Хвороба рандом Ослера: діагностика та лікування

Хвороба рандом Ослера - це поява кровотеч з невеликих капілярів (артеріол або венул). Характерно, що даний процес має не запальний характер. Найчастіше виявляється захворювання у вигляді судинних сіток (або зірочок). Але поразка судин виникає не тільки на поверхні шкірного покриву. Також симптоми можуть проявлятися на слизових оболонках інших органів (бронхів, носа, рота, сечового міхура).

Хвороба рандом Ослера: клініка

Вперше дане захворювання описав виходець із Франції - Луї Марі Рандю. Повну ж картину хвороби подав англійський фахівець Вільям Ослер. Інформацію доповнили і спостереження Фредеріка Вебера. Встановлено, що дане захворювання передається у спадок. Дитині достатньо успадкувати дефектний ген батька. Страждають даними синдромом однаково як хлопчики, так і дівчатка. За розвиток його відповідають наступні гени: перший відповідає за ендоглін, контролює вироблення глікопротеїну. Другий відноситься до категорії трансформують факторів зростання. При їх мутації судини втрачають еластичність, спостерігаються дефекти їх з`єднань, відхилення від норми в будові ендотеліальних клітин. Варто відзначити, що хвороба рандом Ослера (дисемінований гемангиоматоз) - стан досить рідкісне, а природа його походження не завжди зрозуміла. Показники поширеності хвороби такі: нею страждає 1 людина на 5000.

Перші симптоми розвитку хвороби

Як правило, до 6 років симптоматика захворювання не проявляється (незважаючи на те що хвороба рандом Ослера передається у спадок). Після досягнення певного віку (6-10 років) з`являються перші ознаки. На шкірі або слизових інших органів можна помітити появу ангиом (тобто пухлин судин). У результаті дефектів капілярів і судин можуть утворюватися червоні (або з відтінком синього) плями, які кровоточать. Хвороба рандом Ослера-Вебера характеризується і низькими показниками згортання крові. У результаті цього можливі кровотечі (навіть як наслідок мікротравми). Часом єдиним симптомом, який може вказати на наявність захворювання, є носові кровотечі. Також у дівчаток можуть бути рясні менструації. Через часті кровотеч розвивається недокрів`я, рівень гемоглобіну падає.

Стадії захворювання

Хвороба рандом Ослера-Вебера має кілька стадій. Для кожної з них характерні певні симптоми. На ранній стадії ураження судин невеликі, мають вигляд дрібних плям. Проміжна ступінь характеризується наявністю судинних зірочок, «павучків». Вузлувата форма - це поява червоних (круглих або овальних) вузликів, які виступають над поверхнею на кілька міліметрів. Діаметр вони мають від 5 до 7 міліметрів. При натисканні дані освіти стають блідими (всі типи). Потім же вони наповнюються кров`ю.

Класифікація форм хвороби

Як уже згадувалося, може носити спадковий характер хвороба рандом Ослера (фото проявів недуги можна побачити в цій статті), яка передається від батьків. Якщо таким синдромом страждають і тато, і мама, то у дитини захворювання протікатиме у важчій формі. Також існують і спорадичні випадки, які виникають через мутації. Залежно від місця ураження фахівці виділяють назальний тип (кровотечі з носа), глотковий, шкірний (можуть кровоточити певні ділянки шкіри). Вісцеральна форма характеризується кровотечами з внутрішніх органів. Також може спостерігатися і змішаний тип, при якому уражаються як шкірні покриви, так і внутрішні органи.

Хвороба рандом Ослера (шифр МКХ-10): фактори ризику при діагнозі

Перш за все, головним фактором небезпеки є спадковість. Також хвороба можуть спровокувати медичні препарати, які приймає вагітна жінка в перші три місяці. Небезпечні та інфекційні захворювання, перенесені в даний період. Спровокувати кровотечу можуть наступні моменти: тертя одягу об пошкоджені ділянки, високий тиск, незбалансоване харчування. Відсутність в їжі необхідних мікроелементів, які здатні зміцнити судини, - ось одна з причин їх слабкості. Особливо це стосується прихильників вегетаріанства.

Методи діагностики

Формулювання клінічного діагнозу при хворобі рандом Ослера базується на огляді фізичного стану хворого. Як правило, на обличчі, голові, слизових можна побачити телеангіектазії. Це освіти червоного кольору, які виступають над поверхнею шкірного покриву. Розташовуватися такі дефекти можуть і на внутрішніх органах. Необхідний загальний аналіз крові, який може вказати на наявність анемії. Біохімічний аналіз дає можливість розпізнати супутні інфекції та хвороби. Також проводиться аналіз сечі. Якщо в ній будуть виявлені еритроцити, то можна говорити про те, що розвивається кровотеча нирок, сечовивідних шляхів. Спеціаліст проводить ряд тестів. Проба щипка дає можливість судити про підшкірних крововиливах. Для проведення тесту шкіру під ключицею здавлюють на деякий час. Подібну інформацію дає і проба джгута (він накладається на область передпліччя на кілька хвилин). Якщо існує підозри на хворобу рандом Ослера, діагностика не обходиться без проведення тестів на швидкість згортання крові, тривалість кровотечі (пробивається палець). Порожнини тіла оглядаються за допомогою ендоскопа. Якщо зовнішні симптоми відсутні, то проводиться комп`ютерна томографія. Даний метод дозволяє побачити будь-які порушення у внутрішніх органах.

Лікування захворювання

Хвороба рандом Ослера лікування передбачає наступне. По-перше, це консервативна терапія. Суть її полягає в застосуванні інгібіторів для зрошення поверхні, що кровоточить. Дані медикаменти перешкоджають розсмоктуванню згустку крові і зупиняють таким чином кровотеча. Як показує практика, інші лікарські засоби малоефективні. Нерідко потрібно оперативне втручання. У ході його проведення віддаляється пошкоджена частина посудини. Її може замінити протез (якщо це необхідно). При носових кровотечах непоганий результат дає кріокоагуляція. Використовуючи рідкий азот, заморожується ділянку судини. Менш ефективним є використання лазера для припікання. У деяких випадках необхідна гормональна терапія.

Переливання крові (гемокомпонентной терапія)

У тих випадках, коли хвороба рандом Ослера викликає великі крововтрати, необхідно використання донорської крові. Дефіцит компонентів, що відповідають за згортання, поповнює переливання плазми (свіжозамороженої). Така терапія використовується при станах, що загрожують життю людини. Також в подібних випадках може знадобитися переливання донорських тромбоцитів. У випадках якщо пацієнт має важку форму анемії (дуже низький рівень гемоглобіну) або настала анемічних кома (втрата свідомості через брак кисню для головного мозку), проводиться переливання еритроцитів з крові донора. Найчастіше їх звільняють від білків, що знаходяться на поверхні.

Можливі ускладнення недуги

Хвороба рандом Ослера, патогенез її розвитку і відсутність ефективного лікування може призвести до цілого ряду негативних моментів. По-перше, розвивається анемія. Значні крововтрати здатні привести до анемічній комі. Людина при цьому знаходиться без свідомості і ніяк не реагує на зовнішні подразники. Можливо також і наступ паралічу. Дане захворювання може призвести до сліпоти (при кровотечах в області сітківки). Стан внутрішніх органів значно погіршується. Небезпечним побічним ефектом хвороби може стати крововилив у головний мозок. Однак вчасно виявлене захворювання і грамотна терапія дозволяють врятувати здоров`я і життя пацієнту.

Профілактичні заходи

Первинні заходи профілактики необхідні ще до виявлення проблеми. Сім`ї, в яких у одного або кількох членів діагностовано хворобу рандом Ослера, повинні проводити консультації з генетиком. Бувають випадки, коли дається рекомендація утриматися від зачаття дитини. Також варто подбати про захисних силах організму. Гарну дію нададуть регулярні прогулянки на вулиці, загартовування організму. Правильне харчування зі збалансованим раціоном також необхідно.

Вторинна профілактика полягає в регулярних оглядах у фахівців. Її метою є раннє виявлення хвороби. Якщо синдром вже діагностовано, то лікування повинно бути своєчасним і повноцінним. При необхідності оперативного втручання пацієнт в обов`язковому порядку повинен проконсультуватися з гематологом. Це дозволить убезпечити людину від виникнення ускладнень при операції (великих кровотеч). Кожен пацієнт і його близькі повинні отримати інформацію про те, як надавати долікарську допомогу при кровотечах (як внутрішніх, так і зовнішніх). Рекомендується робити переливання донорських компонентів крові тільки у випадках крайньої необхідності.