Синдром Холта-Орама. Синдром «рука-серце»

Синдром Холта - Орама - це важке захворювання з аутосомно типом успадкування, яке характеризується ураженням відразу декількох генів. Вони відповідають за анатомічна будова серця і скелета. Ця недуга називають синдромом «рука-серце».

Що це таке?

Це захворювання, яке передається у спадок, поєднує в собі варьирующие вади розвитку верхніх кінцівок і вроджені пороки серця. Дуже важливо розпізнати хворобу на початку її розвитку. Для цього здійснюють проведення генетичних досліджень. Вони не тільки підтверджують діагноз, а й прогнозують ймовірність виникнення захворювання в майбутніх поколіннях.

Ультразвукове дослідження в період вагітності дає можливість своєчасно виявити порушення в розвитку скелета. При відповідності показань ознаками захворювання проводиться внутріплодное сканування серця майбутньої дитини. Зазвичай синдром Холта - Орама визначається після народження малюка. Підозрілі дефекти в будові скелета ретельно обстежуються кардіологом, оскільки тяжкість захворювання залежить від серцевих проявів синдрому.

Вроджені дефекти захворювання

Характерні аномалії в будові передпліччя і кисті, які проявляються з одного боку або з обох відразу. Ступінь недорозвинення і деформації кінцівок буває різною: це наявність трьох фаланг на одному пальці або коли повністю відсутні великі пальці на руках. Найчастіше це буває з пальцями на лівій руці. Зустрічаються важкі випадки, коли спостерігається гіпоплазія променевої кістки або повна її відсутність. Набагато рідше відзначають: зрощені між собою пальці, деформацію грудини, недорозвинення ключиць і лопаток, викривлення хребта. Скелетні зміни не становлять загрози для життя людини. Але порушення функціональної здатності ураженого хворобою органу ускладнює життя.

Близько 85% пацієнтів страждають вродженими вадами серця: звуженням і відкритим протокою аорти, стенозом легеневої артерії, порушенням будови клапана. Часто зустрічається вроджений дефект міжпередсердної перегородки. Він буває різним по тяжкості: від ледве помітного до обширного вторинного дефекту, наслідком якого є серцева недостатність.

Аутосомно-домінантний тип спадкування

Для цього захворювання характерні:

• Регулярна передача недуги з одного покоління в інше.
• Якщо ген відрізняється високою проявляемостью, захворювання не перескакує через покоління, а простежується у членів сім`ї в кожному роду.
• Ген передається від батьків дітям. Виняток становлять вперше з`явилися випадки захворювання в родині через спонтанної мутації гена, який згодом передається також від хворого предка до здорового нащадку.
• Найчастіше захворювання передається по одній батьківській лінії.
• Не всі в роду успадковують ген захворювання: у здорових членів сім`ї народжуються нащадки без ознак прояву недуги.

• Якщо у дітей одна мати, а батьки різні, або навпаки, батько один, а матері різні, діти загального батька можуть успадкувати хворобу.
• Аутосомно-домінантний тип спадкування не залежить від приналежності людини до певної статі. Чоловіки і жінки уражаються недугою однаково.

Атріосептальний

Якщо спостерігається її дефект, розвивається вроджений порок серця, який може бути ізольованим чи поєднуватися з іншими захворюваннями всередині серця. Дефект міжпередсердної перегородки розвивається тоді, коли утворюється відкрите сполучення між двома передсердями: лівим і правим. Якщо у хворого захворювання синдром Холта - Орама, у нього з`являється задишка, шуми в серці, підвищується стомлюваність і відставання у фізичному розвитку, спостерігається блідість шкіри і часті респіраторні захворювання. Вроджена вада серця, обумовлений такою патологією, спостерігається приблизно у 5-15% хворих, причому у жінок зустрічається в два рази частіше, ніж у чоловіків.

Справа в тому, що плід, перебуваючи в утробі матері, має в міжпередсердної перегородки відкрите отвір овальної форми. Воно забезпечує нормальний кровообіг. Після того як дитина народиться, отвір у більшості новонароджених закривається. Хоча бувають випадки, коли цього не відбувається. Але скидання крові через цей отвір такий незначний, що людина не відчуває аномалії і не підозрює навіть, що вона у нього є. Він живе спокійно до самої старості. Такі спадкові аномалії, як дефект міжпередсердної перегородки, можуть бути різних розмірів, форми і зустрічаються в різних її відділах.

Міжпередсердної дефекти. Типи

• Аномалія первинної частини перегородки є різновидом неправильного розвитку подушечок і локалізується в нижній частині її третини поруч з трікулярнимі клапанами. Вони, в свою чергу, можуть деформуватися і не справлятися з виконанням призначеної функції. Бувають випадки, коли з їх допомогою утворюється спільний з передсердно-шлуночкової перегородкою клапан.
• У Атріосептальний буває дефект її вторинної частини, який спостерігається вгорі або в області ямки овальної. У цьому випадку кров у праве передсердя надходить з лівого. Часто ці дефекти називають вторинними і виникають вони при наявності нестачі тканини перегородки. Але при цьому зберігається функціональна і анатомічна прохідність дефекту.

Симптоми міжпередсердної дефектів

• Синдром Холта - Орама безпосередньо пов`язаний з віком хворого, розміром дефекту перегородки, величиною опору легеневих судин. Багато пацієнтів з даними пороком виглядають абсолютно здоровими і не пред`являють скарг. Справа в тому, що кров може скидатися зліва направо через надмірного фізичного навантаження або стомлюваності, а не через дефект. У переважній більшості випадків шум в серці не прослуховується. Це іноді трапляється і при значному дефекті міжпередсердної перегородки.

• Ця аномалія часто стає причиною пролапсу мітрального клапана. У пацієнтів з таким захворюванням добре прослуховується шум або клік.
• Якщо розміри дефекту дуже великі, у людини з`являється тахікардія, задишка, серцевий горб, коли кордони органу розширені в праву сторону. Можна легко, за допомогою пальців, визначити пульсацію артерії легеневої.
• Вторинний дефект міжпередсердної перегородки в рідкісних випадках може бути причиною серцевої недостатності. Це спостерігається у 3-5% пацієнтів, переважно у дітей до одного року. Якщо не зробити операцію, ризик летального результату великий.

Міжпередсердної дефекти. Причини

Аномалії відбуваються тоді, коли недорозвинені первинна або вторинна перегородки та зндокардіальние валики в період ембріонального розвитку.

• Виникнення дефекту пов`язане з генетичними, фізичними, екологічними та інфекційними факторами.
• Аномальний розвиток перегородки дитини в утробі матері має велику ступінь ризику в сім`ях, чиї родичі хворі вродженою вадою серця.
• Захворювання вірусного характеру вагітної жінки можуть стати причиною дефекту міжпередсердної перегородки. Це краснуха, герпес, вітряна віспа, сифіліс.
• Лікарські препарати і алкоголь під час вагітності.
• Шкідливі речовини на виробництві, радіаційне опромінення.
• Ускладнення через токсикозів, в результаті яких виношування дитини ставиться під загрозу.

Дефекти міжпередсердної перегородки. Класифікація

У період від третьої до восьмої тижнів вагітності в утробі матері закладається серце плоду. Якщо утворюється неповна перегородка між правою і лівою половинками серця, це призводить до того, що виникають дефекти міжпередсердної перегородки, які розрізняють за розмірами, кількістю та місцем розташування отворів. Класифікація вроджених вад серця така:

• Первинні дефекти характеризуються значними розмірами: від трьох до п`яти сантиметрів. Місцем його локалізації є нижня частина перегородки, яка розташовується вище предсердно-шлуночкових клапанів, якраз над ними. У них немає нижнього краю.
• Вторинні дефекти утворюються в результаті недорозвинення перегородки вторинною. Вони невеликих розмірів і знаходяться в центральній її частині або в районі гирл вен порожнистих. Буває, що дефекти перегородки та аномальне впадіння в праве передсердя легеневих вен поєднуються. У цьому випадку Атріосептальний зберігається в нижній частині.
• Спостерігаються випадки, коли вторинний і первинний дефекти присутні одночасно.
• Атріосептальний може взагалі відсутні. Це призводить до утворення спільного, єдиного передсердя, яке називають трьох камерним серцем.

Вроджена вада серця. Діагностика

Якщо у новонародженого підозрюється це захворювання, необхідний терміновий виклик кардіолога. Спеціаліст розглядає симптоми захворювання, оцінює характер пульсу і тиску, стан всіх органів і систем. Після огляду немовляти проводиться електрокардіограма, ультразвукове дослідження, Фонокардиограмма, рентген серця. У разі важкої форми захворювання діагностика вроджених вад доповнюється ще одним обстеженням - катетеризацією серця, коли в його порожнину вводять зонд.

Дуже часто батьки малюка обурюються, що лікуючий лікар не виявив це небезпечне захворювання, коли майбутня мати весь термін вагітності спостерігалася у нього. Причиною вродженої вади серця може бути:

• Низький рівень професіоналізму лікаря.
• Вроджені захворювання не завжди вдається вчасно діагностувати через особливості будови серця і судин плода.
• Недосконалість медичного обладнання.

Причини вроджених вад серця

Вроджені вади серця у новонароджених є наслідком анатомічних дефектів серця, його клапанів і судин, які можуть виникати ще в утробі матері. Спочатку вони можуть бути непомітними, а можуть турбувати дитину відразу після його народження. Вади серця - це найпоширеніші вроджені вади у новонароджених і становлять близько 30%. Вони є найбільш частою причиною смерті. Причини розвитку дефекту міжпередсердної перегородки:

• Перенесені під час вагітності вірусні захворювання, такі як краснуха, кір та інші.
• Генетична мутація, викликана вживанням майбутньою матір`ю наркотиків, алкоголю, нікотину.
• Різні відхилення хромосомних наборів батьків.
• Опромінення іонізуючою радіацією.
• Дефіцит мікроелементів і вітамінів в раціоні харчування вагітної жінки.
• Впливу лікарських препаратів на плід.

Симптоми вродженої вади серця

Народжені з таким захворюванням малюки відрізняються. У них шкірні покриви, губи, вушні раковини мають синюватий або блакитний колір. Іноді навпаки, шкіра малюка поблідне, а ніжки стають холодними. Це називається білим пороком новонароджених. Бувають випадки, коли при вислуховуванні фахівець виразно чує шуми в серці.

Дуже часто вроджене захворювання органу непомітно відразу ж після появи малюка на світ. Протягом 10 років дитина буде виглядати зовсім здоровим. Але, потім хвороба почне проявлятися у вигляді побледнения або посиніння шкіри. Стануть помітними відхилення у фізичному розвитку, з`явиться задишка.