Синдром Крузона: клінічна картина і лікування

Синдром Крузона є рідкісним генетичним захворюванням.

синдром Крузона

Загальна характеристика

Недуга характеризується деформаціями особи, які відбуваються в період внутрішньоутробного розвитку. Зяброві дуги у ембріона людини - це перехідні освіти, з які в подальшому формуються важливі органи, в тому числі щелепи. Порушення розвитку зябрових дуг і призводить до хвороби, яка отримала свою назву по імені французького лікаря, вперше її описав, Октава Крузона. Саме він першим відзначив, що захворювання носить генетичний характер: його пацієнтками були мати і дочка. Це щелепно-лицьове розлад, що характеризується цілим рядом ознак. Закономірно, що проблема полягає в кістках черепа: з деяких причин у дитини вони можуть формуватися неправильно. Наприклад, синдром Крузона може проявлятися у злитті метопіческого, венечного або сагиттального шва, передчасному стягуванні корональної шва або ж усіх швів.

синдром Крузона фото



Симптоматика

Синдром Крузона відрізняється яскраво вираженими симптомами. Маленьких хворих відрізняють, перш за все, надто низько посаджені вушка. Як правило, саме цим обумовлені всі проблеми зі слухом, що виникає в майбутньому. В особливо важких випадках захворювання трансформується в хвороба Меньєра. У числі характерних ознак слід також назвати брахіцефалія, тобто коротку і широку шию, екзофтальм, тобто вирячені очі (це пояснюється занадто маленькими очницями), гипертелоризм, тобто занадто велика відстань між очима, маленький ніс, що зовні нагадує дзьоб. Часто зустрічаються, але не обов`язковими симптомами, вважаються косоокість і недорозвинені щелепи. Недостатній розвиток щелеп призводить до того, що підборіддя різко видається вперед. Всі ці особливості характеризують синдром Крузона (фото пацієнтів ви бачите в статті). За досі невстановлених причин більшість хворих мають непропорційно вузькі стегна і плечі.



Діагностика

Як правило, відразу ж після появи малюка на світ можна діагностувати синдром Крузона. Причини хвороби не відомі. Для того щоб підтвердити наявність захворювання, потрібно провести кілька обстежень: рентген, магнітно-резонансну томографію, огляд очного дна, генетичне тестування і сканування кори головного мозку.

Частота

Варто відзначити, що це захворювання зустрічається дуже рідко: згідно зі статистичними дослідженнями, на 25 тисяч здорових осіб припадає один хворий, причому з великою часткою ймовірності у нього в родині вже були люди, які страждають від цієї хвороби.

синдром Крузона причини

Лікування

В цілому прогноз залежить від того, наскільки сильно деформація черепа позначилася на стані тканин мозку. На першому році життя на черепі дитини може бути проведена реконструює операція. У міру того як малюк росте, можуть знадобитися нові операції: на кістках, щелепах, м`яких тканинах обличчя. У ряді випадків після операції пацієнтові доводиться носити спеціально виготовлений шолом. Головна проблема полягає в тому, що хвороба часто супроводжується затримкою психомоторного розвитку та судорожними нападами.




» » Синдром Крузона: клінічна картина і лікування