Нейрофіброматоз у дітей: симптоми, діагностика, лікування

Нейрофіброматоз є спадковим захворюванням, яке характеризується появою пухлин. Як правило, більшість з них відрізняється доброякісним характером. Пухлини можуть локалізуватися на шкірних покривах, в головному або спинному мозку, нервах та інших органах. Лікування увазі під собою хірургічне видалення новоутворень і подальший моніторинг ускладнень. Досить часто діагностується нейрофіброматоз у дітей. Симптоми у кожному конкретному випадку можуть дещо змінюватись. Однак лікарі виділяють цілу групу клінічних ознак, характерних для цього захворювання. Про них і основних методах лікування цієї недуги у маленьких пацієнтів ми і розповімо в даній статті.

Опис захворювання

Нейрофіброматоз вважається генетичним захворюванням, яке передається у спадок. Воно характеризується розвитком вад головного / спинного мозку, шкірних покривів, деяких внутрішніх органів, а також нервової системи.

Хвороба нейрофіброматоз проявляється формуванням пухлин. Коли новоутворення збільшуються в розмірах, вони можуть зачіпати життєво важливі органи, провокуючи тим самим розвиток супутніх проблем зі здоров`ям.

Нейрофіброми (пухлини), як правило, з`являються в дитинстві, а точніше під час статевого дозрівання. Першими клінічними ознаками є пігментні плями. Вони не супроводжуються больовими відчуттями або сверблячкою. Пігментні плями можуть локалізуватися абсолютно в будь-якій частині тіла, у тому числі в пахвах і паховій зоні.

За словами фахівців, найчастіше нейрофіброми відрізняються доброякісної природою, лише 5% з них піддаються процесу малігнізації, тобто злоякісного переродження. Однак навіть доброякісні утворення найчастіше несуть у собі небезпеку для організму. Вся справа в тому, що з плином часу вони збільшуються в розмірах, порушуючи нормальне функціонування деяких внутрішніх органів.

Нейрофіброматоз у дітей може супроводжуватися аномаліями кісткової тканини. Ступінь тяжкості недуги варіюється від легкої до вкрай важкою, причому остання тягне за собою інвалідність.

Причини

Чому розвивається нейрофіброматоз? Причини даного захворювання, за словами фахівців, криються в 50% випадків в спадкової схильності. Якщо бути точніше, то саме генетичний фактор впливає на деякі клітини нервової системи (леммоціти, меланоцити, ендоневрального фібробласти). Дане захворювання проявляється у вигляді численних пухлин, які набувають форми пігментних плям, підшкірних шишок. У деяких випадках можливі проблеми зі скелетом. Такого роду порушення в організмі зачіпають і спинномозкові нерви.

У разі генетичного фактора захворювання розвивається незалежно від типу наследованного дефектного гена. Приміром, якщо в одного з батьків є пошкоджений ген, в половині випадків діти можуть успадкувати цю недугу. Важливо зауважити, що ступінь прояву захворювання безпосередньо залежить від рівня експресії самих генів.

З іншого боку, причиною патології нерідко виступає і випадковий фактор, тобто спонтанна мутація. Вчені продовжують в даний час активно вивчати механізми виникнення такого захворювання, як нейрофіброматоз. Причини появи недуги з точки зору спонтанної мутації сьогодні практично неможливо пояснити.

Важливо зауважити, що захворювання діагностується однаково як серед чоловіків, так і серед представниць прекрасної статі. Саме тому його складно віднести до статевої приналежності.

Нейрофіброматоз у дітей виникає виключно з причини генетичного характеру, так як спонтанна мутація - це тільки придбана патологія у пацієнтів старшого віку.

Класифікація

В даний час в цілому захворювання умовно поділяється на 6 форм:

• Хвороба Реклингхаузена (нейрофіброматоз 1 типу) діагностується в 90% випадків. Для цієї форми характерний розвиток доброякісних новоутворень, пігментних плям на шкірних покривах, кісткових аномалій і зміна райдужної оболонки ока.
• Нейрофіброматоз 2 типу дуже схожий за клінічними проявами на перший тип, однак шкірні дефекти не так помітні. В даному випадку захворювання проявляється у вигляді множинних неврином головного і спинного мозку, а також слухового нерва. Пухлини ЦНС, як правило, формуються в проміжку між 20 і 30 роками життя.
• Третій тип характеризується великим числом нейрофібром, які в окремих випадках викликають гліому зорового нерва і менінгіому.
• Четвертий тип інакше іменується сегментним, так як в цьому випадку патологія вражає шкіру локально.
• П`ятий тип відрізняється відсутністю вузликових новоутворень, але наявністю пігментних плям кавового відтінку.
• Хвороба шостого типу діагностується у пацієнтів у віці після 20 років, але в цьому випадку генетичний фактор не грає особливої ролі.

Важливо зауважити, що у маленьких пацієнтів можливі тільки дві форми недуги: нейрофіброматоз 1 типу і нейрофіброматоз 2 типу.

Симптоми

За словами фахівців, близько третини пацієнтів протягом тривалого часу можуть і зовсім не підозрювати про наявність захворювання. Найчастіше недуга діагностується при черговому профілактичному огляді. Лікарі відзначають наявність невеликих вузликів під шкірою.

Друга третина пацієнтів виявляє захворювання нейрофіброматоз при появі будь-яких розладів неврологічної природи.

Багато дізнаються про свій діагноз тільки після відвідин косметолога. Пігментні плями з`являються на обличчі, спині і кінцівках. Саме цей клінічний ознака, як правило, і є приводом для звернення до фахівця.

Важливо зауважити, що дещо інакше проявляється нейрофіброматоз у дітей. Симптоми найчастіше є вже з перших днів життя. Тут мова, перш за все, йде про численні пігментних плямах на шкірних покривах. У підлітковому віці виявляються невеликі пухлини різного розміру і форми. Такого роду нейрофібром може бути всього декілька або більше сотні. У деяких пацієнтів відзначаються зміни в скелеті (сколіоз, деформація стегон, дефекти кісток черепа в області очей).

Важливо зауважити, що пухлини можуть поширюватися на будь нерв в організмі, однак переважно з`являються з клітин нервових корінців. У цьому випадку вони не викликають яких-небудь серйозних порушень. Якщо пухлини впливають безпосередньо на спинний мозок, існує серйозна небезпека для здоров`я пацієнта.

Нейрофіброматоз Реклингхаузена (1 тип), як правило, проявляється в більш ранньому віці. Для цієї недуги характерне утворення пігментних плям світло-коричневого відтінку. Примітно, що вони можуть зустрічатися і у абсолютно здорових дітей. При наявності більше п`яти таких плям на тілі діаметром 5 мм і більше необхідно провести діагностичне обстеження з метою виключити таке захворювання, як нейрофіброматоз Реклингхаузена.

Другий тип недуги найчастіше діагностується вже в підлітковому віці. Він характеризується утворенням пухлин, що вражають слуховий нерв. Крім того, у пацієнтів відзначаються епілептичні припадки, дзвін у вухах, головні болі і вестибулярні розлади.

Діагностика

В першу чергу для підтвердження даного захворювання буде потрібно медичний огляд, так як явні клінічні ознаки дозволяють поставити точний діагноз. Проте в деяких випадках потрібне додаткове обстеження. Лікар повинен брати до уваги перераховані вище типи нейрофіброматозу для постановки остаточного діагнозу.

Хвороба Реклингхаузена підтверджується при наявності у пацієнта як мінімум двох ознак з перерахованих нижче:

• Вузлики Лиша.
• Пігментні плями коричневого відтінку певної кількості та розміру.
• Специфічні аномалії кісток.
• Дві або більше нейрофіброми.
• Гіперпігментація в пахвовій / паховій зоні.
• Наявність захворювання у близьких родичів.

Для більш детального вивчення наявних новоутворень лікар, як правило, призначає МРТ, рентгенографію і КТ. Рентгенограма необхідна для виявлення можливих порушень в кістковому апараті людини.

Діагностика захворювання другого типу увазі під собою аудіограму. Це спеціальне дослідження, за допомогою якого оцінюється гострота слуху пацієнта.

Незалежно від типу хвороби всім без винятку рекомендується так званий аналіз на нейрофіброматоз. Він має на увазі під собою саме звичайне генетичне тестування, у тому числі і пренатальне. Останній варіант - це аналіз навколоплідних вод або ворсин хоріона.

Коли і якого слід викликати лікаря

У першу чергу необхідно зауважити, що лікуванням даного захворювання найчастіше займаються відразу кілька фахівців. Невролог спостерігає маленького пацієнта з дитинства, а згодом приєднуються інші лікарі. Як вже було зазначено вище, нейрофіброматоз є спадковим захворюванням, яке пов`язане з мутацією деяких хромосом. Тому радикального лікування в даний час лікарі запропонувати не можуть. У разі швидкоплинного захворювання з`являється необхідність в оперативному лікуванні, якщо нейрофіброми локалізуються на внутрішніх органах. На плечі нейрохірургів, як правило, лягає відповідальність за пухлинні вузли, які також видаляються.

Яким має бути лікування

Сучасна медицина не може запропонувати радикальних методик по лікуванню даного захворювання. Саме тому лікарі, як правило, призначають симптоматичну терапію. Вона має на увазі під собою прийом деяких груп лікарських препаратів («Кетотифен», «Хіфенадин», «Тигазон») для відновлення обмінних процесів в організмі і зменшення прояву клінічних ознак такої недуги, як нейрофіброматоз.

Лікування призначається виключно лікарем і в індивідуальному порядку, з урахуванням конкретних проявів захворювання. При призначенні терапії також враховуються результати генетичного аналізу, висновки ортопеда, офтальмолога і онколога.

Нерідко потрібно і оперативне хірургічне втручання. Важливо зауважити, що видалити всі пухлинні вузли вдається вкрай рідко через велику поширеність процесу. У деяких випадках додатково потрібно пересадка шкіри. Основними показаннями для проведення хірургічного втручання є наступні: сильний біль в ураженій зоні, виразка вузлів, малигнизация, порушення роботи життєво важливих органів. У косметичних цілях операції призначаються вкрай рідко, так як зростає ймовірність погіршити нейрофіброматоз. Лікування народними засобами неприпустимо.

Сьогодні відомо велика кількість випадків розвитку цієї недуги, в результаті якого виникали інші захворювання. Саме тому так важливо не залишати проблему без уваги.

Можливі ускладнення

Як вже було зазначено вище, не слід залишати без уваги дитячий нейрофіброматоз. Лікування має бути своєчасним і кваліфікованим. В іншому ж випадку вельми велика вірогідність розвитку серйозних проблем, що позначаються на інтелектуальному і фізичному здоров`ї маленького пацієнта, його якості життя. Фахівці виділяють наступні можливі ускладнення:

• Артеріальна гіпертензія.
• Судоми (спостерігаються в 40% випадків у дітей з першим типом недуги).
• Глухота.
• Мовні розлади.
• Сколіоз.
• Порушення зору.
• Затримка статевого розвитку.

Нейрофіброматоз у дітей, симптоми якого були описані вище, вимагає в обов`язковому порядку постійного медичного спостереження, профілактики ускладнень. При необхідності лікар може порекомендувати реабілітаційні заходи.

Втрата слуху при нейрофіброматозі другого типу вважається показанням для установки особливого слухового імпланта. Цей пристрій безперервно транслює аудіосигнали в головний мозок, дозволяє дитині сприймати звуки і розпізнавати мову.

Профілактика

На жаль, лікарі в даний час не можуть запропонувати ефективні заходи профілактики цього захворювання. Вся справа в тому, що остаточно причини його виникнення не вивчені. Фахівці лише рекомендують постійно стежити за здоров`ям дитини, регулярно водити його на медичні огляди.

Коли повинен насторожити нейрофіброматоз

У дітей симптоми в першу чергу проявляються у вигляді світло-коричневих плям на шкірі. Якщо у вашої дитини з`явилися ці ознаки, вкрай важливо проконсультуватися з фахівцем, щоб він виключив цей діагноз.

Якщо нейрофіброматоз вже підтверджений, необхідно постійно стежити за станом маленького пацієнта, освітою пухлин. При збільшенні останніх рекомендується також звернутися за кваліфікованою допомогою.

Найважливіше в цьому питанні - виявити недугу якомога раніше. Згідно зі статистичними даними, близько 60% дітей з цим діагнозом мають порівняно легкі ознаки захворювання. Більш того, багато і зовсім не потребують спеціального лікування.

Таким чином, стає зрозуміло, що завчасно не варто лякатися такого захворювання, як нейрофіброматоз у дітей. Фото маленьких пацієнтів наочно доводять, що з такою патологією можна жити. Безумовно, у дітей з більш серйозними формами хвороби часто виникають ускладнення. Однак при наявності постійної допомоги і підтримки вони можуть вести цілком продуктивну, а головне, щасливе життя.