Хвороба Марфана: головні симптоми і причини розвитку

Одним із захворювань хронічної форми є хвороба Марфана. Суть його полягає в генетичному порушенні сполучних тканин людини, які відповідають за підтримання стабільної структури клітин. Вони скріплюють між собою судини, внутрішні органи, м`язи.

Під синдромом Марфана розуміється порушення цього природного балансу внаслідок мутації фібриліну, тобто, головного «будівельного» речовини організму. Зміна генетичної будови сприяє розвитку деяких патологій внутрішніх органів, найчастіше страждає серцево-судинна система, підлягає зміні кісткова тканина, нерідко падає зір.

Сумно визнавати, але хвороба Марфана зараз відноситься до невиліковних. На жаль, учені досі не змогли знайти засіб, яка рятує від цієї недуги на все життя. Однак не так все погано, і опускати руки ні в якому разі не можна, адже лікарі здатні провести симптоматичне лікування. Це вже значний прогрес, якщо врахувати той факт, що ще 20 років тому люди з таким захворюванням жили не більше сорока років. Зараз пацієнтам можна розраховувати майже на повноцінне життя, звичайно, за умови, що діагноз був поставлений вчасно, і лікування почалося на ранній стадії розвитку хвороби.

До цих пір в лабораторіях тестуються різні препарати, спрямовані на боротьбу з недугою. Вважається, що незабаром величезним помічників стануть кошти на основі інгібіторів. І тоді, можливо, хвороба Марфана не буде настільки страшним діагнозом для багатьох людей, а з часом перейде в розряд швидко виліковних патологій.

Мутація генотипу відбувається вкрай рідко. Як правило, хвороба Марфана переходить від батьків дітям. Радує той факт, що у світовій практиці вона зустрічається вкрай рідко: в одному випадку з п`яти тисяч. Але якщо батьки страждають цим синдромом, то з п`ятдесятивідсотковою ймовірністю може передатися дитині. Лише в 25% діти отримують хвороба Марфана немає від батьків, а внаслідок мутації сперматозоїда чи яйцеклітини. Ознаки можуть проявлятися дуже явно, і тоді у пацієнтів спостерігаються схожі риси обличчя, але іноді клінічна картина настільки змазана, що симптоматику розібрати досить важко.

Синдром Марфана: симптоми

Характерною ознакою розвитку хвороби вважається занадто високий зріст пацієнта. Правда виявляється він не завжди, залежно від конкретного випадку. Також варто звернути увагу на розмір і форму пальців на руках і ногах, вони неприродно витягуються, стають дуже довгими і тонкими. Якщо говорити про статуру хворої людини, то воно непропорційно, так як руки і ноги занадто довгі по відношенню до тулуба. Як уже згадувалося вище, у багатьох пацієнтів спостерігаються схожі риси обличчя. Це виражено в неприродно високому черепі, неправильному напрямку росту зубів, глибоко посаджених очах. Також у хворих часто відзначається сколіоз, плоскостопість, деформація грудної клітки, проблеми з серцем і судинами.

Такий діагноз, як хвороба Марфана, не має на увазі кінець життя. Людина не повинна ставити хрест на своєму подальшому розвитку і дотримуватися постільного режиму як глибоко хворий пацієнт. Пам`ятайте, що з таким захворюванням можна, і навіть потрібно вести активний спосіб життя. Наприклад, разом з усіма грати в розвиваючі ігри, робити фізичні вправи, гуляти на свіжому повітрі, займатися плаванням. Звичайно, можуть з`явитися різні ускладнення, але вони прекрасно контролюються лікарськими препаратами.

Головне регулярно приходити на прийом до лікаря, так як тільки він може тверезо оцінити загальний стан людини і своєчасно зреагувати на будь-яке його зміна. Не опускайте руки, боріться і не закривайте очі на існуючу проблему, і тоді у вас все вийде. Радійте кожному прожитому дню, щоб ніякі проблеми не змогли вас відволікти від головного в житті.