Хвороба Гентінгтона - зачаїлася небезпека

Медичні довідники дають дуже складне визначення захворювання, яке називається хворобою Гентінгтона. Для того щоб розібратися у витоках та особливості цієї страшної патології, доведеться спочатку зрозуміти, що позначає кожен термін, використовуваний при її визначенні.

Захворювання вважається спадковим, аутосомно-домінантним. Це означає, що хвороба обумовлена генетично і передається у спадок від кожного з батьків, що має хоча б один мутований ген. Частота захворювань серед хлопчиків і дівчаток однакова.

Хвороба Гентінгтона - захворювання хронічно прогресуюче. Воно не лікується, розвивається повільно, постійно нарощуючи симптоми, іноді переходячи в стадію загострення. Захворювання завжди супроводжується порушенням психіки, екстрапірамідними розладами (Руховими порушеннями).

Патогенез цього розладу вивчений дуже погано. Однак відомо, що у хворих людей часто спостерігається дефіцит ГАМК (аміномасляної кислоти, яка є найважливішим гальмівним нейромедіатором) в клітинах головного мозку. У той же час в клітинах чорного речовини зазвичай збільшується кількість заліза, виникають різкі порушення допамінового обміну. Деякі фахівці вважають, що хвороба хорея Гентингтона викликається подовженням ланцюжка амінокислот. Внаслідок цього синтезується «неправильний» білок, що порушує біохімічні процеси в мозку.

Достовірно встановлено, що ймовірність народження дитини з даним захворюванням в сім`ї носіїв пошкодженого гена становить 1: 1 незалежно від статі дитини.

Симптоми хореї Гентингтона

Хвороба Гентінгтона зазвичай стає помітною до 30 років (іноді пізніше). Спочатку з`являються інтелектуальні розлади: звуження свідомості, «застрявання» на одній ідеї. Люди втрачають здатність аналізувати ситуацію, робити висновки.

Поступово ці розлади переростають в глибоку деменцію. У хворого різко збіднюється психіка, деградує інтелект, зникає життєвий досвід. Поступово особистісні якості хворого нівелюються.

Паралельно розвиваються гіперкінетичні порушення. Хворі з діагнозом «хвороба Гентингтона» починають мимоволі здійснювати безліч дрібних рухів, при цьому втрачаючи можливість виробляти прості дії. Наприклад, ходьба супроводжується гримасничанье, розмахуванням руками і т. П.

Хвороба Гентінгтона протікає неоднаково. Іноді, особливо на ранніх стадіях, хворі можуть зусиллям волі придушувати навіть сильний гиперкинез, а в інших випадках він може бути виражений вкрай слабо. Деменція супроводжує захворювання завжди, але ступінь її вираженості може бути різною. Іноді хворі, незважаючи на неухильну деградацію, довго зберігають ядро власної особистості, а часом втрачають його дуже швидко. З чим пов`язані такі особливості, медицина поки не встановила.

Хвороба Гентінгтона. Діагностика та лікування

Для постановки діагнозу хворі повинні пройти ЕЕГ, МРТ. Зазвичай ці дослідження реєструють атрофію кори головного мозку і зміна її електроактивних, відзначається і так зване вдавлення таламуса.

Для постановки діагнозу лікарі також досліджують цереброспінальну рідину, вивчають історію розвитку захворювання в сім`ї. Сьогодні все більше поширюється метод доклінічної діагностики для сімей, що складаються в групі ризику. Він полягає в дослідженні чутливості лімфоцитів до рентгенівського опромінення. Діти, народжені в сім`ях, де є носій захворювання, повинні складатися на медичному обліку.

Хвороба Гентінгтона невиліковна. Для полегшення стану хворого можуть бути призначені комплекси з трифтазина, резерпіну, інших антагоністів допаміну і транквілізаторів.