Синдром Марфана: причини, симптоми і методи лікування
Синдром Марфана - небезпечне захворювання, яке пов`язане з мутацією певної групи генів. Люди з подібним діагнозом страждають від порушень в будові сполучної тканини. Вперше ця хвороба була описана в 1876 році Вільямсом, але лише в 1896 році французький педіатр А. Марфана більш докладно вивчив симптоми і причини подібної проблеми і дав їй назву.
Синдром Марфана: причини
Як уже згадувалося, це спадкове захворювання, яке пов`язане з мутацією генів, кодують білок фібрин. Саме цей протеїн відповідає за нормальну структуру сполучної тканини. Людина з подібною мутацією народжується з дефектами. Тим не менш, симптоми можуть бути виражені по-різному. Наприклад, є пацієнти, у яких хвороба визначили випадково, бо ніяких видимих ознак не було. І, навпаки, є люди, сильно страждають від захворювання, так як воно супроводжується масою деформацій і порушень.
Синдром Марфана: симптоми
Сполучна тканина - це невід`ємний компонент практично всіх органів і систем в людському організмі. Тому синдром Марфана може проявлятися по-різному - хвороба може зачіпати скелет, мускулатуру, нервову і серцево-судинну систему:
- Досить часто хворої людини можна визначити за будовою тіла. Пацієнти з цим синдромом, як правило, дуже високі і худі, з непропорційними, подовженими кінцівками. Багато хто страждає від таких дефектів, як сколіоз, плоскостопість, порушення в будові грудної клітки.
- Синдром Марфана часто супроводжується ураженням очей - у людини спостерігається зсув одного або відразу двох кришталиків. Такі люди більш схильні глаукомі, катаракті та відшарування сітківки.
- Як правило, хвороба супроводжується порушенням в будові і роботі серцево-судинної системи - зокрема, зустрічається ослаблення стінки аорти, що вкрай небезпечно для життя.
- У пацієнтів часто спостерігаються розтягування шкіри, навіть після закінчення процесу росту і розвитку. Крім того, вони схильні пахових і черевним грижам.
Синдром Марфана: лікування та діагностика
На сьогоднішній день не існує будь-якого специфічного методу діагностики. Тут обов`язково потрібен комплексний підхід. Для початку лікар збирає повний анамнез, після чого призначає тести і дослідження опорно-рухової і кровоносної систем, а також офтальмологічний огляд.
Що ж стосується методу лікування, то як і більшість генетичних захворювань, синдром Марфіна залишається з людиною назавжди. Але за допомогою методів сучасної медицини можна збільшити тривалість життя, а також забезпечити хворого комфортом і зручністю. Пацієнт обов`язково повинен регулярно проходити обстеження у лікарів. Наприклад, при проблемах із зором фахівці можуть призначити носіння окулярів або лінз. За допомогою препаратів можна зняти якісь симптоми з боку кровоносної системи, а ортопедичні пристрої допоможуть у правильному розвитку скелета.
Сьогодні по всьому світу активно ведуться дослідження цього захворювання. Наукові співробітники намагаються з`ясувати, що відбувається після мутації гена, і чи можна зупинити процес або хоч якось на нього вплинути. Крім того, фармакологи працюють над виготовленням нових, більш ефективних ліків, здатних зняти симптоми і усунути ризик летального результату.
Що таке дисплазія сполучної тканини Дисплазія сполучної тканини полягає в порушенні розвитку цієї структури організму ще на стадії ембріона і в перші роки життя людини. Порушення обумовлено мутаціями в певних генах, які кодують синтез речовин, необхідних для їх створення (колаген,…
Хвороба Вільсона: причини, симптоми, методи лікування та діагностики Хвороба Вільсона (гепатоцеребральная дистрофія, синдром Вільсона - Коновалова) - досить рідкісне генетичне захворювання, яке пов'язане з порушенням обміну міді в організмі і супроводжується ураженням печінки і центральної нервової системи.Вперше…
Синдром Конна: причини, симптоми і методи лікування Синдром Конна - досить рідкісне захворювання, яке пов'язане з надмірною продукуванням альдостерону в надниркових. В результаті підвищення рівня цього гормону спостерігаються порушення в роботі кровоносної, видільної, м'язової та нервової систем.…
Синдром Туррета: симптоми і методи лікування Синдром Туррета - порівняно рідкісна хвороба, яка супроводжується ураженням центральної нервової системи. Варто відзначити, що це генетичне захворювання, причини якого до кінця ще невідомі.Що таке синдром Туретта?Дане захворювання вперше було…
Синдром Протея: симптоми і методи лікування На сьогоднішній день синдром Протея вважається досить рідкісним генетичним захворюванням, яке супроводжується неприроднім розростанням кісток, м'язових і сполучних тканин. На жаль, діагностика та лікування подібної хвороби - вельми важкий і не…
Синдром Трічера-Коллінза: симптоми, причини і лікування Синдром Трічера-Коллінза впливає на розвиток кісткової та інших тканин обличчя. Ознаки та симптоми даного розладу можуть значно відрізнятися, починаючи від майже непомітною до важкої форми. Більшість постраждалих мають нерозвинені лицьові кістки,…
Що таке синдром Піквіка? Синдром Піквіка - це досить рідкісне захворювання, яке найбільш часто діагностується серед людей з надмірною вагою, хоча їм можуть хворіти і люди нормальної статури. Піквікського синдром має дуже цікаве назву, яка походить від саме головного героя…
Синдром Іценко Кушинга: симптоми і способи лікування Вперше таке захворювання, як синдром Іценко-Кушинга, було описано ще в 1924 році. Першовідкривачем став невропатолог Радянського Союзу Микола Іценко. Він заявив, що причина синдрому криється в порушенні роботи певної ділянки головного мозку у сфері…
Бульбарний Синдром: симптоми, причини, лікування Бульбарний синдром, званий бульбарним паралічем - це синдром пошкодження під'язикового, язикоглоткового і блукаючого черепних нервів, ядра яких розташовані в довгастому мозку. Бульбарний синдром виникає при двосторонньому (рідше при односторонньому)…
Як впоратися з синдромом неспокійних ніг? Причини і симптоми хвороби Сенсомоторні розлади - досить поширена проблема серед сучасного населення. Люди з так званим синдромом неспокійних ніг страждають від періодично виникає дискомфорту і болю в ногах, що, природно, позначається на якості їх життя. На жаль, пацієнти з…
Гіпервентіляціонний синдром: причини, симптоми і методи лікування Гіпервентіляціонний синдром - це досить рідкісне патологічне явище, яке супроводжується цілим рядом змін з боку психіки і соматичних систем. Першопричиною є зміна вентиляції легень і порушення роботи дихальних центрів, які стають надто чутливими до…
Діенцефальний синдром: причини, симптоми і методи лікування Під назвою «діенцефальний синдром» об'єднують цілий ряд розладів, які характеризуються ураженням гіпоталамічної області. Варто відзначити, що гіпоталамус - це життєво важливий ділянку головного мозку, який, так чи інакше, впливає на всі органи і…
Причини і симптоми геморагічного синдрому Випадки геморагічного синдрому досить часто зустрічаються в сучасній медичній практиці. Подібні захворювання можуть бути як вродженими, так і набутими, але в будь-якому випадків супроводжуються підшкірними крововиливи і кровоточивістю слизових…