Хвороба Дауна: причини і симптоми
Хвороба Дауна - назва недуги, знайоме всім, але при цьому мало хто насправді знає, в чому полягає його особливість і які люди, які страждають нею. Вперше симптоми захворювання були описані в 1866 році англійським вченим Джоном Ленгдон Дауном. Власне кажучи, в його честь і був названий синдром, хоча сам дослідник іменував виявлений їм дефект як «монголізм». Даун сприйняв відхилення як різновид психічного розладу. Пізніші дослідження в цій області виявили не тільки зовнішні подібності та труднощі розвитку, але й наявність дефектного гена в ДНК. Таким чином, з розряду психічних відхилень синдром Дауна перейшов в розділ патологій.
Хвороба Дауна, причини виникнення
Народити дитину з цим синдромом можуть всі жінки без винятку, незалежно від віку, соціальної приналежності і раси. Виникає генетичний дефект в результаті розбіжності хромосом в процесі утворення гамет, в результаті чого в 21-й парі з`являється зайва, третя хромосома. У невеликого відсотка страждають цим відхиленням замість цілої зайвої хромосоми можуть бути присутніми лише її окремі фрагменти.
За статистикою ВООЗ, на 800 народжених дітей по всьому світу припадає один з синдромом Дауна. Чим старше жінка і чоловік, тим більший у них ризик народити неповноцінну дитину. Також свій вплив надає і вік бабусі по материнській лінії. Чим пізніше вона народила свою дочку, тим більше у тій шансів зачати дитину з даними синдромом.
Завдяки можливостям медицини, сьогодні можна виявити проблеми розвитку на ранніх термінах вагітності. Згідно зі статистикою, 9 з 10 жінок погоджуються на аборт у разі виявлення відхилень розвитку плода. Ще сумніша статистика по народженим дітям. У Росії від таких новонароджених у 80% випадків відмовляються прямо в пологовому будинку. В скандинавських країнах не зафіксовано жодного офіційної відмови від таких дітей. Громадяни США всиновлюють чужих кинутих дітлахів, виховуючи їх і даючи шанс на нормальне майбутнє.
Хвороба Дауна, симптоми
Зовнішні аномалії виражені в так званому плоскому обличчі і потилиці, черепна коробка аномально вкорочена і немов сплющена, наявність епікантуса (шкірна складка біля очей), короткі кінцівки, в тому числі і шия. Хвороба Дауна також впливає на слабкість м`язів рота, внаслідок чого він знаходиться у відкритому стані. Дуже часто змінено саме небо, зустрічаються зубні аномалії. У 66% випадків у хворих на восьмому році життя виявляється катаракта.
Імунітет таких людей ослаблений, вони схильні до частих захворювань, які протікають дуже важко. Через це в минулому більшість хворих вмирали в дитинстві. Сьогодні хвороба Дауна взята під контроль, люди в стані дожити до 55-ти років і більше.
Затримка в розвитку різна у кожного народженого з цим синдромом, одні починають ходити у віці двох років, інші - набагато пізніше. При належному медичному догляді будь народжена дитина в стані вирости на повноцінного члена суспільства. Якщо йому пощастить з батьками, які не тільки не кинуть його, а й докладуть усіх можливих зусиль щодо її виховання, то малюк, народжений із зайвою хромосомою, буде не тільки щасливою людиною, соціально активним індивідуумом, але і зможе створити свою власну сім`ю.
Скринінг - це що? Кожна сімейна пара мріє про те, щоб на світ міцного і здорового малюка. Але, на превеликий жаль, ніхто не застрахований від того, що розвиток дитини може проходити з проблемами через генетичних аномалій.Під час вагітності майбутня мати здає аналізи,…
Хвороба Хантера - рідкісна генетична патологія У медицині існує цілий ряд рідкісних хвороб, до них відноситься і синдром Хантера (мукополісахарідоз 2 типу), яким, наприклад, в Росії хворіють всього близько 50 осіб. Захворювання є генетичним і передається від матерів до хлопчиків. Все життя мати…
Синдром Патау Синдром Патау відноситься до категорії захворювань, обумовлених кількісної патологією хромосомного набору. Для цієї хвороби характерна так звана трисомия - наявність додаткової тринадцятої хромосоми.Хромосомная природа захворювання вперше була…
Синдром Марфана: причини, симптоми і методи лікування Синдром Марфана - небезпечне захворювання, яке пов'язане з мутацією певної групи генів. Люди з подібним діагнозом страждають від порушень в будові сполучної тканини. Вперше ця хвороба була описана в 1876 році Вільямсом, але лише в 1896 році…
Чому народжуються діти з синдромом Дауна? Точної відповіді на запитання немає У 1866 році англійський лікар Джон Даун описав хворобу, яка згодом отримала його ім'я. Пізніше було визначено, що це не хвороба, а синдром, тобто стійкі зміни. Зробив це в 1959 році французький вчений-генетик Жером Лежен.Що таке синдром Дауна? Це…
Синдром Дауна. Ознаки та лікування захворювання Синдром Дауна - це генетична аномалія, що виникає внаслідок збільшення кількості хромосом на одну одиницю, тобто їх 47 замість належних 46-ти. Такі діти народжуються поза залежністю від соціального статусу їхніх батьків чи кольору шкіри. Вчені не…
Синдром Дауна. Причини, симптоми і лікування. "Ваша дитина Даун!" Почувши ці слова, новоспечені батьки піддаються сильного шоку. Дев'ять місяців надії і в результаті - розумово відсталий і не здоровий малюк. Це дійсно дуже важко й повірити в це остаточно близькі зможуть не відразу. Але трохи…
Скринінг 1 триместру, про що може розповісти результат? Зараз за час вагітності жінка робить чимало досліджень. Одним з них є скринінг 1 триместру, який дозволяє запідозрити серйозні патології плода і вагітності. Однак жінці необхідно розуміти, що результати даного дослідження - це не вирок.Тому, якщо…
Чому діти хворіють синдромом Едвардса? Синдром Едвардса увазі під собою друге за поширеністю (після синдрому Дауна) хромосомне захворювання, яке безпосередньо характеризується множинними вадами внутрішньоутробного розвитку, а також недоформування деяких систем внутрішніх органів. Згідно…
Синдром Дауна: ознаки при вагітності, причини Кожна дитина, незалежно від проблем, які можуть виникати, повинен бути любимо і бажаємо своїми батьками. У даній статті хочеться розповісти про те, як протікає вагітність дитиною із синдромом Дауна та які складнощі при цьому можуть виникати.Кілька…
Перший і другий скринінг при вагітності: чи так вони необхідні Згадуючи час своєї вагітності, багато жінок говорять не стільки про приємні переживання, скільки про постійні походи в поліклініку на обстеження. Дійсно, в період виношування приділяється величезна увага станом здоров'я жінки. Майбутня мама постійно…
Чому дитина народжується з синдромом Дауна - питання, на яке немає відповіді Сонячна посмішка, здивований погляд розпірних очей, носик-кнопочка і незграбні пальчики ... Діти з синдромом Дауна невловимо схожі один на одного. У суспільстві до них відносяться в кращому випадку насторожено, та й на батьків деколи кидають косі…
Ознаки синдрому Дауна при вагітності. Способи виявлення синдрому Дауна при вагітності Вперше ознаки дітей, що народилися з цим відхиленням, в 1866 році описав науково англієць Джон Даун. У здорового малюка - 46 хромосом, а у того, хто має синдром Дауна - вже 47. І це гальмує фізичний, а також розумовий розвиток…