Пренатальний скринінг

Сьогодні кожній вагітній жінці рекомендується проходити пренатальний скринінг. Дане дослідження виявляє жінок з високим ризиком появи дитини з хромосомними патологіями, насамперед це синдром Дауна. Дуже важливо розуміти, що результати цього аналізу - це не остаточний діагноз.

Жінкам у групі ризику необхідно пройти додаткове обстеження. В цьому випадку роблять амніоцентез або біопсію ворсин хоріона. Однак варто знати, що ці маніпуляції іноді призводять до переривання вагітності.

Взагалі пренатальний скринінг є сенс робити тільки тим жінкам, які точно впевнені, що народжувати малюка з хромосомними аномаліями вони не будуть. При високій їх ймовірності готові провести небезпечні маніпуляції, а при підтвердженні діагнозу - перервати вагітність. Якщо це не так, то пацієнтка просто даремно витратить свої гроші.

Пренатальний скринінг 1 триместру складається з УЗД і визначення в крові рівня спеціальних маркерів. Дослідження виконується з 10 по 13 тиждень. Спочатку проводиться УЗД, на якому лікар обстежує плід на наявність патологій і заміряє розміри, необхідні для розрахунку ризику.

Бажано на наступний день здати кров на PAPP-A і вільну beta - ХГЧ. Аналіз виконується натщесерце вранці. За результатами УЗД і подвійного тесту розраховується ризик того, що синдроми Едвардса і Дауна є у плода.

Пренатальний біохімічний скринінг проводиться і у 2 триместрі. Рекомендований час - з 16 по 18 тиждень. У цей період кров здається на вільний естріол, АФП, загальний ХГЧ або вільну beta - ХГЧ. За цими показниками розраховуються ризики наявності дефектів нервової трубки, синдромів Дауна і Едвардса у плода.

Тут слід зазначити, що навіть якщо у жінки вони маленькі, це все одно не виключає народження малюка з патологією. Просто в даному випадку ймовірність вкрай мала і їй нехтують.

При розрахунку ризиків враховують і інші фактори. До них відносяться ЕКО, куріння, цукровий діабет, раса, вага, прийняті препарати, вік, наявність вагітностей з генетичними патологіями. Слід зазначити, що чим жінка старше, тим вища ймовірність хромосомних аномалій у дитини. Для того щоб результат був достовірним, необхідно знати термін точно.

У бланку результату зазвичай наводиться не абсолютне значення показника, що залежить від використовуваної тест-системи, а Мом (кратність середньому значенню на такому ж терміні). Його величина повинна бути від 0,5 до 2. При звичайній вагітності критичною є цифра 2,5, а при багатоплідній - 3,5.

Якщо пацієнтці проводиться пренатальний скінінга, то за відхиленням від норми окремих показників можна запідозрити певні патології. Так, АПФ підвищений при нирковому синдромі, тетраде Фалло, гідроцефалії, дефектах шкірних покривів, черевної стінки та нервової трубки.

Якщо на тлі його найнижчого значення збільшений ХГЧ, то можна запідозрити синдром Дауна. Особливо це повинно насторожувати при віці пацієнтки більше 30 років, причому не має значення, скільки вагітностей було до цього.

Фактори ризику хромосомних порушень:

• опромінення навіть одного з подружжя до зачатія;
• вірусні інфекції (токсоплазмоз, краснуха, гепатит) ;
• застосування жінкою протипухлинних препаратів перед або під час вагітності;
• моногенні захворювання у найближчих родичів;
• більше 2 викиднів на ранніх сроках;
• в родині вже був плід або дитина з хромосомними болезнямі;
• вік більше 35.

Отже, пренатальний скринінг бажано робити всім жінкам, які очікують малюка. Однак дуже важливо розуміти, що результати - це не остаточний діагноз, а лише привід пройти більш серйозне обстеження. Якщо жінка не буде переривати вагітність при підтвердженні хромосомних аномалій у дитини, то їй проходити скринінг немає сенсу. Оскільки медики крім аборту нічого запропонувати не можуть, методів корекції цієї патології сьогодні немає.