Хорея Гентингтона: опис захворювання

Хорея Гентингтона є хронічним спадковим прогресуючим нейродегенеративних захворюванням, яке супроводжується психічними і руховими розладами. Основною причиною розвитку патології є дефектний ген, який сприяє появі в нервових клітинах патологічного білка, що порушує звичайний внутрішньоклітинний обмін і ведучий до виникнення біохімічних відхилень у головному мозку. З плином часу недуга прогресує, і його симптоми стають більш важкими.

При захворюванні в клітинах головного мозку накопичується підвищена кількість гамма-аміномасляної кислоти, а в клітинах нервів черепа збільшується обсяг заліза і порушується обмін дофаміну.

Синдром Гентингтона передається від хворої батька, який є носієм неякісного гена, по аутосомно-домінантним типом. При захворюванні одного з батьків хореей ризик прояву недуги у дитини становить п`ятдесят відсотків. Перші симптоми патології проявляються у віці 30-40 років.

Захворювання відбувається в 3-7 випадках на сто тис. Чоловік серед європейців, в інших народів хворіє один з мільйона.

Хорея Гентингтона: симптоми

На самому початку захворювання з`являються характерні для хореї гіперкінези, неритмічні, швидкі, безладні рухи. Якщо на перших стадіях пацієнтам вдається придушувати дані прояви зусиллям волі, то в міру розвитку недуги така здатність слабшає. Конгінітівние і психічні розлади зазвичай починають помічати через певний час після початку хвороби.

При захворюванні у людини знижується інтелект і розвивається слабоумство.

У процесі прогресування недуги хворі відчувають великі труднощі при бажанні виконати якісь цілеспрямовані рухи. Наприклад, при ходьбі людина виконує зайву жестикуляцію, здійснює присідання, кривляється, похитується під час руху. У хворих утруднюється мова, знижується тонус м`язів, поступово розвивається деменція. Людина не може тривалий час утримувати зайняту позу (стиснути кулак, зафіксувати погляд на предметі).

Можуть відбутися ендокринні та нейротрофічні розлади.

Хорея Гентингтона: діагностика

Діагноз ставиться на підставі клінічної симптоматики та сімейного анамнезу. У процесі досліджень визначають дифузні і атрофічні зміни мозку голови. При діагностиці хорею відокремлюють від хвороби Альцгеймера, Паркінсона, сифілісу, енцефаліту, пухлин мозку, які мають схожі симптоми.

Хорея Гентингтона: лікування

Сьогодні відсутні методи лікування захворювання, які б дозволили усунути всі прояви синдрому Гентингтона або зупинили його прогресування. У більшості випадків проводять симптоматичну терапію. Щоб придушити гіперкінези, хворі приймають спеціальні лікарські засоби.

При виникненні депресій призначають антидепресанти і психотерапію. Для полегшення стану пацієнтів призначають антипсихотичні (нейролептики) препарати, транквілізатори, симпатоміметики, антидепресанти.

Захворювання ускладнюється інфекційними проявами, може виникнути аспіраційна пневмонія.

Середня тривалість життя людей, які страждають захворюванням, становить 15 років з моменту виявлення перших ознак недуги. Зазвичай при прояві первинних симптомів у більш ранньому віці патологія швидше прогресує. Так, якщо вперше ознаки хвороби помічають у пацієнтів до 20 років, то їхня тривалість життя не перевищує 8 років. Найчастіше смерть настає від супутніх хореї ускладнень. П`ята частина хворих кінчає життя самогубством.