Чим хвора сестра Аделіни Сотниковій? Який діагноз у Маші Сотниковій, сестри Аделіни Сотниковій?

Чим хвора сестра Аделіни Сотниковій? Це питання досить часто задають шанувальники молодий фігуристки. У зв`язку з цим представлену статтю ми вирішили присвятити саме цій темі.

Хто така Аделіна Сотникова?

Перш ніж з`ясувати, чим хвора сестра Аделіни Сотниковій, ми вирішили більш детально розповісти про саму спортсменці. Адже саме вона недавно довела всьому світу, що є найкращою молодою фігуристкою. Як відомо, сталося це на нинішній Олімпіаді-2014, в російському місті Сочі. Після наполегливої і важкої боротьби з дуже сильними спортсменами з інших країн Аделіна Сотникова була визнана кращою і заслужено отримала золоту медаль в одиночному виступі.

Російська рекордсменка

Слід особливо відзначити, що 17-річна чемпіонка Олімпіади-2014 не просто завоювала золоту медаль, але й показала, наскільки великий потенціал у нашої величезної країни у фігурному катанні. Адже саме вона побила кілька рекордів, що дозволило їй вирватися вперед по балах. До речі, раніше кращою в одиночному жіночому фігурному катанні була Ірина Слуцька, яка завойовувала лише срібну та бронзову медалі. Почасти нинішній чемпіонці допомогла виграти хвороба Маші (сестри Аделіни Сотниковій). Адже за особистим визнанням фігуристки, її талант і завзятість навряд чи привели б до відмінного виконання наміченої програми без постійних думок про сам рідній та близькій людині. Так чим хвора сестра Аделіни Сотниковій? Відповідь на поставлене запитання ви побачите трохи нижче.

Сімейні узи

Ще до виступу на Олімпіаді-2014 срібний призер чемпіонату Європи Аделіна Сотникова розповіла журналістам про свою мотивацію для подальших виступів на льоду. Вона повідала, що у неї є рідна сестра, у якої досить серйозні проблеми зі здоров`ям. В деякій мірі це неприємна подія в житті фігуристки і стало одним з факторів, який досі утримує її у великому спорті, особливо в переломні моменти. Дівчина дуже сильно хоче допомогти своїй сестрі і повинна заробляти якомога більше. Маше зробили вже три операції. На це потрібні чималі кошти. І в цьому їм дуже сильно допомогла Тарасова Тетяна Анатоліївна. Вона швидко знайшла спонсора (компанію), яка оплатила всі поточні витрати. Спортсменка відзначила, що їм з Машею пощастило з батьками: у них дружна сім`я, хоч і збираються вони всі разом тільки по вихідним дням. У Аделіни досить близькі і довірчі стосунки з мамою. І вона чудово розуміє, як мамі і татові доводиться нелегко.

Чим хвора сестра Аделіни Сотниковій?

Як відомо, молодша сестра Аделіни Маша з самого дитинства страждає від синдрому Трічера Коллінза (або Treacher Collins syndrome). До речі, у цього рідкісного захворювання є й інша назва, яке звучить як «щелепно-лицевої дизостоз». Це аутосомно-домінантна хвороба, що характеризується черепно-лицевої деформацією. Вперше вона була описана в 1900 році англійським офтальмологом Коллинзом Едвардом Трічера.

Основні симптоми

Діагноз сестри Аделіни Сотниковій Маші був поставлений лікарями відразу ж після її народження. Слід зазначити, що для такого серйозного захворювання характерна помітна деформація черепа та обличчя. Крім цього, хвора людина може повністю позбутися слуху. При такому захворюванні у пацієнта досить часто виникають потенційно небезпечні для життя відхилення дихальних шляхів. Саме тому Маша Сотникова (сестра Аделіни Сотниковій), як і тисячі інших хворих, постійно спостерігається у лікарів.

Ступеня захворювання

Існує кілька ступенів цього захворювання - від практично непомітних ознак до дуже важких форм. Слід зазначити, що у більшості пацієнтів з таким діагнозом досить слабо розвинені лицьові кістки. Це призводить до того, що у людини утворюється «затонуле» обличчя, дуже великий ніс, маленькі щелепи і невеликий підборіддя. У деяких пацієнтів присутній і вовча паща.

При більш важких формах захворювання микрогнатия витісняє мову дітей так, що це утворює перешкоду в ротоглотці, в результаті чого у хворого можуть розвинутися відхилення в дихальних шляхах, що вкрай небезпечно для життя. Для того щоб запобігти летальний результат, надгортанник необхідно видалити хірургічним шляхом. Знаючи про ці тонкощі, Аделіна Сотникова з дитинства робила все, щоб домогтися успіху в фігурному катанні і заробити достатню кількість грошових коштів, так необхідних для лікування її сестри. Аделіна в 4 роки встала на ковзани, а завдяки цій мотивації вже через 8-9 років виконувала найскладніші фігури на льоду.

Причини виникнення хвороби

З якої причини захворіла цією недугою Маша Сотникова? Синдром Трічера Коллінза - це виключно генетичні порушення. Найчастіше причиною такого небезпечного для життя захворювання є нонсенс-мутація (або виникнення стоп-кодону) в гені TCOF1, яка призводить до подальшої гаплонедостаточності. Представлений синдром переходить у спадок по аутосомно-доминатному принципом і зустрічається лише у 1 з 50 000 новонароджених дітей. Дане захворювання виникає на досить ранніх стадіях розвитку внутрішньоутробного плода. На сьогоднішній день зв`язків між станом здоров`я матері або батька з появою подібної мутації не виявлено.

Слід зазначити, що такий діагноз найчастіше ставиться вже в пологовому будинку. Адже це захворювання має чіткі клінічні ознаки (особливо при важких формах), а саме: сильне косоокість, невеликий розмір рота, вух і підборіддя, а також колобоми століття і збільшений ніс. До речі, саме такі симптоми хвороби досить сильно ускладнюють годування новонародженої дитини, що ставить його життя в небезпеку.

Інтелект і фізичні можливості

Сестра Аделіни Сотниковій Маша, як і інші пацієнти з синдромом Трічера Коллінза, фізично ослаблена. Але при цьому у неї повністю зберігається інтелект. Такі хворі проходять всі стадії дорослішання нарівні зі своїми здоровими однолітками. Хоча слід зазначити, що в деяких випадках все ж можлива затримка в психологічному розвитку. Крім того, нерідко порушення слуху у таких пацієнтів викликає негативні мовні наслідки. Також зовнішні зміни можуть стати для дівчаток і хлопчиків досить серйозною психологічною проблемою, з якою досить складно боротися без спеціальної допомоги.

Лікування захворювання

Лікування синдрому Трічера Коллінза залежить від ступеня наявного захворювання. Як правило, така терапія включає в себе дотримання наступних процедур:

• 

  Генетичні консультації. Можуть проводитися як для окремої людини, так і для всієї родини (залежить від того, чи є це захворювання спадковим чи ні).
• Носіння слухових апаратів (у разі якщо у хворого розвинена кондуктивна приглухуватість).
• Стоматологічне і ортодонтичне лікування. Необхідно для виправлення неправильного прикусу.
• Логопедичні заняття з фахівцями, які спрямовані на поліпшення навичок спілкування. До речі, дефектологи працюють і з тими людьми, у яких є проблеми з ковтанням напоїв або їжі.
• Хірургічні методи. Операції допомагають поліпшити зовнішній вигляд людини, а також якість його життя.