Хромосомні, генні і геномні мутації та їх властивості

Мутація (Від латинського слова "mutatio" - зміна) - це стійке зміна генотипу, яке відбулося під впливом внутрішніх або зовнішніх факторів. Розрізняють хромосомні, генні і геномні мутації.

Які причини мутацій?

• Несприятливі умови навколишнього середовища, умови, створені експериментально. Такі мутації називають індукованими.
• Деякі процеси, що відбуваються в живій клітині організму. Наприклад: порушення репарації ДНК, реплікація ДНК, генетична рекомбінація.

Мутагени - фактори, що викликають мутації. Поділяються на:

• Фізичні - розпад радіоактивний, випромінювання іонізуюче і ультрафіолетове, занадто висока температура або занадто низька.
• Хімічні - відновники і окислювачі, алкалоїди, агенти алкилирующие, нітропохідні сечовини, пестициди, розчинники органічні, деякі медикаменти.
• Біологічні - деякі віруси, продукти метаболізму (обміну речовин), антигени різних мікроорганізмів.

Основні властивості мутацій

• Передаються у спадок.
• Викликаються різноманітними внутрішніми і зовнішніми чинниками.
• Виникають стрибкоподібно і раптово, іноді повторно.
• Може мутувати будь ген.

Які вони бувають?

• Геномні мутації - це зміни, які характеризуються втратою або додаванням однієї хромосоми (або декількох) або ж повного гаплоидного набору. Розрізняють два види таких мутацій - поліплоїдію і гетероплоїдія.

Полиплоидия - це зміна кількості хромосом, яке кратно гаплоидному набору. Вкрай рідко зустрічається у тварин. У людини можливі два види полиплоидии: триплоїдія і тетраплоидия. Діти, народжені з такими мутаціями, живуть зазвичай не більше місяця, а частіше гинуть у стадії ембріонального розвитку.

Гетероплоїдія (Або анеуплоїдія) - це зміна кількості хромосом, яке некратні галоїдного набору. В результаті цієї мутації на світ з`являються особини з аномальною кількістю хромосом - полісомікі і моносоміком. Близько 20-30 відсотків моносоміком гинуть в перші дні внутрішньоутробного розвитку. Серед народжених зустрічаються особини з синдромом Шерешевського-Тернера. Геномні мутації в рослинному і тваринному світі також різноманітні.

• Хромосомні мутації - це такі зміни, які виникають при перебудові структури хромосом. При цьому спостерігається перенос, втрата або подвоєння частини генетичного матеріалу кількох хромосом або однієї, а також зміна орієнтації хромосомних сегментів в окремо взятих хромосомах. У рідкісних випадках можлива робертсоновской транслокация, тобто об`єднання хромосом.

• Генні мутації. В результаті таких мутацій відбуваються вставки, делеції або заміни декількох або одного нуклеотидів, а також інверсія або дуплікація різних частин гена. Ефекти мутацій генного типу різноманітні. Велика частина з них рецесивні, тобто ніяк не проявляються.

Також мутації поділяються на соматичні та генеративні

• Соматичні мутації - це зміни в будь-яких клітинах організму, крім гамет. Наприклад, при мутації клітини рослини, з якої згодом повинна розвинутися нирка, а потім і втечу, всі його клітини будуть мутантними. Так, на кущі червоної смородини може виникнути гілка з чорними або білими ягодами.

• Генеративні мутації - це зміни в первинних статевих клітинах або в гаметах, які з них утворилися. Їх властивості передаються наступному поколінню.

За характером впливу на живий організм мутації бувають:

• Летальні - володарі таких змін гинуть або в стадії ембріонального розвитку, або через досить короткий час після народження. Це практично всі геномні мутації.
• Напівлетальні (наприклад, гемофілія) - характеризуються різким погіршенням роботи будь-яких систем в організмі. У більшості випадків напівлетальні мутації теж незабаром призводять до смерті.
• Корисні мутації - це основа еволюції, вони призводять до появи ознак, потрібних організму. Закріплюючись, ці ознаки можуть стати причиною утворення нового підвиду або вигляду.