Спинальна аміотрофія: етіологія, симптоми і діагностика

Вперше спинальна аміотрофія була описана в 19 столітті (1891 р - Вердніга і в 1893 р - Гоффманом). Досить-таки рідкісне захворювання, що зустрічається в однієї людини з 100 тис. Хвороба відноситься до генетичних недуг і характеризується ураженням м`язової тканини. Дані процеси пов`язані дегенераційні процесами в нейронах передніх рогів спинного мозку, а також рухових ядер стовбура головного мозку. Як правило, перші ознаки патології проявляються в дитинстві або дитинстві. Симптоми залежать від типу хвороби і можуть проявлятися у вигляді гіпотонії, гіпофлексіі, дисфункції смоктання, дихання і глотанія- у важких випадках дана патологія має летальний результат. Для того щоб встановити діагноз, необхідно пройти генетичне тестування.

Спинальна аміотрофія: симптоми

Клінічна картина буде залежати від типу хвороби. Гістологічна картина в м`язах, типова для нейрогенних (викликані внаслідок ураження нервових клітин і тканин) аміотрофій - сусідство здорових міоцитів і уражених. Мабуть, основною ознакою хвороби є наростаюча слабкість і атрофія м`язового волокна. Уражаються в першу чергу проксимальні відділи кінцівок. З розвитком захворювання в процес поступово втягуються і інші групи м`язів. Часто у пацієнтів можна спостерігати посмикування м`язів. Характерними ознаками патології є кифосколиоз, м`язова контрактура і порушення дихання, що пов`язано з ураженням міжреберних м`язів. На рентгенограмі дуже часто виявляють стоншення довгих кісток (плечова, стегнова і т.д.).

Хвороба Верднига-Гоффмана першого типу проявляється в ранньому віці до шести місяців. У цей період у дитини реєструють м`язову гіпотонію, гіпорефлексію, а також фасцікуляціі мови. Характерною рисою даного типу хвороби є труднощі в процесі ковтання (дисфагія), смоктання, а також дихання. Асфіксія в 95% випадків є причиною смерті дітей віком до одного року. До чотирьох років 100% летальний результат.

Спинальна аміотрофія другого типу проявляється на 3-15 місяці життя. При дослідженні дитини глибокі сухожильні рефлекси відсутні, можлива дисфагія. Більшість дітей не можуть повзати і ходити, менше 25 відсотків можуть сидіти. Часто хвороба закінчується летальним результатом.

Спинальна аміотрофія третього типу, або хвороба Кугельберга-Веландера, як правило, реєструється у віці від 15 місяців до 19 років. Клініка, як і при I типі, проте хвороба прогресує повільніше, при цьому тривалість життя більше. Слабкість і схуднення починається з чотириголового стегнової м`язи і згиначів, з часом найбільш виражені ознаки з`являються і на гомілках. Трохи пізніше уражаються руки.

Спинальна аміотрофія четвертого типу може передаватися у спадок, хвороба проявляється у дорослих в ворасте від 30 до 60 років. Характеризується слабкістю, схудненням м`язів. Дану форму дуже важко диференціювати від аміотрофічного бокового склерозу.

Спинальна аміотрофія Верднига-Гоффмана діагностується за допомогою ЕМГ (визначають швидкість нервової провідності, проводять дослідження м`язів, які іннервуються черепними нервами). Для підтвердження діагнозу необхідно провести генетичне тестування, яке виявляє етіологію мутації в 95% випадків. До додаткових методів діагностики можна віднести біопсію м`язів, дослідження активності ензимів (альдолаза, креатинкиназа).

Специфічного лікування для даного захворювання не існує. З метою запобігання розвитку контрактур і сколіозу призначають фізіотерапію і корсет. Спеціальні ортопедичні пристосування дають можливість пацієнтові самому приймати їжу, писати або працювати за комп`ютером.