Синдром Крузона: клінічна картина і лікування
Синдром Крузона є рідкісним генетичним захворюванням.
Загальна характеристика
Недуга характеризується деформаціями особи, які відбуваються в період внутрішньоутробного розвитку. Зяброві дуги у ембріона людини - це перехідні освіти, з які в подальшому формуються важливі органи, в тому числі щелепи. Порушення розвитку зябрових дуг і призводить до хвороби, яка отримала свою назву по імені французького лікаря, вперше її описав, Октава Крузона. Саме він першим відзначив, що захворювання носить генетичний характер: його пацієнтками були мати і дочка. Це щелепно-лицьове розлад, що характеризується цілим рядом ознак. Закономірно, що проблема полягає в кістках черепа: з деяких причин у дитини вони можуть формуватися неправильно. Наприклад, синдром Крузона може проявлятися у злитті метопіческого, венечного або сагиттального шва, передчасному стягуванні корональної шва або ж усіх швів.
Симптоматика
Синдром Крузона відрізняється яскраво вираженими симптомами. Маленьких хворих відрізняють, перш за все, надто низько посаджені вушка. Як правило, саме цим обумовлені всі проблеми зі слухом, що виникає в майбутньому. В особливо важких випадках захворювання трансформується в хвороба Меньєра. У числі характерних ознак слід також назвати брахіцефалія, тобто коротку і широку шию, екзофтальм, тобто вирячені очі (це пояснюється занадто маленькими очницями), гипертелоризм, тобто занадто велика відстань між очима, маленький ніс, що зовні нагадує дзьоб. Часто зустрічаються, але не обов`язковими симптомами, вважаються косоокість і недорозвинені щелепи. Недостатній розвиток щелеп призводить до того, що підборіддя різко видається вперед. Всі ці особливості характеризують синдром Крузона (фото пацієнтів ви бачите в статті). За досі невстановлених причин більшість хворих мають непропорційно вузькі стегна і плечі.
Діагностика
Як правило, відразу ж після появи малюка на світ можна діагностувати синдром Крузона. Причини хвороби не відомі. Для того щоб підтвердити наявність захворювання, потрібно провести кілька обстежень: рентген, магнітно-резонансну томографію, огляд очного дна, генетичне тестування і сканування кори головного мозку.
Частота
Варто відзначити, що це захворювання зустрічається дуже рідко: згідно зі статистичними дослідженнями, на 25 тисяч здорових осіб припадає один хворий, причому з великою часткою ймовірності у нього в родині вже були люди, які страждають від цієї хвороби.
Лікування
В цілому прогноз залежить від того, наскільки сильно деформація черепа позначилася на стані тканин мозку. На першому році життя на черепі дитини може бути проведена реконструює операція. У міру того як малюк росте, можуть знадобитися нові операції: на кістках, щелепах, м`яких тканинах обличчя. У ряді випадків після операції пацієнтові доводиться носити спеціально виготовлений шолом. Головна проблема полягає в тому, що хвороба часто супроводжується затримкою психомоторного розвитку та судорожними нападами.
Синдром Рея: причини і симптоми хвороби Синдром Рея - це специфічне захворювання, яке характеризується токсичними ураженнями головного мозку і печінки. Як правило, подібний стан діагностується серед дітей віком від чотирьох до дванадцяти років.Синдром Рея виникає на тлі інфекційних…
Хвороба Вільсона: причини, симптоми, методи лікування та діагностики Хвороба Вільсона (гепатоцеребральная дистрофія, синдром Вільсона - Коновалова) - досить рідкісне генетичне захворювання, яке пов'язане з порушенням обміну міді в організмі і супроводжується ураженням печінки і центральної нервової системи.Вперше…
Синдром Апера - складне генетичне захворювання Синдром Апера - рідкісне захворювання, що виявляється в одного з 20000 новонароджених. Це складне генетичне порушення, яке характеризується зміною форми черепа, внаслідок передчасного синостозирования (заростання) черепних швів, і аномаліями…
Синдром Протея: симптоми і методи лікування На сьогоднішній день синдром Протея вважається досить рідкісним генетичним захворюванням, яке супроводжується неприроднім розростанням кісток, м'язових і сполучних тканин. На жаль, діагностика та лікування подібної хвороби - вельми важкий і не…
Синдром Леннокса Гасто (епілепсія) Синдром Леннокса-Гасто - це одна з форм епілепсії (міоклонічно-астатической). Такий варіант захворювання припускає комбінацію тонічних і атонічних судом, атипових абсансов, запізніле розумовий розвиток у дітей. Вперше хвороба може проявлятися у…
Адреногенітальний синдром Адреногенітальний синдром - досить рідкісне і виключно спадкове захворювання, яке супроводжується порушення гормонального балансу кортизону і альдостерону - гормонів надниркових залоз. Адреногенітальний синдром, як правило, можна визначити ще під…
Синдром Меньєра - це не вирок! Синдром Меньєра відноситься до захворювань внутрішнього вуха, яке викликане збільшенням кількості рідини в барабанній порожнині. Зайва рідина несприятливо впливає на клітини, які відповідають за збереження рівноваги і за орієнтацію тіла в…
Ознаки, пов'язані з гемолітико-уремічний синдромом, і його лікування Отже, що необхідно насамперед знати у зв'язку з гемолітико-уремічний синдромом (скорочено - ГУС). Лікарі пов'язують це захворювання головним чином з трьома симптомами: гострою нирковою недостатністю, гемолітичною анемією, тромбоцитопенією. Слід…
Синдром Арнольда-Кіарі Синдром Арнольда-Кіарі являє собою важку вроджену аномалію розвитку головного мозку людини. Суть її полягає в невідповідності розмірів задньої ямки черепа і інших, що знаходяться в цій області, мозкових структур. Це призводить до опущення з…
Бульбарний Синдром: симптоми, причини, лікування Бульбарний синдром, званий бульбарним паралічем - це синдром пошкодження під'язикового, язикоглоткового і блукаючого черепних нервів, ядра яких розташовані в довгастому мозку. Бульбарний синдром виникає при двосторонньому (рідше при односторонньому)…
Діенцефальний синдром: причини, симптоми і методи лікування Під назвою «діенцефальний синдром» об'єднують цілий ряд розладів, які характеризуються ураженням гіпоталамічної області. Варто відзначити, що гіпоталамус - це життєво важливий ділянку головного мозку, який, так чи інакше, впливає на всі органи і…
Що таке синдром живого трупа і як він проявляється? Що таке труп, напевно, немає необхідності пояснювати нікому. У мертвого тіла немає потреб - воно не дихає і не рухається. Але зустрічаються люди, на щастя, досить рідко, які вважають себе вже померлими. І, як правило, наполягають на тому, щоб і…
Синдром Ді Джорджі: причини, лікування Захворювання імунної системи почали вивчатися порівняно недавно, так як це наука є однією з наймолодших в медицині. Тим не менш, завдяки швидкому розвитку, на сьогоднішній день вже є безліч відкриттів у цій галузі. Захворювання захисної системи…