Орфа захворювання і його лікування. Перелік Орфа захворювань

Гіпертонія, гастрит, цукровий діабет - це досить поширені хвороби. Вони є у наших знайомих, близьких, у нас, в кінці кінців. Але ж існує ряд дуже рідкісних патологій. Нові хвороби, з якими люди не стикалися раніше, виявляють щороку. Отже, Орфа захворювання - що це таке? Як з цим впоратися?

Орфа захворювання: що це?

Орфа захворюваннями є дуже рідкісні хвороби. Їх ще називають «сирітськими». Тим не менш, подібних рідкісних патологій налічується вже близько семи тисяч. На щастя, вірогідність виявити у себе одну з них дуже мала. Якщо розглядати все населення Землі, то рідкісні Орфа захворювання зустрічаються в однієї людини з двох тисяч. У різних країнах статистика по Орфа патологій відрізняється в залежності від рівня життя населення, його генетичних особливостей і т. Д. Наприклад, в Європі епідемії прокази давно канули в лету, зате в Індії відсоток хворих значно вище, ніж в інших країнах.

Оскільки приватним особам комерційно невигідно вкладати кошти в пошуки вакцин і ліків від рідкісних хвороб, то уряд країн стимулює цей процес на державному рівні. Крім цього, люди, які страждають Орфа патологіями, потребують підтримки та пільги. Постанова по Орфа захворювань, прийняте урядом РФ 26 квітня 2012, покликане регулювати всі питання, пов`язані з наданням медичної та іншої допомоги таким особам.

Витоки Орфа хвороб

Найчастіше Орфа захворювання є вродженими і обумовлені генетикою людини. Їх можна виявити відразу після появи дитини на світ або в дитячому віці. Але переважна більшість хвороб стають очевидними тільки з часом, коли людина дорослішає.

Серед рідкісних захворювань можна зустріти патології, поява яких обумовлена інфекційними, аутоімунними і токсичними процесами в організмі. Гарна підмога для розвитку Орфа хвороб - підвищена радіація і погана екологічна обстановка, а також інфекції, перенесені в дитинстві, ослаблений імунітет і спадковість.

Орфанні захворювання часто складно вилікувати, тому вони плавно перетікають в хронічну стадію. Оскільки зупинити патологічні процеси в деяких випадках неможливо, то якість життя хворої людини поступово погіршується, і врешті-решт настає смерть. Головне завдання всіх лікувальних процедур - збільшити тривалість життя, знизити прояви симптоматики і підвищити дієздатність пацієнта.

Орфанні захворювання: наказ МОЗ РФ

У Росії Орфа захворюванням вважається те, яке зустрічається з частотою 10: 100 000. Наказ по Орфа захворювань, виданий урядом РФ в 2012 р, чітко позначив перелік рідкісних хвороб. Їх налічується 230 найменувань: нефротичний синдром, синдром ламкою X-хромосоми, синдром Ангельмана, синдром котячого крику, синдром Лежена, синдром Вільямса і т. д.

Також урядова постанова містить у собі правила реєстрації осіб, які страждають Орфа захворюваннями, і порядок надання їм медичної допомоги.

Якщо вірити даним РАМН (Російської академії медичних наук), то в РФ близько 300 тисяч людей страждають Орфа патологіями. Регіональною владою за рахунок місцевого бюджету здійснюється фінансування Орфа захворювань, їх лікування.

Важлива процедура, яка дозволяє вчасно виявити у новонародженого одне з п`яти рідкісних спадкових захворювань, здійснюється у всіх лікарнях після народження малюка абсолютно безкоштовно. Називається вона "неонатальний скринінг".

24 Орфа захворювання, серйозно загрожують життю людини

Також складено офіційний перелік рідкісних хвороб, які найчастіше призводять до швидкої смерті або інвалідності хворих на території Росії.

Першу сходинку займає таке Орфа захворювання, як гемолітико-уремічний синдром. ГУС має токсикологічну природу, призводить до ниркової недостатності і зневоднення організму.

Також в цей перелік входить хвороба Маркіафави-Мікеле, пов`язана з руйнуванням еритроцитів у крові, апластична анемія неуточнена, хвороба Стюарта-Прауера і синдром Еванса. Синдром Еванса - це з`єднання аутоімунної гемолітичної анемії і такого явища, як аутоімунна тромбоцитопенія.

Ще один з пунктів переліку - це хвороба «кленового сиропу»: генетичне захворювання, що провокує скупчення в сечі певних речовин, в результаті чого вона пахне кленовим деревом.

Порушення обміну жирних кислот, гомоцистинурія, глютарікацідурія, галактоземія - всі ці хвороби також включені в перелік і призводять до тяжких наслідків.

Гемолітико-уремічний синдром

Це захворювання вперше було описано в 1955 р Незабаром хвороба Гассера увійшла у світовій перелік рідкісних Орфа захворювань.

Синдром частіше зустрічається у дітей, ніж у дорослих. Він провокує гемолітичну анемію та ниркову недостатність. Проявляється на тлі діареї та інфекції верхніх дихальних шляхів.

Помічено зв`язок між розвитком хвороби і застосуванням оральних контрацептивів, наркотиків, а також наявністю у пацієнта СНІДу або системного червоного вовчака.

Хвороба може мати спадковий характер і передаватися від батьків дітям по доминатному або рецесивним ознакою.

Набутий гемолітико-уремічний синдром провокується токсинами і бактеріями, які здатні пошкоджувати ендотеліальні клітини. Переважна кількість випадків (близько 70%) провокується інфекцією E. coli O157: H7. Заразитися нею можна від кішок, а також після вживання м`яса, що не пройшло достатню термічну обробку, неочищеної води і непастеризованого молока.

Муковісцидоз - найпоширеніша Орфа хвороба в РФ

З усіх Орфа захворювань муковісцидоз на території РФ зустрічається найчастіше. Ця хвороба вважається спадковою і проявляється у дитини вже з перших днів життя.

Причина патологічних змін в організмі - мутація гена, яка призводить до підвищеного скупченню в`язкого слизу в тих чи інших органах. Існують декілька форм муковісцидозу: легенево-кишкова, бронхо-легенева і кишкова.

При ураженні бронхів і легенів приблизно з двох років дитини починає мучити кашель, супроводжуваний густий мокротою. У тому випадку, коли до патологічного процесу приєднується бактеріальна інфекція, розвивається рецидивуючий бронхіт або пневмонія.

Кишкова форма супроводжується зниженою активністю ферментативної ШКТ, в результаті чого неперетравлені їжа починає гнити в кишечнику. Це призводить до інтоксикації організму, порушення стільця, блювоти і т. Д.

Лікування Орфа захворювань в загостреній формі проводиться в стаціонарі. Головне завдання терапії при муковісцидозі - своєчасна евакуація слизу з організму («N-ацетилцистеїн»), підвищення ферментативної активності шлунка і підшлункової залози ("Панкреатин", "Фестал").

Хронічний слизистий кандидоз

Таке Орфа захворювання, як хронічний слизовий кандидоз, пов`язане з порушенням функції лейкоцитів. Це призводить до того, що шкірні та слизові тканини організму стають легкою здобиччю для грибів роду Candida. Дане захворювання обумовлено генетикою людини і передається у спадок.

Яка симптоматика притаманна хронічного слизовий кандидоз?

1. По-перше, шкіра, нігті і слизові тканини уражаються грибком.
2. По-друге, людина постійно відчуває слабкість і млявість. Страждає зниженим артеріальним тиском.
3. По-третє, при захворюванні знижується рівень цукру в крові і з`являються судоми.
4. По-четверте, можливе випадання волосся і появу гіперпігментації шкіри.

Хронічний слизистий кандидоз провокує розвиток хронічної хвороби легенів, а також гепатиту. У дітей хвороба викликає уповільнення росту і розвитку.

Діагностика відбувається шляхом генетичного дослідження.

Основний метод терапії - це прийом протигрибкових засобів («Ністатину», «Клотримазолу» і т. Д.).

Зігомікоз

У список рідкісних Орфа захворювань входить також зігомікоз.

Ця хвороба починає розвиватися після інфікування диморфних грибів. Вони потрапляють в організм інгаляційним шляхом або через пошкоджену шкіру. Диморфні гриби мешкають в місцях з підвищеною вологістю - в грунті, гниючих рослинах. В окремих випадках вони з`являються на покритих цвіллю фруктах, сирі та хлібі.

Захворіти зігомікоза при здоровому імунітеті практично неможливо. Існує всього декілька випадків, коли здорова людина інфікувалася грибами після проникаючого поранення, а також укусу комахи.

В основному зігомікоз вражає людей з дуже ослабленим імунітетом:

• хворих на цукровий діабетом;
• страждають тривалим ацідозом;
• перенесли трансплантацію органів;
• що проходять лікування глюкокортікоідамі;
• заражених СНІДом.

Зігомікоз поступово призводить до некрозу тканин і судин, на які потрапляють гриби. Тому лікування носить агресивний характер і найбільш дієвими методами терапії на сьогоднішній день є висічення тканин і застосування амфотерицину у великих дозах.

Синдром Лінча

Орфанні захворювання, список яких щорічно поповнюється новими найменуваннями, включають в себе синдром Лінча - рак товстої кишки, який передається у спадок. В даному випадку злоякісна пухлина розвивається внаслідок генетичної патології і мутації декількох генів. Саме тому вона не відноситься до категорії звичайних ракових захворювань.

Цей синдром, на жаль, зустрічається часто: на території Європи його знаходять в однієї людини з двох тисяч. Ставлять такий діагноз у тих випадках, коли не менше ніж у трьох родичів пацієнта (першого порядку) був діагностований рак товстої кишки у віці до 50 років.

Носії мутантних генів схильні не тільки до злоякісних пухлин кишечника, але і до колоректальному раку, раку ендометрія, яєчників, шлунка, головного мозку і т. Д.

Синдром діагностується згідно Амстердамським критеріям II.

Тимома

Перелік рідкісних Орфа захворювань включає в себе тімому. Під цією назвою ховаються всі види пухлин вилочкової залози. Як правило, вони доброякісні, але таке визначення досить умовно. Без належного лікування ці пухлини здатні метастазувати, а після видалення - рецидивировать.

У період росту тимома практично не дає про себе знати. Коли вона досягає певних розмірів, з`являються симптоми здавлювання сусідніх органів, відбувається здуття шийних вен, а також спостерігається задишка і прискорене серцебиття. Дитяча тимома здатна значно деформувати грудну клітку.

Крім перерахованих вище симптомів, можуть проявлятися:

• одутлість особи;
• загострення респіраторних хвороб;
• болі, що віддають в область плеча, шиї і між лопатками.

Діагностують тімому за допомогою рентгенологічного обстеження, комп`ютерної томографії.

Основний метод лікування - оперативний. Видалення пухлини просто необхідно, інакше вона буде зростати, а самопочуття пацієнта погіршуватися.

Саркома кісток і суглобових хрящів кінцівок

Саркоми (або злоякісні пухлини) кісток і суглобових хрящів - це Орфа захворювання. Перелік рідкісних патологій включає в себе саркому, оскільки вона не є типовим раком.

Класичний рак утворюється за рахунок епітеліальних клітин, а саркома в цьому плані не обмежена - вона може вразити кісткову тканину (остеосаркома), хрящову (хондросаркома), м`язову (міосаркома), жирову (ліпосаркома), стінки кровоносних і лімфатичних судин. В іншому саркома схожа на звичайну злоякісну пухлину, тільки от росте вона прискореними темпами.

Справжні причини розвитку цього захворювання досі не встановлені. До провокуючим пухлина факторам вчені відносять:

• вплив канцерогенов;
• вплив шкідливих хімічних речовин;
• ізлученіе;
• інфікування вірусамі;
• травми.

Рання діагностика хвороби практично неможлива. Саркома себе майже не проявляє, хіба що тупим болем в області локалізації пухлини. Хіміотерапія, операція, радіотерапія - основні методи лікування хвороби.

Ретинобластома

Орфанні захворювання, перелік яких в РФ складається з 230 найменувань, включають в себе і ретинобластому. Ця хвороба пов`язана з появою злоякісної пухлини на сітківці ока. Вона обумовлена генетично: викликана мутацією гена Rb.

Ретинобластома починає розвиватися в дитинстві і загострюється до двох років. Хворобу можна вважати дитячою, оскільки переважна кількість випадків діагностується протягом перших п`яти років життя.

До основних симптомів захворювання можна віднести неприродне світіння зіниці, очний біль і різке погіршення зору. Але у немовляти виявити ці симптоми практично неможливо.

Для діагностики потрібно МРТ, УЗД, КТ.

Для лікування застосовуються консервативні методи, але вони є дорогим: за п`ятитижневих курс променевої терапії в клініках беруть від 10 до 12 тисяч євро (приблизно 100 тисяч рублів). Широко застосовується кріотерапія, а також фотокоагуляція. Головна перевага цих процедур в тому, що вони дозволяють зберегти зір пацієнтові.

Ходжкіна хвороба

Ще одне поширене Орфа захворювання - це лімфогранулематоз (хвороба Ходжкіна). Недуга вражає тільки органи, що містять лімфоїдну тканину. Тому самий характерний для неї симптом - це збільшення лімфовузлів. В першу чергу патологічні процеси вражають черевну і грудну порожнини. У результаті пацієнт відчуває біль у грудях, відчуває задишку, його турбують кашель і втрата апетиту. У складних випадках збільшені лімфовузли здатні чинити тиск на шлунок і навіть зміщувати нирки.

Підвищена температура, пітливість і часте відчуття ознобу супроводжують розвитку хвороби Ходжкіна.

Причин, що запускають патологічні процеси в лімфоїдної тканини, вчені не виявили. Є припущення, що розвиток хвороби запускає вірус Епштейна-Барр або імунодефіцитні стани.

Лікуванням лімфогранулематозу займається онколог і гематолог. Пацієнт проходить процедуру УЗД і біопсії, КТ або МРТ.

Якщо не займатися лікуванням хвороби, то протягом 10 років настає смерть. Основні методи терапії - це прийом протипухлинних засобів і променеві процедури.

Таким чином, рідкісних хвороб існує багато. Деякі з них виявляються у громадян абсолютно усіх країн, а окремі - тільки в конкретних регіонах планети. Медична та фінансова підтримка пацієнтів, які страждають рідкісними хворобами, входить в соціальні програми всіх розвинених держав.