Туберозний склероз

Туберозний склероз - це спадкове захворювання, причинами якого є зміни в 16 і 9 хромосомах людини. Симптоми хвороби з`являються вже на першому році життя новонародженого. Захворювання характеризується ураженнями шкіри, очей, неврологічними змінами, аномаліями внутрішніх органів. Навколо носа з`являється висип червонуватого відтінку у формі «метелика» і депігментаціонние плями, що досягають до 1 см в діаметрі. Туберозний
склероз викликає виникнення фіброзних бляшок на лобі і гладких воскоподібних
наростів. З`являються також шагреневі плями - ущільнення на шкірі з шорсткою
поверхнею.

На дні очного яблука утворюється пухлина, яка в міру розростання змінює колір райдужної оболонки ока. Туберозний склероз у дітей проявляється у вигляді судом практично відразу ж після народження. Припадки погано купіруються і бувають дуже сильними. Поступово розвивається розумова відсталість, аж до ідіотизму. Пацієнти погано йдуть на контакт, схильні до аутизму. Туберозний склероз викликає виникнення пухлин і поліпів у кишечнику, нирках, серці та інших внутрішніх органах. Формуються «стільникові» легені. При підозрі на цю хворобу проводиться ядерно-резонансна та комп`ютерна томографія головного мозку. Обстеження очного яблука проводять за допомогою офтальмографіі.

Різноманітні клінічні прояви захворювання є результатом поразки сполучної і фіброзної тканини у внутрішніх органах.
Дослідження показують, що до складу новоутворень входить надлишкове
кількість клітин декількох або одного типів. Горбки можуть вражати звивини
головного мозку, базальні ядра, стовбур мозку та мозочок. Залежно від
локалізації, пухлини викликають оклюзійну гідроцефалію. З часом горбки можуть кальцинований або перерости у злоякісну гігантоклітинний
астроцитому. В окремих випадках спостерігається розвиток гліобластоми.

На сьогоднішній день лікування від хвороби неможливо, тому призначається тільки симптоматичне лікування. Туберозний склероз діагностується у одного новонародженого на 100 тисяч. Судоми купіруют кортикостероїдами,
хворим призначається нитразепам і клоназепам. При цілеспрямованому лікуванні
судомних нападів розвиток розумової відсталості можна трохи
призупинити. Туберозний склероз лікують застосуванням кетогенной дієти з
зниженим вмістом вуглеводів і білків і з підвищеним - жирів. Це дає
можливість знизити частоту припадків, а в поєднанні з ацетазопламідом звести
їх до мінімуму. У разі виникнення гідроцефалії проводиться шунтування. Для корекції шкірних покривів проводять лазерну аргонову корекцію шкіри пацієнтів, що зберегли інтелект, яким шкірні нарости доставляють естетичні незручності. При ураженні легень призначається прогестерон, серце лікують за допомогою терапевтичних засобів. При виникненні ниркових кровотеч, що загрожують життю, проводиться невідкладна нефректомія, великі ниркові кісти пунктируются.

Проблеми, пов`язані з фізичними вадами та розумовою відсталістю, повинні бути коригувати в центрах з підтримки інвалідів за допомогою клінічних психологів. Важливим моментом є психологічна допомога
батькам хворої дитини. Зусилля медиків, психологів і батьків повинні бути
направлені на навчання самостійному прийому їжі, виховання навичок
охайності та обслуговування дитини себе в туалеті. Туберозний склероз має
несприятливі прогнози для життя. Найбільш часто хвороба закінчується
летальним результатом. Тривалість життя з цим діагнозом становить близько 5 років.