Хвороба Верднига-Гофмана: форми і основні симптоми

Хвороба Верднига-Гофмана - вкрай важка патологія, яка супроводжується аміотрофією, поступовим руйнуванням основних нервових волокон спинного мозку, і, відповідно, атрофією м`язів. Відразу ж варто відзначити, що це спадкове генетичне захворювання, яке передається по аутосомно-рецесивним типом.

Що таке хвороба Верднига-Гофмана?

Це неврологічне захворювання, що супроводжується поступовим руйнуванням основних иннервирующих структур нервової системи. Наприклад, нерідко спостерігається демиелинизация передніх корінців спинного мозку. Крім того, хвороба вражає і деякі черепно-мозкові нерви.

Безумовно, пошкодження нервових волокон позначається на стані м`язів. Тим не менш, для даної хвороби характерно так зване пучкове ураження м`язів, при якому частина м`язової тканини зберігає здатність до скорочення, в той час як окремі «пучки» атрофуються.

Спинальна атрофія Верднига-Гофмана проявляється в дитячому віці. На сьогоднішній день прийнято виділяти три основних форми захворювання.

Вроджена хвороба Верднига-Гофмана і її симптоми

Як правило, перші симптоми при подібній формі захворювання помітні вже в перші дні після народження дитини. У малюка присутні мляві парези кінцівок. Крики хворих дітей слабкі і ледве чутні, крім того, у них порушений процес харчування.

У міру зростання дитини можна помітити відставання у фізичному розвитку. Хворі дітки не тримають голівку, не можуть ні сидіти, ні стояти. Лише в окремих випадках малюк здатний утримувати тулуб у вертикальному положенні, але і ця здатність досить швидко зникає в міру руйнування нервових волокон.

Крім того, спостерігаються деякі відхилення у розвитку скелета, зокрема, дисплазія тазостегнових суглобів, сколіози, формування лійкоподібної грудної клітки, клишоногість, гідроцефалія.

Протягом розглянутої хвороби злоякісне, і дегенерація нервових закінчень швидко прогресує. Атрофії піддаються не тільки скелетні м`язи, але також волокна внутрішніх органів. Нерідко уражається діафрагма, що веде до розвитку дихальної недостатності. На жаль, діти з подібним захворюванням доживають (в середньому) до дев`ятирічного віку.

Рання хвороба Верднига-Гофмана

Основні ознаки захворювання виявляються в другому півріччі життя. Перші кілька місяців фізичний розвиток дитини проходить цілком нормально - малюк вчиться тримати голівку і сідати, іноді навіть може самостійно сидіти. Але всі ці навички втрачаються після активації хвороби. До речі, нерідко синдром провокує інфекція.

Тремор пальців і сухожильні контрактури - перші симптоми руйнування нервових волокон. Надалі розвивається атрофія і параліч м`язів. Середня тривалість життя пацієнтів становить від 14 до 16 років.

Пізня форма хвороби Верднига-Гофмана

Подібне захворювання протікає більш м`яко. Як правило, дитина цілком нормально розвивається до дворічного віку. Малюк вчиться сидіти, стояти і ходити. Лише з часом батьки починають помічати деякі відхилення.

Спочатку змінюється хода хворої дитини - він ходить, сильно підгинаючи ноги в колінах, часто падає, що не утримуючи рівноваги. У міру розвитку патології можна помітити деякі зміни скелета, зокрема, деформацію грудної клітки. Синдром Верднига-Гофмана характеризується сильним тремором рук, зниженням тонусу м`язів, зникненням основних безумовних рефлексів.

У більшості випадків до 10-12 років дитина повністю втрачає здатність до самостійного пересування. Тим не менш, в даному випадку хворі доживають до 20, а іноді і до 30 років.