Хвороба Хантера - рідкісна генетична патологія

У медицині існує цілий ряд рідкісних хвороб, до них відноситься і синдром Хантера (мукополісахарідоз 2 типу), яким, наприклад, в Росії хворіють всього близько 50 осіб. Захворювання є генетичним і передається від матерів до хлопчиків. Все життя мати може не знати, що є носієм пошкодженого гена. Імовірність народження малюка з патологією у таких жінок - 50%. Але може статися випадкова (спорадична) мутація в генах самого плоду, хоча батьки відхилень не мають.

Хвороба Хантера, механізм розвитку

В організмі людини відбувається тисяча різних обмінних процесів, в результаті яких «відпрацьований матеріал» виводиться назовні. При синдромі Хантера порушений обмін мукополісахаридів (глікозаміногліканів), які не виводяться, а накопичуються у всіх тканинах. Це пов`язано з тим, що відсутній фермент ідуронатсульфатаза. Зрозуміло, що в таких умовах органи і системи перестають нормально функціонувати, з`являються порушення.

Хвороба Хантера, клінічна картина

В основному ознаки починають проявлятися тільки після двох-трьох років, діти народжуються нормальними, і батьки не знають про їх захворювання. Риси обличчя стають грубими, голос теж, дихання стає шумним, а дитина починає все частіше хворіти респіраторними вірусними інфекціями. Зовнішній вигляд хлопчика такий: товста шкіра на обличчі, коротка шия, рідкі зуби, потовщені губи, язик і ніздрі. Всі діти з синдромом Хантера настільки схожі один на одного, що їх приймають за братів.

Після трьох-чотирьох років малюку стає важко ходити, суглоби стають Тугоподвижность, він втрачає координацію, може падати. Вся кісткова система зазнає змін.

Починаються порушення з боку психіки, дитина може стати образливим або агресивним. Частина дітей глухне. Навички, які дитина придбала до своїх років, втрачаються. Він стає безпорадним, перестає говорити.

Майже у всіх хворих уражається серце, в клапанах накопичується продукт обміну речовин, що призводить до їх потовщення. В підлітковому періоді ці зміни непомітні, початок порушень припадає на доросле життя.

Є два різновиди: хвороба Хантера А і В. При першій формі симптоми прогресують швидко, настає розумова відсталість, а друга форма легша, коли у дитини збережений інтелект. Залежно від типу хвороби тривалість життя таких людей може досягати 50-60 років. Однак з важкими формами діти доживають до 8-9 років.

Діагностика захворювання

Ідеальний варіант виявлення спадкових патологій - генетичні дослідження плоду. Але такого скринінгу немає, тому і виключити заздалегідь рідкісні порушення неможливо.

У сечі у хворих виявляється велика кількість гепаран сульфату і дерматан.

Рентгенологічна картина кісткової системи - множинний дизостоз (аномалії розвитку скелета).

Хвороба Хантера, лікування

Препарат для лікування мукополисахаридоза 2 типу вже синтезований і являє собою бракуючий фермент. Називається засіб «Елапраза». Однак отримати його вдається не всім хворим, варто препарат дуже дорого і доступний тільки за кордоном.

Лікування дітей з синдромом Хантера повинно оплачуватися державою, однак влада відмовляє їм, так як річний витрата на одну людину порівняємо з бюджетом, виділяється на забезпечення цілої поліклініки. Але лікування таких дітей довічне, його можна порівняти з терапією цукрового діабету, коли людині постійно необхідний інсулін. Всім відомо, що без інсуліну діабетик довго не проживе, така ж ситуація складається і з даною патологією. Батьки, яким все ж якось вдається дістати препарат (спонсори, благодійність), відзначають, що дитина швидко йде на поправку, починає знову ходити і вести більш нормальне життя.