в електричному полі, яке залежить від розміру переміщуваного білка, його конфігурації, а також сумарного заряду в різних ділянках гелю. Після цього, залежно від розташування і числа плям, які з`явилися, проводиться ідентифікація визначився речовини. Щоб оцінити поліморфізм білка в популяції, варто досліджувати приблизно 20 або більшу кількість локусів. Потім з використанням математичного методу визначається кількість алельних генів, а також співвідношення гомо- і гетерозигот. За даними досліджень, одні гени можуть бути мономорфнимі, а інші - надзвичайно поліморфними.

Види поліморфізму

Поняття поліморфізму надзвичайно широке, воно включає в себе перехідний і збалансований варіант. Залежить це від селективної цінності гена і природного відбору, який тисне на популяцію. Крім цього, він може бути генним і хромосомним.

Генний і хромосомний поліморфізм

Генний поліморфізм представлений в організмі алелями в кількості більше одного, яскравим прикладом цього може стати кров. Хромосомний являє собою відмінності в межах хромосом, який відбувається за рахунок аберацій. При цьому в гетерохроматинових ділянках є відмінності. У разі відсутності патології, яка призведе до порушення або загибелі, такі мутації носять нейтральний характер.

Перехідний поліморфізм

Перехідний поліморфізм виникає в тому випадку, коли в популяції відбувається заміщення аллеля, який колись був звичайним, іншим, який забезпечує свого носія більшої приспосабливаемостью (це також називається множинним алелізм). При даного різновиду є спрямований зрушення в процентному вмісті генотипів, за рахунок нього відбувається еволюція, і здійснюється її динаміка. Явище індустріального механізму може стати хорошим прикладом, який охарактеризує перехідний поліморфізм. Що це таке, показує проста метелик, яка з розвитком промисловості змінила білий колір своїх крил на темний. Дане явище почали спостерігати в Англії, де більш ніж 80 видів метеликів березових п`ядунів з блідо-кремових квітів стали темними, що вперше підмітили після 1848 року в Манчестері у зв`язку з бурхливим розвитком промисловості. Уже в 1895 році більше 95% п`ядаків придбали темне забарвлення крил. Пов`язані такі зміни з тим, що стовбури дерев стали більш закопченими, і світлі метелики стали легкою здобиччю дроздів і малинівок. Зміни відбулися за рахунок мутантних меланистических алелей.

Збалансований поліморфізм

Визначення "поліморфізм збалансований" характеризує відсутність зсуву будь-яких числових співвідношень різних форм генотипів в популяції, яка знаходиться в стабільних умовах середовища проживання. Це означає, що з покоління в покоління співвідношення залишається одним і тим же, але може незначно коливатися в межах тієї чи іншої величини, яка є постійною. У порівнянні з перехідним, збалансований поліморфізм - що це? Він в першу чергу є статикою еволюційного процесу. І. І. Шмальгаузен в 1940 році дав йому також назва рівноважного гетероморфізм.

Приклад збалансованого поліморфізму

Наочним прикладом збалансованого поліморфізму може стати наявність двох статей у багатьох моногамних тварин. Пов`язано це з тим, що у них є рівноцінні селективні переваги. Співвідношення їх у межах однієї популяції завжди рівне. При наявності в популяції полігамії селективне співвідношення представників обох статей може бути порушено, в такому разі представники однієї статі можуть або повністю знищені, або усуваються від розмноження більшою мірою, ніж представники протилежної статі.

Іншим прикладом може стати групова належність крові за системою АВ0. У цьому випадку частота різних генотипів в різних популяціях може бути різною, але нарівні з цим з покоління в покоління вона не змінює свого сталості. Простіше кажучи, жоден генотип не має селективного переваги перед іншим. За даними статистики, чоловіки, які мають першу групу крові, мають велику очікувану тривалість життя, ніж інші представники сильної статі з іншими групами крові. Нарівні з цим, ризик розвитку виразкової хвороби 12-палої кишки при наявності першої групи вище, але вона може перфоровані, і це стане причиною смерті в разі пізнього надання допомоги.

Генетичне рівновагу

Дане крихке стан може порушуватися в популяції як наслідок виникають спонтанно мутацій, вони при цьому повинні бути з певною частою і в кожному поколінні. Дослідження показали, що поліморфізми генів системи гемостазу, розшифровка яких дає зрозуміти, еволюційний процес сприяє даними змінам або, навпаки, протидіє, вкрай важливі. Якщо простежити хід мутантного процесу в тій чи іншій популяції, то можна також судити про її цінності для адаптації. Вона може бути дорівнює одиниці, якщо в процесі відбору мутація не виключається, і перешкод до її поширенню немає.

Більшість випадків показують, що цінність таких генів менш одиниці, а в разі нездатності таких мутантів до розмноження і зовсім все зводиться до 0. Мутації такого роду відкидаються в процесі природного відбору, але це не виключає неодноразова зміна одного і того ж гена, що компенсує елімінацію , яка здійснюється відбором. Тоді досягається рівновага, мутував гени можуть з`являтися або, навпаки, зникати. Це призводить до збалансованості процесу.

Приклад, який може яскраво охарактеризувати те, що відбувається, - серповидноклеточная анемія. В даному випадку домінантний мутований ген в гомозиготному стані сприяє ранньої загибелі організму. Гетерозиготні організми виживають, але вони більш сприйнятливі до захворювання малярією. Збалансований поліморфізм гена серповидноклітинній анемії можна простежити в місцях розповсюдження даного тропічного захворювання. У такій популяції гомозиготи (особини з однаковими генами) елімінуються, нарівні з цим діє відбір на користь гетерозигот (особин з різними генами). За рахунок того, що відбувається різновекторного відбору в генофонді популяції відбувається підтримка в кожному поколінні генотипів, які забезпечують кращу пристосованість організму до умов середовища проживання. Нарівні з наявністю гена серповидноклеточной анемії в популяції людини є й інші різновиди генів, що характеризують поліморфізм. Що це дає? Відповіддю на це питання стане таке явище, як гетерозис.

Гетерозиготні мутації і поліморфізм

Гетерозиготний поліморфізм передбачає відсутність фенотипічних змін при наявності рецесивних мутацій, навіть якщо вони несуть шкоду. Але нарівні з цим вони можуть накопичуватися в популяції до високого рівня, який може перевищувати шкідливі домінантні мутації.

Неодмінна умова еволюційного процесу

Еволюційний процес є безперервним, і обов`язковим його умовою є поліморфізм. Що це - показує постійна приспосабливаемость тієї чи іншої популяції до середовища свого проживання. Різностатеві організми, які мешкають в межах однієї групи, можуть бути в гетерозиготному стані і передаватися з покоління в покоління протягом багатьох років. Нарівні з цим фенотипічного прояви їх може і не бути - за рахунок величезного запасу генетичної мінливості.

Ген фібриногену

У більшості випадків дослідниками розглядається поліморфізм гена фібриногену як попереднє стан для розвитку ішемічного інсульту. Але в даний момент на перший план виходить проблема, при якій генетичні й набуті фактори здатні робити свій вплив на розвиток даного захворювання. Цей різновид інсульту розвивається за рахунок тромбозу артерій головного мозку, а, вивчаючи поліморфізм гена фібриногену, можна зрозуміти багато процесів, впливаючи на які, недугу можна попередити. Зв`язки генетичних змін і біохімічних показників крові в даний момент вченими недостатньо вивчені. Подальші дослідження дозволять впливати на хід захворювання, змінювати його протягом або просто попереджати його на ранній стадії розвитку.