Хвороба Реклингхаузена - нейрофіброматоз I типу
Нейрофіброматоз - хвороби, що характеризуються виникненням на тілі людини пухлин. Дані захворювання є спадковими і пов`язані з низкою подій, які відбуваються в генах. Хоч і існують декілька типів нейрофіброматозу, у статті буде розглянуто тільки перший його тип - хвороба Реклингхаузена, вперше пояснений вченими в 19 столітті. Розглянемо прояв захворювання, причини виникнення та методи лікування.
Як виявляється хвороба Реклингхаузена
Людина, що страждає на нейрофіброматоз I типу (НФ1), уже народжується з даним розладом, проте захворювання може не заявляти про себе протягом багатьох років. Нейрофіброматоз (хвороба Реклінгхаузена) у кожної людини проявляє себе по-різному. Патології однаково схильні як чоловіки, так і жінки.
Якщо у хворого спостерігається НФ1, то зазвичай присутні такі симптоми, як:
- бліді плями кольору кави з згладженими облямівками на коже;
- неракові пухлини над або під шкірою.
Приблизно у третини пацієнтів, які страждають на хворобу Реклингхаузена, також спостерігаються й інші проблеми зі здоров`ям. До них відносяться:
- високий кров`яний тиск;
- викривлений хребет (сколіоз) або аномалії в інших костях;
- можливі розумові проблеми;
- проблеми з поведеніем;
- гліома зорових нервов;
- у 10% хворих спостерігається злоякісна пухлина оболонок периферичного нерва (мезенхімальні пухлини), яка може проявитися протягом життя.
Чому виникає хвороба Реклингхаузена
Як було сказано вище, нейрофіброматоз I типу - спадкове захворювання, яке виникає через мутації певного гена, Картира в 17 хромосомі людини. Внаслідок цього відбувається неконтрольований ріст нервових тканин.
Більш ніж в 50% випадках хвороба Реклингхаузена (фото представлені в статті) передається від батька до дитини. Однак існують випадки, коли виникнення НФ1 пов`язано з самомутаціямі генів у людини. Дана мутація іменується спорадичною.
Існують тести, що допомагають виявити хворобу Реклингхаузена у дитини, що знаходиться ще в утробі матері. Однак у більшості випадків хвороба може бути діагностована лише після пологів.
Як лікується хвороба Реклингхаузена
Медицина поки не готова дати відповідь на це питання - ефективне медикаментозне лікування ще не виявлено. Якщо у пацієнта виявляється хвороба Реклингхаузена, то він повинен постійно перебувати під пильним наглядом лікарів. І якщо захворювання буде становити загрозу для життя (що трапляється нечасто) внаслідок ураження будь-якого органу, робота лікарів буде спрямована на усунення цієї небезпеки.
Хвороба Реклингхаузена піддається тільки хірургічного лікування. У цьому випадку видаляються пухлини, робляться зусилля на усунення аномалій в кістках. На додаток призначаються медикаменти для лікування інших можливих проблем зі здоров`ям, викликаних НФ1. Якщо на тілі людини є не одна, а численні пухлини, то найчастіше призначається рентгенотерапія. Якісні обстеження і своєчасне лікування допомагають людям прожити повноцінне і нормальне життя.
Хвороба Вільсона: причини, симптоми, методи лікування та діагностики Хвороба Вільсона (гепатоцеребральная дистрофія, синдром Вільсона - Коновалова) - досить рідкісне генетичне захворювання, яке пов'язане з порушенням обміну міді в організмі і супроводжується ураженням печінки і центральної нервової системи.Вперше…
Синдром Марфана: причини, симптоми і методи лікування Синдром Марфана - небезпечне захворювання, яке пов'язане з мутацією певної групи генів. Люди з подібним діагнозом страждають від порушень в будові сполучної тканини. Вперше ця хвороба була описана в 1876 році Вільямсом, але лише в 1896 році…
Жіноче здоров'я. Трофобластичної хвороба Трофобластичної хвороба - це онкологічне захворювання, причиною якого є розвиток пухлини з продуктів зачаття. Зустрічається дане захворювання відносно рідко, причому в різних ділянках земної кулі має різну частоту. У середньому ж по планеті має…
Пухлина головного мозку - одне з найстрашніших захворювань сучасної людини Одним з найстрашніших захворювань в сучасному світі вважається пухлина головного мозку. Ця хвороба здатна за короткий термін скалічити життя хворому людина, а також його рідним. Вилікуватися від неї вкрай важко, навіть за допомогою кращих…
Хвороба хорея: симптоми та лікування недуги Хвороба хорея (друга назва - хвороба Гентингтона) відноситься до важких захворювань нервової системи. Спровокувати захворювання можуть багато чинників: поганий кровообіг головного мозку, прийом сильнодіючих препаратів, ускладнення після енцефаліту…
Нейрофіброматоз у дітей: симптоми, діагностика, лікування Нейрофіброматоз є спадковим захворюванням, яке характеризується появою пухлин. Як правило, більшість з них відрізняється доброякісним характером. Пухлини можуть локалізуватися на шкірних покривах, в головному або спинному мозку, нервах та інших…
Порушення рухових функцій або хвороба Паркінсона Як відомо, головний мозок і центральна нервова система в цілому керують не тільки всіма процесами, що відбуваються в організмі людини, але і рухами людини. Однак є група людей, які не мають здатності керувати своїми рухами в повній мірі, тому що…
Хвороба Паркінсона: симптоми і причини її появи. Одним з найбільш часто зустрічаються захворювань у літніх людей є хвороба Паркінсона. В основі її розвитку лежить виродження нервових клітин (нейронів), розташованих в середньому мозку. Вони носять назву - бальні ганглії. Під впливом хвороби…
Хвороба Паркінсона Хвороба Паркінсона (вона ж «Паркінсон», вона ж «ідіопатичний паркінсонізм», вона ж «первинний паркінсонізм», вона ж «БП», вона ж «гипокинетический паркінсонізм» і вона ж - «тремтливий…