Хвороба Александера. Форми. Діагностика. Прогноз
Хвороба Александера - це дуже рідкісна неврологічна патологія, яка має прогресуючий характер. Причини даного патологічного стану ще не виявлені, але найбільш міцні позиції утримує теорія про мутації гена GFAP. Даний ген відповідає за кодування глиального фибриллярного кислого білка.
Виникає хвороба Александера спорадично, є інформація про часті сімейних випадках даної патології. Успадковується захворювання за аутосомно-домінантним типом успадкування. На даний момент вченими виділяється три різновиди цієї патології: доросла, юнацька і дитяча.
Перші прояви малюкової форми захворювання починаються приблизно тоді, коли дитині виповнюється 6 місяців. Головними симптомами можна назвати патологічний приріст голови, а також неврологічні порушення. Спостерігаються затримки в психомоторному та фізичному розвитку. З`являються деякі екстрапірамідальні розлади, такі як хореартроз і дистонія. Можливий розвиток спастичного тетрапареза. Крім усього цього, дитина відчуває труднощі при ковтанні. Зрідка у хворого можна помітити ністагм, а також те, як мимоволі рухаються очні яблука. Іноді у пацієнта відзначається апное. У середньому хворі живуть 2-3 роки після того, як проявляться перші симптоми. Захворювання нервової системи у дітей дуже небезпечні для ще не зміцнілого організму.
Хвороба Александера, що протікає в юнацькій формі, починає розвиватися в період з 4 до 14 років. Ретроспективним аналізом було виявлено, що первинні симптоми проявляються дещо раніше: до дворічного віку діти відстають у психомоторному розвитку, часто спостерігаються напади епілепсії, а також поступово формується тетрапарез, можливі псевдобульбарние розлади, часті напади апное. У більшої частини пацієнтів виявляється макроцефалія, але її не можна поставити в ряд з характерними ознаками даної патології в інфантильний період. Найчастіше хворі страждають від непояснених нападів блювоти, особливо вранці. Поступово відзначається наростання пірамідальних порушень, таких як атаксія мозку, судоми. Варто відзначити, що інтелектуальна функція не зачіпається. На МРТ хвороба Александера (фото представлено нижче) проявляється типовими змінами. Тривалість життя - 7-9 років з моменту появи основних симптомів.
Дуже різноманітна за своїми клінічними проявами доросла форма захворювання. З другої і до сьомої декади життя відзначається початок прояви симптоматики. Поступово у хворих з`являються ознаки ураження мозочка, а також кортікоспінальних трактів. Рідше можна помітити ністагм і порушення когнітивної функції.
Основним методом діагностики цього патологічного процесу є МРТ, КТ, а також ДНК аналіз. Специфічного лікування хвороба Александера не має. Терапія носить симптоматичний характер. Прогноз несприятливий і залежить від того, наскільки швидко маніфест патологія. Чим раніше це відбувається, тим швидше настає летальний результат.
Хвороба Бехчета Хвороба Бехчета є захворюванням рідкісним і має хронічний перебіг. Характеризується патологія розвитком запалень кровоносних судин по всьому тілу. Серед особливостей недуги необхідно виділити наявність рецидивних (повторюваних) оральних і…
Спинальна аміотрофія: етіологія, симптоми і діагностика Вперше спинальна аміотрофія була описана в 19 столітті (1891 р - Вердніга і в 1893 р - Гоффманом). Досить-таки рідкісне захворювання, що зустрічається в однієї людини з 100 тис. Хвороба відноситься до генетичних недуг і характеризується ураженням…
Хорея Гентингтона: опис захворювання Хорея Гентингтона є хронічним спадковим прогресуючим нейродегенеративних захворюванням, яке супроводжується психічними і руховими розладами. Основною причиною розвитку патології є дефектний ген, який сприяє появі в нервових клітинах патологічного…
Хвороба Гентінгтона - зачаїлася небезпека Медичні довідники дають дуже складне визначення захворювання, яке називається хворобою Гентінгтона. Для того щоб розібратися у витоках та особливості цієї страшної патології, доведеться спочатку зрозуміти, що позначає кожен термін, використовуваний…
Хвороба рожа. Клінічні прояви та лікування Рожа - хвороба інфекційної етіології, при якій дивуються шкірні покриви. Частіше реєструється серед жінок, в 60% випадків розвивається у людей старше 40 років. Крім цього, для даної патології характерна чітка сезонність - загострення припадають на…
Хвороба Гоше - спадкове захворювання обміну ліпідів Спадкові хвороби обміну найчастіше пов'язані з вродженим порушенням синтезу ферментів. Не складає виключення і захворювання Гоше.Хвороба Гоше - це вроджене спадкове захворювання, яке пов'язане з порушенням обміну ліпідів. В результаті даної…
Хвороба Вільсона: причини, симптоми, методи лікування та діагностики Хвороба Вільсона (гепатоцеребральная дистрофія, синдром Вільсона - Коновалова) - досить рідкісне генетичне захворювання, яке пов'язане з порушенням обміну міді в організмі і супроводжується ураженням печінки і центральної нервової системи.Вперше…
Хвороба Вільсон-Коновалова: причини, симптоми і лікування Хвороба Вільсон-Коновалов - це рідко зустрічається захворювання, яке викликається надмірним накопиченням міді в організмі через повільне і неправильного її виведення і як наслідок відкладення її в тканинах і внутрішніх органах (у печінці, рогівці…
Хвороба Верднига-Гофмана: форми і основні симптоми Хвороба Верднига-Гофмана - вкрай важка патологія, яка супроводжується аміотрофією, поступовим руйнуванням основних нервових волокон спинного мозку, і, відповідно, атрофією м'язів. Відразу ж варто відзначити, що це спадкове генетичне захворювання,…
Основні симптоми хореї Гентингтона Випадки хореї Гентингтона не надто часто зустрічаються в сучасній медицині. Це хронічна хвороба, яка супроводжується поступово прогресуючим ураженням нервової системи. На жаль, на сьогоднішній день ефективного лікування не існує, тому прогноз для…
Спастичний тетрапарез Спастичний тетрапарез виникає в силу найрізноманітніших причин. До них відносяться травми спинного мозку, последсвий черепно-мозкової травми, спинальні і церебральні інсульти, гостре порушення кровообігу головного мозку, наслідки нейрохірургічних…
Жовтяниця (гепатит А). Опис захворювання Перш ніж почати опис патології, слід уточнити: хвороба Боткіна (Жовтяниця) - це який гепатит? Медики відносять її до типу А. Даний стан поширене повсюдно. Захворювання розподіляється нерівномірно по країнах і континентах або в рамках однієї держави.…
Хвороба Альцгеймера, симптоми і стадії Це захворювання набуває особливого значення в країнах, де серед населення збільшено відсоток літніх і старих людей. Хвороба Альцгеймера, симптоми якої описані ще на початку 20 століття, залишається досі багато в чому загадковою і як і раніше…