Синдром Апера - складне генетичне захворювання
Синдром Апера - рідкісне захворювання, що виявляється в одного з 20000 новонароджених. Це складне генетичне порушення, яке характеризується зміною форми черепа, внаслідок передчасного синостозирования (заростання) черепних швів, і аномаліями розвитку кінцівок, а саме симетричною синдактилією кистей і стоп (повне або часткове зрощення сусідніх пальців кисті або стопи).
Вперше цю патологію виявив французький лікар Аперта в 1906 році, спостерігаючи за дев`ятьма новонародженими з підозрою на це генетичне захворювання. Аперта виявив його характерні ознаки і описав даний синдром.
Синдром Апера: причини розвитку
Синдром Апера, причини якого досі невідомі, може передаватися у спадок. Синдром Апера іноді є наслідком того, що при вагітності майбутня мама перенесла інфекції: краснуху, грип, менінгіт, туберкульоз або опромінення рентгенівськими променями.
Синдром Апера: клінічні прояви
У хворих синдромом Апера спостерігаються аномалії розвитку черепа і ряд інших симптомів симптомів:
- «Баштовий» череп - зростання голови переважно в висоту;
- високий і опуклий лоб, великі уші;
- плеската спинка носа;
- глибоко посаджені і широко розставлені очі;
- внаслідок плоских очниць розвиток пучеглазія;
- часто розщеплення неба - «вовча паща» ;
- зрощення пальців на кистях і стопах, в області плечей, локтей;
- розвиток тугорухливості у великих суставах;
- відставання у фізичному і розумовому развітіі;
- часто спостерігається карликовий ріст, можуть бути втрата слуху, зрощення заднього проходу, аномалії в будові підшлункової залози і нирок;
- патологічні зміни очей з розвитком катаракти, косоокості, ністагму, птозу.
Діагностика синдрому Апера спочатку здійснюється за зовнішнім виглядом хворого. Далі пацієнт обстежується за допомогою генетичного тестування.
Синдром Апера: фото хворого
Представлені в статті фотографії як не можна краще говорять про зовнішній вигляд хворого.
Синдром Апера: лікування
Специфічного лікування синдрому Апера не існує, але хірургічна допомога необхідна для профілактики та корекції фізичних вад і розумової відсталості. Суть операції в закритті коронарних швів, скидання внутрішньочерепного тиску, також потрібно і ортодонтическое хірургічне втручання.
Хірургічні операції в подальшому мають на меті формування пальців на верхніх і нижніх кінцівках. Часто відбувається злиття вказівного, середнього та безіменного пальців за рахунок м`яких тканин і навіть кісток. Хірургами виконуються операції по відділенню пальців один від одного і збільшення їх функціональності.
Лікування здійснюється тільки за допомогою комплексного підходу. У команді лікарів перебувають черепно-лицьові хірурги, нейрохірурги, отоларинголог, окуліст, хірург-стоматолог, хірург-ортодонт, які своєчасно надають допомогу.
Операції, які полегшують життя хворих з синдромом Апера, дозволяють їм розкрити фізичні та розумові здібності, знайти нормальний зовнішній вигляд, поліпшити якість життя і бути визнаними в суспільстві.
Синдром Туррета: симптоми і методи лікування Синдром Туррета - порівняно рідкісна хвороба, яка супроводжується ураженням центральної нервової системи. Варто відзначити, що це генетичне захворювання, причини якого до кінця ще невідомі.Що таке синдром Туретта?Дане захворювання вперше було…
Синдром Протея: симптоми і методи лікування На сьогоднішній день синдром Протея вважається досить рідкісним генетичним захворюванням, яке супроводжується неприроднім розростанням кісток, м'язових і сполучних тканин. На жаль, діагностика та лікування подібної хвороби - вельми важкий і не…
Синдром Трічера-Коллінза: симптоми, причини і лікування Синдром Трічера-Коллінза впливає на розвиток кісткової та інших тканин обличчя. Ознаки та симптоми даного розладу можуть значно відрізнятися, починаючи від майже непомітною до важкої форми. Більшість постраждалих мають нерозвинені лицьові кістки,…
Гипертензионно гідроцефальний синдром: симптоми, причини, наслідки Гіпертензійного-гідроцефальний синдром - це захворювання, яке характеризується скупченням цереброспінальної рідини в головному мозку, а точніше, в його шлуночках і під оболонками, наслідком якого є підвищений внутрішньочерепний тиск. Дане…
Синдром Леннокса Гасто (епілепсія) Синдром Леннокса-Гасто - це одна з форм епілепсії (міоклонічно-астатической). Такий варіант захворювання припускає комбінацію тонічних і атонічних судом, атипових абсансов, запізніле розумовий розвиток у дітей. Вперше хвороба може проявлятися у…
Тунельні синдроми та їх лікування Тунельні синдроми утворюють окрему групу тунельних невропатій, що представляють собою цілий комплекс трофічних, чутливих і рухових порушень, що з'являються в результаті здавлювання в каналах периферичних нервів.Тунельні синдроми і причини їх…
Синдром Крузона: клінічна картина і лікування Синдром Крузона є рідкісним генетичним захворюванням.Загальна характеристикаНедуга характеризується деформаціями особи, які відбуваються в період внутрішньоутробного розвитку. Зяброві дуги у ембріона людини - це перехідні освіти, з які в подальшому…
Синдром Арнольда-Кіарі Синдром Арнольда-Кіарі являє собою важку вроджену аномалію розвитку головного мозку людини. Суть її полягає в невідповідності розмірів задньої ямки черепа і інших, що знаходяться в цій області, мозкових структур. Це призводить до опущення з…
Церебрастенический Синдром: причини виникнення, симптоми, лікування Церебрастенический синдром являє собою неспецифічний неврологічний синдром, який характеризується зниженням працездатності, порушенням уваги і пам'яті, підвищеною стомлюваністю, а також головними болями, сильним виснаженням нервової системи і…
Причини, симптоми і лікування синдрому Шерешевського-Тернера Випадки синдрому Шерешевського-Тернера досить рідко зустрічаються в сучасній медичній практиці. Це генетичне захворювання, яке супроводжується кількісними або структурними змінами в наборі статевих хромосом. І хоча повністю вилікувати подібну…
Синдром Хатчінсона-Гілфорда: особливості перебігу, лікування і причини появи захворювання Синдром Хатчінсона-Гілфорда - це генетичне захворювання, яке характеризується передчасним і дуже швидким старінням, яке починається з моменту народження дитини. Слід зазначити, що в усьому світі таких хворих налічується дуже мало. Патологія має й…
Синдром Ді Джорджі: причини, лікування Захворювання імунної системи почали вивчатися порівняно недавно, так як це наука є однією з наймолодших в медицині. Тим не менш, завдяки швидкому розвитку, на сьогоднішній день вже є безліч відкриттів у цій галузі. Захворювання захисної системи…
Синдром Менкеса: опис і діагностика Синдром Менкеса, який ще називають хворобою кучерявого волосся, - це рідкісне і дуже серйозне генетичне захворювання. Воно вражає маленьких хлопчиків і, на жаль, лікуванню не підлягає.Причини хворобиСиндром Менкеса є наслідком неправильного…