Синдром Протея: симптоми і методи лікування
На сьогоднішній день синдром Протея вважається досить рідкісним генетичним захворюванням, яке супроводжується неприроднім розростанням кісток, м`язових і сполучних тканин. На жаль, діагностика та лікування подібної хвороби - вельми важкий і не завжди можливий процес.
Сучасній медицині відомо лише те, що синдром Протея є спадковим захворюванням і пов`язаний з мутацією генів. Тим не менш, механізм виникнення подібних змін ще до кінця не вивчений.
Синдром Протея: трохи історії
Вперше подібне захворювання було описано в 1979 році. Саме тоді Майкл Коен виявив близько 200 випадків цього синдрому по всьому світу. Саме цей учений і дав назву хвороби. Протей - морський бог у грецькій міфології. І, згідно стародавнім міфам, це божество могло змінювати форми і розміри власного тіла.
Синдром Протея: симптоми
Насправді хвороба може супроводжуватися різними змінами та порушеннями. Як правило, хворі діти народжуються цілком нормальними, і лише з роками починаються зміни. Цікаво, що в кожному окремому випадку симптоми можуть бути різними. У деяких хворих генетичне відхилення визначається випадково, бо ніяких зовнішніх ознак немає. Інші ж пацієнти, навпаки, практично все життя страждають від дискомфорту.
Як уже згадувалося, синдром Протея (фото) супроводжується розростанням тканин - це можуть бути м`язи, кістки, шкіра, лімфатичні і кровоносні судини, жирова тканина. Розростання можуть з`явитися практично в будь-якому місці. Наприклад, часто спостерігається збільшення розмірів голови і кінцівок, зміна їх нормальної форми.
Варто відзначити, що тривалість життя у таких людей скорочується. Вони більш схильні до проблем з кровоносною системою (Емболії, тромбозу глибоких вен), а також онкологічних захворювань і поразок залоз.
Сам по собі синдром Протея не викликає затримку розвитку. Але в результаті інтенсивного розростання тканин можливі вторинні ураження нервової системи.
Синдром Протея і його лікування
Для початку варто відзначити, що рання діагностика дуже важлива. Чим раніше буде визначена хвороба, тим більше шансів у дитини на більш комфортне життя. Як і всі спадкові та вроджені захворювання, ця проблема не має єдиного рішення - позбутися синдрому неможливо. Але методи сучасної медицини допоможуть боротися з основними симптомами.
Наприклад, при розростанні кісткової тканини, сколиозах, різної довжини кінцівок можливо носіння спеціальних ортопедичних пристосувань, які допоможуть впоратися з проблемою. Якщо хвороба пов`язана з порушеннями в роботі кровоносної системи або ж пухлинами, то пацієнт повинен перебувати під постійним наглядом лікаря.
Досить часто застосовують і хірургічні методи лікування. Наприклад, за допомогою операцій можна виправити прикус, вкоротити кістки пальців, щоб людина могла користуватися двома руками. Іноді потрібно підкоригувати кісткову і сполучну тканину грудної клітки, щоб позбавити хворого від проблем з диханням і ковтанням.
У будь-якому випадку це захворювання вимагає постійної уваги і лікування. Тільки так можна продовжити термін життя і поліпшити її якість.
Синдром Апера - складне генетичне захворювання Синдром Апера - рідкісне захворювання, що виявляється в одного з 20000 новонароджених. Це складне генетичне порушення, яке характеризується зміною форми черепа, внаслідок передчасного синостозирования (заростання) черепних швів, і аномаліями…
Синдром Марфана: причини, симптоми і методи лікування Синдром Марфана - небезпечне захворювання, яке пов'язане з мутацією певної групи генів. Люди з подібним діагнозом страждають від порушень в будові сполучної тканини. Вперше ця хвороба була описана в 1876 році Вільямсом, але лише в 1896 році…
Синдром Трічера-Коллінза: симптоми, причини і лікування Синдром Трічера-Коллінза впливає на розвиток кісткової та інших тканин обличчя. Ознаки та симптоми даного розладу можуть значно відрізнятися, починаючи від майже непомітною до важкої форми. Більшість постраждалих мають нерозвинені лицьові кістки,…
Що таке синдром Зудека? Синдром Зудека (інакше дистрофія) має на увазі під собою деякі зміни тканин певної частини тіла. Найчастіше спостерігається ураження суглобів нижніх / верхніх кінцівок. Хвороба захоплює і шкіру, і тканини, і навіть кістки. Дана недуга вперше був…
Синдром Крузона: клінічна картина і лікування Синдром Крузона є рідкісним генетичним захворюванням.Загальна характеристикаНедуга характеризується деформаціями особи, які відбуваються в період внутрішньоутробного розвитку. Зяброві дуги у ембріона людини - це перехідні освіти, з які в подальшому…
Причини, симптоми і лікування астено-невротичного синдрому За останні кілька десятиліть випадки астено-невротичного синдрому значно почастішали. Подібне психічний розлад, як правило, пов'язано з функціональним або емоційним виснаженням нервової системи. Супроводжується хвороба постійною втомою, яка…
Хвороба Верднига-Гофмана: форми і основні симптоми Хвороба Верднига-Гофмана - вкрай важка патологія, яка супроводжується аміотрофією, поступовим руйнуванням основних нервових волокон спинного мозку, і, відповідно, атрофією м'язів. Відразу ж варто відзначити, що це спадкове генетичне захворювання,…
Діенцефальний синдром: причини, симптоми і методи лікування Під назвою «діенцефальний синдром» об'єднують цілий ряд розладів, які характеризуються ураженням гіпоталамічної області. Варто відзначити, що гіпоталамус - це життєво важливий ділянку головного мозку, який, так чи інакше, впливає на всі органи і…
Причини, симптоми і лікування синдрому Шерешевського-Тернера Випадки синдрому Шерешевського-Тернера досить рідко зустрічаються в сучасній медичній практиці. Це генетичне захворювання, яке супроводжується кількісними або структурними змінами в наборі статевих хромосом. І хоча повністю вилікувати подібну…
Причини, симптоми і лікування синдрому Горнера Випадки синдрому Горнера не надто часто зустрічаються в сучасній медичній практиці. Хвороба пов'язана з пошкодженням нервових волокон симпатичної системи. Варто врахувати, що досить часто подібна патологія виникає на тлі інших, вкрай небезпечних…
Синдром грушоподібної м'язи На сьогоднішній день синдром грушоподібної м'язи вважається однією з найпоширеніших невропатий. Виявляється він сильним болем в області сідниці в результаті защемлення сідничного нерва, причому в деяких випадках біль може поширюватися і на нижні…
Астенічний синдром - що це таке? Причини і симптоми астенії Астенія на сьогоднішній день вважається однією з найпоширеніших проблем в медичній практиці. Від подібного розладу не застрахований ніхто. Так чому виникає астенічний синдром? Що це таке і якими симптомами супроводжується? Які методи лікування…
Причини і симптоми геморагічного синдрому Випадки геморагічного синдрому досить часто зустрічаються в сучасній медичній практиці. Подібні захворювання можуть бути як вродженими, так і набутими, але в будь-якому випадків супроводжуються підшкірними крововиливи і кровоточивістю слизових…