Генні мутації
Генні мутації - це причина, по якій відбувається формування різнорідної за клінічними проявами групи захворювань, яка носить назву «генні хвороби». Загальна частота їх виникнення в людській популяції від двох до чотирьох відсотків.
Зміна (мутація) генів є провокуючим до розвитку багатьох форм спадкових захворювань фактором. У сучасній медицині описано більше трьох тисяч таких патологій. Найпоширенішим проявом захворювань є ферментопатия. Вважається, що генні мутації можуть зачіпати ембріональні, транспортні та структурні білки. Патологічні зміни здатні реалізовуватися в різні періоди онтогенезу (розвитку). Їх велика частина характерна для внутрішньоутробного (до 25% всіх спадкових патологій) і для допубертатного (до статевого дозрівання) періоду (близько 45%). Генні мутації виявляються і в пубертатному (період статевого дозрівання) і юнацькому періоді (близько 25%). Відносно незначна кількість (близько 10%) патологічних змін виявляється старше двадцяти років.
Спадкові хвороби класифікуються за типом успадкування (аутосомно-рецесивні, аутосомно-домінантні та інші), в залежності від органу або системи, більш залученою в патологічний процес (ендокринні, нервово-м`язові, очні та інші), з урахуванням характеру метаболічного дефекту (пов`язані з розладом вуглеводного, мінерального ліпідного обміну та ін.). До самостійної групи відносять захворювання, що виникли на тлі несумісності плода і матері за антигенами в групах крові.
Спровоковані гаметіческой мутаціями, патології успадковуються відповідно до законами Менделя. Можливе виникнення нових або розвиток успадкованих від минулих поколінь змін. У таких випадках патологічні структури розподіляються у всі клітини організму.
Виникнути генні мутації можуть в одній з клітин на різних етапах дроблення зиготи. У таких випадках організм стає мозаїчним по даній структурі. Іншими словами, в одних клітинах функціонує нормальна аллель (форма гена), а в інших - мутантна. Домінування мутації проявляється фенотипно (клінічними ознаками) у відповідних клітинах і провокує розвиток захворювання. При цьому є достатня ймовірність виникнення менш тяжкого ступеня патології, на відміну від повних мутантів.
Фахівці класифікують зміни функціонального та структурного характеру.
Структурні генні мутації поділені на транзіциі - заміну одного пуринового підстави (сполуки органічні природні, похідні пурину) на інше, або одного пиримидинового підстави (органічні сполуки - похідні піримідину) на інше пиримидиновое основаніе- при цьому кодон (одиниця коду генетичного) змінюється тільки той, в якому трапилася заміна. Існує також таке поняття, як «трансверсії». У цьому випадку має місце заміна піримідинових основ пуриновими або навпаки. При цьому змінюється також той кодон, в якому траплялася заміна. Крім того, існує і мутація зсувом рамки зчитування. При цьому відбувається випадання (делеция) або вставка (инсерция) кількох або однієї пари нуклеотидів. Відповідно до ділянкою випадання або вставки може змінюватися більшу або меншу кількість кодонів.
Мутації в функціональних генах представляють собою зміну нетранскрібіруемой (кодує) частини в молекулі ДНК. Це провокує розлад регуляції функціонування структурних елементів. У результаті може підвищуватися або знижуватися швидкість синтезу у відповідного білка в різному ступені.
Хромосомні, генні і геномні мутації та їх властивості Мутація (Від латинського слова "mutatio" - зміна) - це стійке зміна генотипу, яке відбулося під впливом внутрішніх або зовнішніх факторів. Розрізняють хромосомні, генні і геномні мутації.Які причини мутацій? Несприятливі умови навколишнього…
Генні мутації. Множинний алелізм Множинний алелізм визначає в людських популяціях фенотипічну гетерогенність. Вона, у свою чергу, являє собою одну з основ різноманіття генофонду. Множинний алелізм обумовлений генними мутаціями, які змінюють послідовність у азотистих підставах…
Спадкові хвороби - причини їх виникнення Спадкові хвороби - це ті захворювання, які передаються через статеві клітини від покоління до покоління. Всього існує більше шести тисяч захворювань даного виду. Приблизно тисяча з них сьогодні можна виявити ще до появи дитини на світ. Також дані…
Синдром Трічера-Коллінза: симптоми, причини і лікування Синдром Трічера-Коллінза впливає на розвиток кісткової та інших тканин обличчя. Ознаки та симптоми даного розладу можуть значно відрізнятися, починаючи від майже непомітною до важкої форми. Більшість постраждалих мають нерозвинені лицьові кістки,…
Що таке мутація? Мутаціями називаються спонтанні зміни в структурі ДНК живих організмів, що ведуть до виникнення всіляких відхилень у рості і розвитку. Отже, розглянемо, що таке мутація, причини її виникнення та існуючі в науці класифікації. Варто також звернути…
Мутації людини і ставлення до них оточуючих З давніх пір людей лякали різні відхилення від норми. Через слабкого розвитку науки виникли патології пояснювали втручанням нечистої сили. В результаті людини цуралися, виганяли з міста або уникали. Якщо ж його патологія здавалося кумедною, бідолаху…
Спадковий захворювання - мутації людських генів Спадковий захворювання мають етіологічний фактор у вигляді мутацій, які є не тільки причиною відхилень, а й впливають на їх патогенез. У даних випадках має місце спадкова схильність.Спадкові мутації поділяються на генні та хромосомні хвороби. Перші…
Генетика. Соматична мутація Мутація - це стійке перетворення генотипу, яке відбувається під впливом зовнішнього або внутрішнього середовища. Термінологія була запропонована Хуго де Фриз. Процес, при якому виникає ця зміна, називається мутагенезу. Далі в статті розглянемо…
Мутационная мінливість і види мутацій Термін "мутація" сходить до латинського слова "mutatio", що в буквальному перекладі означає - зміни або зміна. Мутационная мінливість позначає стійкі і явні зміни генетичного матеріалу, що виводиться в спадкові ознаки. Саме це є першою ланкою в…
Як виявляється спадкова мінливість Мутації, що відбуваються в організмі, призводять до формування певних відхилень. Залежно від того, в яких клітинах і на якій стадії вони відбуваються, може проявитися спадкова мінливість, тобто такі зміни, які передаються спадковим шляхом подальшим…
Мінливість в біології - це ... Види мінливості Мінливість в біології - це виникнення індивідуальних відмінностей між особинами одного виду. Завдяки мінливості популяція стає різнорідної, а у виду з'являється більше шансів пристосуватися до мінливих умов навколишнього середовища.У такій науці, як…
Хромосомні мутації: коротка характеристика і класифікація Досить часто в природі зустрічається явище під назвою хромосомні мутації. Воно пов'язане зі зміною в структурі або кількості хромосом і веде до подальшого розвитку різноманітних дефектів в організмі. Мутації хромосом прийнято розділяти на структурні…
Генетика людини та її здоров'я Генетика як наука зароджувалася на початку ХХ століття, а в 50-і роки пережила інтенсивний підйом. Генетика людини - це розділ у науці, що вивчає структуру популяцій людини, особливості спадковості і спадкові захворювання. Ця наука вивчає людину на…