Хвороба Реклингхаузена - нейрофіброматоз I типу

Нейрофіброматоз - хвороби, що характеризуються виникненням на тілі людини пухлин. Дані захворювання є спадковими і пов`язані з низкою подій, які відбуваються в генах. Хоч і існують декілька типів нейрофіброматозу, у статті буде розглянуто тільки перший його тип - хвороба Реклингхаузена, вперше пояснений вченими в 19 столітті. Розглянемо прояв захворювання, причини виникнення та методи лікування.

Як виявляється хвороба РеклингхаузенаХвороба Реклингхаузена

Людина, що страждає на нейрофіброматоз I типу (НФ1), уже народжується з даним розладом, проте захворювання може не заявляти про себе протягом багатьох років. Нейрофіброматоз (хвороба Реклінгхаузена) у кожної людини проявляє себе по-різному. Патології однаково схильні як чоловіки, так і жінки.

Якщо у хворого спостерігається НФ1, то зазвичай присутні такі симптоми, як:

  • бліді плями кольору кави з згладженими облямівками на коже;
  • неракові пухлини над або під шкірою.


Приблизно у третини пацієнтів, які страждають на хворобу Реклингхаузена, також спостерігаються й інші проблеми зі здоров`ям. До них відносяться:

  • високий кров`яний тиск;
  • викривлений хребет (сколіоз) або аномалії в інших костях;
  • можливі розумові проблеми;
  • проблеми з поведеніем;
  • гліома зорових нервов;
  • у 10% хворих спостерігається злоякісна пухлина оболонок периферичного нерва (мезенхімальні пухлини), яка може проявитися протягом життя.

Чому виникає хвороба РеклингхаузенаХвороба Реклингхаузена фото



Як було сказано вище, нейрофіброматоз I типу - спадкове захворювання, яке виникає через мутації певного гена, Картира в 17 хромосомі людини. Внаслідок цього відбувається неконтрольований ріст нервових тканин.

Більш ніж в 50% випадках хвороба Реклингхаузена (фото представлені в статті) передається від батька до дитини. Однак існують випадки, коли виникнення НФ1 пов`язано з самомутаціямі генів у людини. Дана мутація іменується спорадичною.

Існують тести, що допомагають виявити хворобу Реклингхаузена у дитини, що знаходиться ще в утробі матері. Однак у більшості випадків хвороба може бути діагностована лише після пологів.

Як лікується хвороба Реклингхаузена

Нейрофіброматоз хвороба РеклингхаузенаМедицина поки не готова дати відповідь на це питання - ефективне медикаментозне лікування ще не виявлено. Якщо у пацієнта виявляється хвороба Реклингхаузена, то він повинен постійно перебувати під пильним наглядом лікарів. І якщо захворювання буде становити загрозу для життя (що трапляється нечасто) внаслідок ураження будь-якого органу, робота лікарів буде спрямована на усунення цієї небезпеки.

Хвороба Реклингхаузена піддається тільки хірургічного лікування. У цьому випадку видаляються пухлини, робляться зусилля на усунення аномалій в кістках. На додаток призначаються медикаменти для лікування інших можливих проблем зі здоров`ям, викликаних НФ1. Якщо на тілі людини є не одна, а численні пухлини, то найчастіше призначається рентгенотерапія. Якісні обстеження і своєчасне лікування допомагають людям прожити повноцінне і нормальне життя.




» » Хвороба Реклингхаузена - нейрофіброматоз I типу