Імунодефіцити первинні. Первинні імунодефіцити: лікування

Імунодефіцит - це порушення захисних функцій організму людини, внаслідок ослаблення імунної відповіді на патогени різної природи. Наукою описаний цілий видовий ряд станів такого роду. Дана група захворювань характеризується почастішанням і утяжелением перебігу інфекційних захворювань. Збої в роботі імунітету в цьому випадку пов`язані зі зміною кількісних або якісних характеристик його окремих складових частин.

Властивості імунітету

Імунна система відіграє найважливішу роль в нормальному функціонуванні організму, так як покликана виявити і знищити антигени, які можуть як проникати із зовнішнього середовища (інфекційні), так і бути наслідком пухлинного росту власних клітин (ендогенні). Захисна функція в першу чергу забезпечується вродженими чинниками, такими як фагоцитоз і система комплементу. За адаптивний відповідь організму відповідає придбаний імунітет: гуморальний і клітинний. Зв`язок всієї системи відбувається за допомогою спеціальних речовин - цитокінів.

Залежно від причини виникнення, стану розлади імунітету ділять на імунодефіцити первинні та вторинні.

Що таке первинний імунодефіцит

Первинні імунодефіцити (ПІД) - це порушення імунної відповіді, обумовлені генетичними вадами. У більшості випадків вони передаються у спадок і є вродженими патологіями. Найчастіше виявляються ПІД в ранньому віці, але іноді вони не діагностується до підліткового або навіть дорослого періоду.

ПІД - група вроджених захворювань, різноманітних за клінічними проявами. Міжнародна класифікація хвороб включає в себе 36 описаних і досить вивчених первинних імунодефіцитних станів, проте за даними медичної літератури їх налічується близько 80. Справа в тому, що не для всіх захворювань були визначені відповідальні гени.

Тільки для генного складу Х-хромосоми характерні як мінімум шість різних імунодефіцитів, у зв`язку з чим частота народження подібних захворювань у хлопчиків на порядок вище, ніж у дівчаток. Існує припущення, що на розвиток вродженого імунодефіциту може надати етіологічне вплив внутрішньоутробна інфекція, однак дане твердження не має поки наукового підтвердження.

Клінічна картина

Клінічні прояви первинних імунодефіцитів настільки ж різноманітні, наскільки й самі ці стани, проте існує одна загальна ознака - гіпертрофований інфекційний (бактеріальний) синдром.

Імунодефіцити первинні, як і вторинні, проявляються схильністю пацієнтів до частих рецидивуючим (рекурентним) захворювань інфекційної етіології, які можуть бути викликані атиповими збудниками.

Цим захворюванням найчастіше схильна бронхолегочная система і ЛОР-органів людини. Також часто страждають слизові оболонки і шкірні покриви, що може проявлятися абсцесами і сепсисом. Бактеріальні збудники викликають бронхіти і синусити. У людей, які страждають імунодефіцитом, часто спостерігаються раннє облисіння та екземи, а іноді і алергічні реакції. Нерідкі також аутоімунні розлади і схильність до злоякісних новоутворень. Імунодефіцит у дітей практично завжди викликає затримку розумового та фізичного розвитку.

Механізм розвитку первинних імунодефіцитів

Класифікація хвороб за механізмом їх розвитку є найбільш інформативною в разі вивчення імунодефіцитних станів. Медики ділять всі захворювання імунної природи на 4 основні групи:

- Гуморальні або В-клітинні, до яких відносяться синдром Брутона (агаммаглобулінемія в зчепленні з Х-хромосомою), дефіцит IgA або IgG, надлишок IgM при загальній іммуноглобуліновой недостатності, простий варіабельний імунодефіцит, що переходить гипогаммаглобулинемия новонароджених і ряд інших захворювань, пов`язаних з гуморальним імунітетом.

- Т-клітинні первинні імунодефіцити, які часто називають комбінованими, оскільки при перших розладах завжди порушується і гуморальний імунітет, наприклад гіпоплазія (Синдром Ді Джорджа) або дисплазія (Т-лімфопенія) тимуса.

- Імунодефіцити, викликані дефектами фагоцитозу.

- Імунодефіцити, обумовлені порушеннями роботи системи комплементу.

Схильність до інфекцій

Так як причиною імунодефіциту може бути порушення різних ланок
імунної системи, то і схильність збудників інфекцій буде не однакова для кожного конкретного випадку. Так, наприклад, при гуморальних захворюваннях хворий схильний до інфекцій, які викликані стрептококами, стафілококами, гемофільної паличкою. При цьому дані мікроорганізми часто проявляють стійкість до антибактеріальних препаратів. При комбінованих формах імунодефіциту до бактерій можуть приєднуватися віруси, такі як герпес або грибки, які в основному представлені кандидозом. Фагоцитарна форма характеризується в основному все тими ж стафілококами і грамнегативними бактеріями.

Поширеність первинних імунодефіцитів

Імунодефіцити, що передаються у спадок, - досить рідкісні хвороби людини. Частоту народження порушень імунітету такого роду необхідно оцінювати щодо кожного конкретного захворювання, оскільки їх поширеність неоднакова.

В середньому лише один новонароджений з п`ятдесяти тисяч страждатиме вродженим спадковим імунодефіцитом. Найпоширенішим захворюванням цієї групи є селективна недостатність IgA. Вроджений імунодефіцит такого типу зустрічається в середньому у одного з тисячі новонароджених. Причому 70% всіх випадків дефіциту IgA ставляться до повної недостатності цього компонента. У той же час деякі більш рідкісні хвороби людини імунного характеру, що передаються у спадок, можуть бути поширені у відношенні 1: 1000000.

Якщо розглянути частоту народження ПІД-захворювань залежно від механізму, то складається дуже цікава картина. В-клітинні первинні імунодефіцити, або, як їх ще прийнято називати, порушення антителообразования, зустрічаються частіше інших і становлять 50-60% всіх випадків. У той же час Т-клітинна і фагоцитарна форми діагностуються у 10-30% хворих кожна. Найрідкіснішими вважаються захворювання імунної системи, обумовлені дефектами комплементу - 1-6%.

Слід також зазначити, що дані по частоті ПІД дуже відрізняються в різних країнах, що може бути пов`язано з генетичною схильністю тієї чи іншої національної групи до певних мутацій ДНК.

Діагностика імунодефіцитів

Первинний імунодефіцит у дітей найчастіше визначається несвоєчасно, у зв`язку
з тим що поставити такий діагноз на рівні дільничного педіатра досить складно.

Це, як правило, призводить до запізнілого початку лікування і несприятливого прогнозу терапії. Якщо ж доктор на підставі клінічної картини захворювання і результатів загальних аналізів припустив імунодефіцитний стан, перше, що він повинен зробити - направити дитину на консультацію до лікаря-імунолога.
В Європі існує Асоціація імунологів, яка займається питаннями вивчення і розробки методик лікування такого роду захворювань, що носить назву ЕОІ (Європейське товариство з імунодефіцитів). Ними створена і постійно оновлюється база ПІД-захворювань і затверджений діагностичний алгоритм для досить швидкої постановки діагнозу.

Починають діагностику зі збору анамнезу захворювання. Особливу увагу слід приділити генеалогічному аспекту, оскільки більшість вроджених імунодефіцитів носять спадковий характер. Далі після проведення фізикального огляду та отримання даних загальноклінічних досліджень ставлять попередній діагноз. Надалі, щоб підтвердити або спростувати припущення лікаря, пацієнт повинен пройти ретельне обстеження у таких фахівців, як генетик і імунолог. Тільки після проведення всіх вищеописаних маніпуляцій можна говорити про постановку заключного діагнозу.

Лабораторні дослідження

Якщо в ході діагностики виникає підозра на синдром первинного імунодефіциту, необхідно провести наступні лабораторні тести:

- встановлення розгорнутої формули крові (особлива увага приділяється кількості лімфоцитів) -

- визначення вмісту імуноглобулінів в сироватці крові-

- кількісний підрахунок В- і Т-лімфоцитів.

Додаткові дослідження

Крім лабораторно-діагностичних аналізів, які вже вказані вище, в кожному конкретному випадку будуть призначені індивідуальні додаткові тести. Існують групи ризику, яким необхідно здати аналізи на ВІЛ-інфекцію або на генетичні відхилення. Також лікар передбачає можливість того, що присутнє імунодефіцит людини 3 або 4 видів, при яких наполягатиме на докладному вивченні фагоцитозу пацієнта шляхом постановки тесту з індикатором тетразоліновим синім і перевірки компонентного складу системи комплементу.

Лікування ПІД

Очевидно, що необхідна терапія буде залежати в першу чергу від самого імунного захворювання, але, на жаль, вроджена форма не може бути усунена повністю, чого не можна сказати про набутий імунодефіцит. Грунтуючись на сучасних медичних технологіях, вчені намагаються знайти можливість усувати причину на генному рівні. Поки їх спроби не увінчалися успіхом, можна констатувати, що імунодефіцит - це невиліковне стан. Розглянемо принципи застосовуваної терапії.

Замісна терапія

Лікування імунодефіциту зводиться зазвичай до замісної терапії. Як уже говорилося раніше, організм хворого не здатний самостійно продукувати певні компоненти імунної системи, або їх якість істотно нижче необхідного. Терапія при цьому полягатиме в медикаментозному прийомі антитіл або імуноглобулінів, природна продукція яких порушена. Найчастіше ліки вводяться внутрішньовенно, але іноді можливий і підшкірний шлях, для полегшення життя хворого, якому в цьому випадку не доводиться зайвий раз відвідувати медичний заклад.

Принцип заміщення часто дозволяє хворим вести практично нормальний спосіб життя: вчитися, працювати і відпочивати. Звичайно, ослаблений хворобою імунітет, гуморальний і клітинний фактори і постійна необхідність введення дорогих препаратів не дадуть пацієнтові повністю розслабитися, але це все ж краще, ніж життя в барокамері.

Симптоматичне лікування та профілактика

Враховуючи те що будь-яка незначна для здорової людини бактеріальна або вірусна інфекція для хворого захворюванням групи первинного імунодефіциту може виявитися летальної, необхідно грамотно проводити профілактику. Тут в гру вступають антибактеріальні, протигрибкові та противірусні лікарські препарати. Ключову ставку слід робити саме на превентивні заходи, адже ослаблений імунітет може не дозволити забезпечити якісне лікування.

Крім того, слід пам`ятати, що такі пацієнти схильні до алергічних, аутоімунним і, що ще страшніше, до пухлинних станів. Все це без повноцінного медичного контролю може не дозволити людині вести повноцінний спосіб життя.

Трансплантація

Коли фахівці вирішують, що для хворого не залишається іншого виходу, окрім як оперативне втручання, може бути проведена трансплантація кісткового мозку. Дана процедура пов`язана з множинними ризиками для життя і здоров`я пацієнта і на практиці, навіть у разі вдалого результату, не завжди може вирішити всі проблеми страждає імунним розладом. При проведенні такої операції вся система кровотворення реципієнта замінюється такий же, наданої донором.

Первинні імунодефіцити є складною проблемою сучасної медицини, яку поки, на жаль, не вдалося вирішити повністю. Несприятливий прогноз при захворюваннях такого роду раніше переважає, і це подвійно сумно, враховуючи той факт, що страждають ними найчастіше діти. Але тим не менше багато форми недостатності імунітету сумісні з повноцінним життям за умови їх своєчасного діагностування та застосування адекватної терапії.