Синдром Ді Джорджі: причини, лікування

Захворювання імунної системи почали вивчатися порівняно недавно, так як це наука є однією з наймолодших в медицині. Тим не менш, завдяки швидкому розвитку, на сьогоднішній день вже є безліч відкриттів у цій галузі. Захворювання захисної системи організму називаються імунодефіцитними станами, які діляться на первинні та вторинні ураження. Прикладом таких патологій є синдром Ді Джорджі, при якому спостерігається вроджена недостатність Т-лімфоцитів. Крім недостатності захисних механізмів, дане захворювання проявляється множинними аномаліями розвитку органів і систем, помітними вже в період новонародженості, а в деяких випадках - під час внутрішньоутробного розвитку.

Механізм розвитку захворювання

Синдром ді Джорджі характеризується повним або частковим недорозвиненням вилочкової залози (тимуса). Цей орган розташований в грудній порожнині у дітей і необхідний для формування клітинної імунної відповіді. У період статевого дозрівання тимус починає зменшуватися в розмірах і трансформуватися в жирову тканину. Цей процес є нормальним і не відноситься до патології. При синдромі Ді Джорджі мова йде про природженому відсутності даного органу або недостатньому його розвитку (гіпоплазії). У результаті цього клітини імунітету залишаються неповноцінними і не виконують своїх функцій. Крім того, при даному захворюванні часто спостерігається відсутність паращитовидних залоз, відповідають за обмін кальцію і фосфору в організмі. Механізм розвитку аномалій різних систем пов`язаний з порушеннями внутрішньоутробного розвитку плода, що відбуваються на ранніх термінах вагітності.

Синдром Ді Джорджі: причини патології

На даний момент не існує точного пояснення того, чому виникає аплазія вилочкової залози. У більшості випадків при цій патології зустрічається генетичний дефект в 22-й хромосомі, який полягає в випаданні одного з її ділянок. Вважається, що таке порушення пов`язане зі спадковістю, тим не менш, дана теорія не доведена. Крім того, дефект в 22-й хромосомі спостерігається не у всіх хворих, а лише в 80% випадків. Причини синдрому Ді Джорджі також пов`язують з ембріональними порушеннями плода, що виникають в результаті патологій, наявних у матері. До них можна віднести перенесені під час вагітності інфекційні захворювання (краснуха, кір, герпес), цукровий діабет, травми головного мозку і т. Д. Інші причини синдрому Ді Джорджі - це зловживання психоактивними речовинами (алкоголь, наркотики) і вплив хімікатів в період внутрішньоутробного розвитку.

Клінічні прояви аплазії тимуса

Захворювання стає помітно вже в перші дні життя малюка, тому що крім недостатності імунної системи воно проявляється множинними вадами розвитку. Найважчими є патології серця, так як деякі з них несумісні з життям (тетрада Фалло). Аномалії розвитку можуть зачіпати будь-які органи і системи, але найчастіше синдром Ді Джорджі проявляється наступними симптомами:

1. Порушеннями особи: зменшення кісток черепа і щелепи, широко посаджені очі, недорозвинення вушних раковин, «готичне» небо, «заяча губа» і т. Д.
2. Аномалії дихальних шляхів та стравоходу.
3. Вади розвитку нервової системи - атрофія кори головного мозку або мозочка. В результаті цих порушень спостерігається порушення ходи, парези та паралічі, зміни чутливості. Основним проявом аномалій ЦНС вважається розумова відсталість, яка стає помітною в перші роки життя дитини.
4. Вади розвитку травного тракту: стенози і атрезії.
5. Патологічні переломи кісток, збільшення кількості пальців на руках чи ногах.
6. Аномалії зорового органу: косоокість, порушення судин сітківки.
7. Вади розвитку органів сечовидільної системи.

Розлади можуть проявлятися поодинці або поєднуватися між собою. У деяких випадках аномалії розвитку відсутні, і синдром Ді Джорджі полягає лише в недостатності імунних механізмів. Дефіцит Т-лімфоцитів проявляється схильністю до вірусних та бактеріальних інфекцій, пухлинних процесів. При цьому захворювання, що виникають внаслідок імунодефіциту, погано піддаються антибактеріальної і протизапальної терапії. Аплазія паращитовидних залоз проявляється судорожними станами.

Діагностичні критерії захворювання

Діагноз ставиться при поєднанні наступних симптомів: висока сприйнятливість до інфекційних захворювань, аномалії розвитку і судоми. У лабораторних аналізах можна помітити зменшення кількості лімфоцитів і зниження рівня кальцію. Для того щоб підтвердити діагноз, необхідно провести дослідження імунного статусу. При цьому спостерігаються такі зміни: відсутність відповіді на вакцинацію і негативні тести на гіперчутливість і лімфобластіческую трансформацію. Кількість В-лімфоцитів не змінено. При дослідженні структур клітинного імунітету відзначається їх зменшення, зниження активності. На УЗД грудної порожнини виявляється відсутність або зменшення вилочкової і паращитовидних залоз. Дослідження структури ДНК дозволяє дізнатися про зміни 22-ї хромосоми.

Синдром Ді Джорджі: лікування патології

Лікування патології залежить від ступеня порушень. При повній відсутності тимуса показана трансплантація органу. Хірургічне лікування необхідно при важких вадах розвитку органів і систем. При неускладненому перебігу захворювання та відсутності серйозних аномалій призначають підтримуючу терапію. Основними препаратами є імуностимулятори. Протягом усього життя необхідно заповнювати недостатність кальцію в організмі. При інфекційних захворюваннях застосовується симптоматична терапія: антибіотики, противірусні медикаменти. Окрім прийому лікарських засобів, необхідно уникати переохолоджень, стресових ситуацій та інших несприятливих факторів.

Наслідки аплазії тимуса

Синдром Ді Джорджі небезпечний тим, що тягне за собою безліч ускладнень. Хворі даною патологією схильні пухлинних процесів, важким інфекційним процесам. Частим наслідком синдрому є розвиток аутоімунних порушень. Це пов`язано з тим, що організм хворих сприймає власні клітини за чужорідні агенти і починає боротьбу проти них. В результаті цього виникають такі захворювання, як системний червоний вовчак, дерматоміозит, ревматоїдний артрит. При важких аномаліях розвитку можуть спостерігатися такі ускладнення: розумова відсталість, паралічі кінцівок, сліпота. При судомному синдромі можливий розвиток дихальної недостатності внаслідок асфіксії.

Прогноз при синдромі Ді Джорджі

При поєднанні імунної недостатності і видимих вад розвитку лицевого черепа виставляється діагноз: синдром Ді Джорджі. Фото людей, які страждають даним захворюванням, можна побачити в спеціальній медичній літературі. При цьому поєднанні цих симптомів прогноз для життя зазвичай несприятливий, так як аномалії розвитку свідчать про важкій формі патології. Зазвичай діти, які страждають синдромом Ді Джорджі, не доживають до 10-річного віку внаслідок важко протікають інфекційних або онкологічних хвороб. У випадку більш легкого перебігу, відсутності вад розвитку та адекватної замісної терапії прогноз може бути сприятливим.

Профілактика синдрому Ді Джорджі

Специфічної профілактики даного захворювання не існує. Для того щоб не допустити порушень ембріонального розвитку плода, майбутньої матері необхідно обмежити стресові фактори, відмовитися від шкідливих звичок, а також не допускати інфікування бактеріальними та вірусними захворюваннями. Аномалії розвитку можна виявити на плановому УЗД, яке здійснюється в кожному триместрі вагітності.