Хвороба Вільсона: причини, симптоми, методи лікування та діагностики
Хвороба Вільсона (гепатоцеребральная дистрофія, синдром Вільсона - Коновалова) - досить рідкісне генетичне захворювання, яке пов`язане з порушенням обміну міді в організмі і супроводжується ураженням печінки і центральної нервової системи.
Вперше подібні симптоми були зафіксовані ще в 1883 році. Прояви хвороби були схожі з ознаками розсіяного склерозу, тому в той час захворювання було названо «псевдосклероз». Глибоким дослідженням цієї проблеми зайнявся англійський невролог Семюель Вільсон, які в 1912 році практичні повністю описав клініку хвороби.
Хвороба Вільсона: причини
Як уже згадувалося, дане захворювання носить генетичний характер і передається від батька до дитини по аутосомно-рецесивним типом. Порушення метаболізму міді пов`язане з мутацією гена, розташованого в довгому плечі тринадцятої хромосоми. Саме цей ген кодує білок специфічної форми АТФ-ази, яка відповідає за транспорт міді та її включення в церулоплазмін.
Причини подібної мутації ще до кінця не вивчені. Можна лише сказати, що хвороба Вільсона набагато частіше діагностується серед народів, де поширені шлюби між близькими родичами. Крім того, цей синдром набагато частіше діагностується серед чоловіків і хлопчиків, вік яких становить від 15 до 25 років.
Хвороба Вільсона: основні симптоми
Дане захворювання може проявлятися по-різному. В результаті порушення метаболізму мідь накопичується в людському організмі, при цьому вражаючи печінку і сочевицеподібні ядра проміжного мозку.
У пацієнтів захворювання може виявлятися або печінковими, або неврологічними симптомами. Іноді спостерігається також біль у суглобах, сильний жар і ломота в тілі. Скупчення міді з часом при відсутності лікування може призвести до цирозу печінки. У деяких випадках першими проявляються неврологічні симптоми - зміна поведінки та емоційного стану, а також тремор. На жаль, досить часто ознаки хвороби сприймаються як прояви підліткового періоду.
При відсутності лікування накопичується в організмі мідь веде до незліченній кількості порушень, включаючи цукровий діабет, аневризми, атеросклероз і рахіт.
Хвороба Вільсона - Коновалова: діагностика
Діагностика цього захворювання обов`язково повинна включати в себе біохімічний аналіз крові. Під час лабораторного дослідження зразка крові особливу увагу звертають на рівень міді: в крові він поніжет, так як всі молекули речовини накопичуються в тканинах. Іноді необхідною є і біопсія печінки. При вивченні зразків в печінкової тканини визначають підвищену кількість міді.
Є і ще один важливий діагностичний момент. При огляді очей у хворих на рогівці можна побачити коричневі кільця - це так званий симптом Кайзера - Флейшера.
Хвороба Вільсона - Коновалова: лікування
На сьогоднішній день єдиним ефективним засобом лікування є купреніл, на основі якого і виготовляють всі існуючі препарати. Ця речовина знижує рівень міді в організмі і виводить її надлишок. Позбутися від захворювання назавжди не можна. Але подібна терапія дозволяє пацієнтам вести нормальну, активне життя.
На жаль, якщо хвороба Вільсона виявлена занадто пізно, то ушкодження організму, особливо нервових тканин, вже незворотні. Саме тому так важливо вчасно діагностувати хворобу і почати лікування.
Хвороба Піка Хвороба Піка діагностується вже на перших тижнях життя дитини. Захворювання характеризується різким схудненням і все наростаючим опуханням живота. Ці симптоми мають у своїй основі збільшення печінки та селезінки. Хвороба Німана-Піка викликає…
Синдром Кандинського-Коновалова. Ознаки, лікування, прогноз Синдром Кандинського-Коновалова (Кандинського-Клерамбо) - це один з видів галюцинаторно-параноидного синдрому, званий також синдромом психічного автоматизму. Це стан психіки, для якого характерно відчуження або втрата «самості», заперечення власних…
Хвороба Жильбера: причини, симптоми і лікування Хвороба Жильбера, або так звана негемолітична сімейна жовтяниця - не надто поширене захворювання, яке супроводжується порушенням в людському організмі обміну пігменту білірубіну, в результаті чого він накопичується в тканинах. Варто відзначити, що…
Хвороба Александера. Форми. Діагностика. Прогноз Хвороба Александера - це дуже рідкісна неврологічна патологія, яка має прогресуючий характер. Причини даного патологічного стану ще не виявлені, але найбільш міцні позиції утримує теорія про мутації гена GFAP. Даний ген відповідає за кодування…
Цереброваскулярна хвороба та її основні симптоми Цереброваскулярна хвороба - термін, під яким об'єднуються різні захворювання, пов'язані з порушенням кровообігу в головному мозку. При недостатньому припливі крові до нервових тканинах спостерігається дефіцит кисню і поживних речовин, що в свою…
Синдром Конна: причини, симптоми і методи лікування Синдром Конна - досить рідкісне захворювання, яке пов'язане з надмірною продукуванням альдостерону в надниркових. В результаті підвищення рівня цього гормону спостерігаються порушення в роботі кровоносної, видільної, м'язової та нервової систем.…
Синдром Туррета: симптоми і методи лікування Синдром Туррета - порівняно рідкісна хвороба, яка супроводжується ураженням центральної нервової системи. Варто відзначити, що це генетичне захворювання, причини якого до кінця ще невідомі.Що таке синдром Туретта?Дане захворювання вперше було…
Синдром Марфана: причини, симптоми і методи лікування Синдром Марфана - небезпечне захворювання, яке пов'язане з мутацією певної групи генів. Люди з подібним діагнозом страждають від порушень в будові сполучної тканини. Вперше ця хвороба була описана в 1876 році Вільямсом, але лише в 1896 році…
Хвороба Вільсон-Коновалова: причини, симптоми і лікування Хвороба Вільсон-Коновалов - це рідко зустрічається захворювання, яке викликається надмірним накопиченням міді в організмі через повільне і неправильного її виведення і як наслідок відкладення її в тканинах і внутрішніх органах (у печінці, рогівці…
Захворювання цироз печінки: скільки з ним живуть Що таке цироз печінки, напевно, має уявлення кожна людина. Це захворювання нерідке. Цирозом печінки називається хронічна прогресуюча печінкова патологія, яка характеризується зменшенням загальної кількості нормально функціонуючих гепатоцитів (клітин…
Подагра у чоловіків: причини, симптоми і методи лікування На сьогоднішній день подагру прийнято вважати досить поширеною проблемою. Хвороба ця є результатом порушення нормального обміну речовин і призводить до відкладення солей сечової кислоти в суглобах. Статистика ж підтверджує, що значно частіше…
Діенцефальний синдром: причини, симптоми і методи лікування Під назвою «діенцефальний синдром» об'єднують цілий ряд розладів, які характеризуються ураженням гіпоталамічної області. Варто відзначити, що гіпоталамус - це життєво важливий ділянку головного мозку, який, так чи інакше, впливає на всі органи і…
Фенілкетонурія - що це і як з цим жити Це захворювання, пов'язане з порушенням обміну амінокислот. Зокрема, фенілаланіну. В результаті розладів реакцій перетворення цієї амінокислоти в іншу (тирозин) через дефіцит потрібного ферменту вона і її токсичні продукти (фенілкетони)…