Хвороба Віллебранда

Ангіогемофілія, або, по-іншому, хвороба Віллебранда (також про неї пишуть «атромбоцітопеніческая пурпура») - це захворювання крові, що характеризується зниженням здатності згортання крові і успадковується по аутосомно-домінантним або аутомно-рецесивним типом. Дана патологія зустрічається з частотою 1: 1000. Тривалість життя хворих людей не знижена, але завжди існує висока ймовірність розвитку небезпечного для життя кровотечі.

Причиною даного захворювання є нестача особливої речовини (фактор Віллебранда), що міститься в стінці судин і виконує роль стабілізатора і переносника фактора VIII (або антигемофильного глобуліну А) системи згортання крові. В результаті порушується адгезія тромбоцитів до стінки кровоносних судин, їх аглютинація один з одним, знижується коагуляція кров`яних тілець і збільшується час кровотечі.

Хвороба фон Віллебранда має декілька видів.

Тип 1. Характеризується недостатньою кількістю фактора Віллебранда при незміненій хімічною структурою. Зустрічається приблизно у 75% пацієнтів з цим діагнозом. Аутосомно-домінантний тип спадкування.

Тип 2. Зміни зачіпають просторову структуру фактора Віллебранда при нормальній концентрації в крові. Клінічно спостерігається у 5-15% пацієнтів. Виділяється кілька підтипів (А, В, М, N). Спадкування може протікати як по аутосомно-домінантним, так і по аутосомно-рецесивним типом.

Тип 3. Найбільш важко протікає форма. Характеризується дуже низьким рівнем фактора Віллебранда в плазмі крові (менше 10% від норми). Діагностується менш, ніж у 5% хворих. Спадкування протікає по аутосомно-рецесивним типом.

Тромбоцитарний тип. Внаслідок мутацій, успадкованих за аутосомно-домінантним типом, відбувається порушення структури рецепторного комплексу тромбоцитів, що зв`язується з фактором Віллебранда.

Набутий тип. Виникає протягом життя в результаті аутоімунних процесів, що характеризуються появою в плазмі крові аутоантитіл до фактору Віллебранда.

У зв`язку з тим, що існує така мультиформна типів хворобі Віллебранда, клінічна картина може бути досить різноманітною. Геморагічний синдром може варіюватися від легких форм з переважанням носових і ясенних кровотеч до важких форм, що протікають з рясними матковими і шлунково-кишковими кровотечами. У дитячому віці хворобу можна запідозрити по спонтанним кровотеч з носа і частої появи синців на шкірі. Так як успадкування хвороби не є сцепленим зі статевими хромосомами, то ймовірність ураження представників обох статей однакова. Проте жінки, внаслідок конституціональних і фізіологічних особливостей організму, важче переносять дане захворювання. Часто розвиваються виснажливі меноррагии, висока ймовірність післяпологових кровотеч. Це може призвести до виникнення постгеморагічної анемії. Також існує невелика ймовірність гемоартроза, що не приводять до серйозних порушень рухової функції.

Як діагностувати хворобу Віллебранда?

Це досить нелегкий процес. Діагностика захворювання протікає на основі численних інструментальних проб, що визначають стан кровоносних судин- аналізу крові, що виявляє рівень активності фактора Віллебранда, швидкість згортання крові, можливу наявність аутоантитіл в плазмі крові. Необхідно звернення в генетичну консультацію з метою визначення характеру успадкування та ризику розвитку захворювання в наступних поколіннях.

Хвороба Віллебранда може лікуватися на підставі неспецифічних і специфічних методів. При неспецифічному підході використовується механічна зупинка кровотечі, місцеві гемостатики, аминокапроновая кислота (Пригнічує активність фібринолітичної системи крові), дицинон (підвищує тромбоутворення). При специфічної терапії можливе використання кріпреціпітатов, які містять коагулюють речовини і деякі фактори згортання крові.

Чи можна запобігти хворобі Віллебранда?

В якості профілактичних заходів рекомендуються легкі вправи, що не несуть небезпеку отримання травми, а також дослідження перед зачаттям дитини генеалогічного древа сім`ї, члени якої є носіями даного захворювання.